Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu

Murat Sütçü; Ayşe Kılıç; Emin Ünüvar; Nelgin Gerenli; Muhammet Serdar Cantez; Işıl Özer; Fatma Oğuz; Müjgan Sıdal; Gülden Gökçay; Özlem Durmaz

doi:10.5222/j.child.2011.032

Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu

Yıl 2011, , 32 - 35, 01.01.2011

Murat Sütçü Ayşe Kılıç Emin Ünüvar Nelgin Gerenli Muhammet Serdar Cantez Işıl Özer Fatma Oğuz Müjgan Sıdal Gülden Gökçay Özlem Durmaz

https://doi.org/10.5222/j.child.2011.032

Öz

Tirozinemi, tirozin aminoasidi metabolizmasındaki heredi- ter bozukluktur Herediter tirozineminin çeşitli klinik form- ları olmakla birlikte, en sık tip 1 herediter tirozinemi diğer adıyla hepatorenal tirozinemi görülür. Bu durum tirozin aminoasidinin yıkımından sorumlu fumaril asetoasetat hidrolaz enzim defektinden kaynaklanır. Ön planda etkile- nen organlar karaciğer, böbrek ve sinir sistemidir. Böbrekte tubulopati sonucu fanconi sendromuna neden olarak hipo- fosfatemik raşitizme yol açabilir. Bacaklarda eğrilik ve yürümede güçlük yakınması ile başvuran ve herediter tiro- zinemi tanısı alan ender bir vaka sunulmuştur

Anahtar Kelimeler

Herediter tirozinemi, hipofosfatemik raşitizm, fanconi sendromu

Kaynakça

1. Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. Tyrosinemia: a review. Pediatr Dev Pathol 2001;4:212-21. http://dx.doi.org/10.1007/s100240010146 PMid:11370259
2. Grompe M. The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Semin Liver Dis 2001;21:563-71. http://dx.doi.org/10.1055/s-2001-19035 PMid:11745044
3. Holme E, Lindstedt S. Diagnosis and management of tyrosinemia type I. Curr Opin Pediatr 1995;7:726-32. PMid:8776026
4. Bijarnia S, Puri RD, Ruel J ve ark. Tyrosinemia type I-diagnostic issues and prenatal diagnosis. Indian J Pediatr 2006;73:163-5. http://dx.doi.org/10.1007/BF02820214
5. Ashorn M, Pitkanen S, Salo MK ve ark. Current strategies for the treatment of hereditary tyrosinemia type I. Pediatr Drugs 2006;8:47-54. http://dx.doi.org/10.2165/00148581-200608010-00004 PMid:16494511
6. Akdoğan M, Kayhan B, Özer D ve ark. Hereditary tyrosinemia presented by hepatocellular carcinoma in adult female patient: Akademik Gastr Dergisi 2007;6(2):90-3.
7. Ozcay F, Canan O, Bilezikci B ve ark. Effect of living donor liver transplantation on outcome of children with inherited liver disease and hepatocellular carcinoma. Clin Transplant 2006;20:776-82. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0012.2006.00571.x PMid:17100729
8. Endo F, Sun MS. Tyrosinaemia type I and apoptosis of hepatocytes and renal tubular cells. J Inherit Metab Dis 2002;25:227-34. http://dx.doi.org/10.1023/A:1015646400182 PMid:12137232
9. Koelink CJ, van Hasselt P, van der Ploeg A ve ark. Tyrosinemia type I treated by NTBC: how does AFP predict liver cancer? Mol Genet Metab 2006;89:310-5. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.07.009 PMid:17008115
10. McKiernan PJ. Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1. Drugs 2006;66:743-50. http://dx.doi.org/10.2165/00003495-200666060-00002 P,Mid:16706549
11. Mitchell G, Larochelle J, Lambert M ve ark. Neurologic crises in hereditary tyrosinemia. N Engl J Med 1990; 322:432- 7. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199002153220704 PMid:2153931
12. Aytekin C, Fırat A, Boyvat F, et al. Karaciğer tümörlerinin tedavisinde radyofrekans ablasyon. Akademik Gastroenteroloji Dergisi 2002;1:36-40.

Hereditary Tyrosinemia Presented by Hypophosphatemic Rickets in Fifteen old Male Patient: A Rare Case Report

Yıl 2011, , 32 - 35, 01.01.2011

Murat Sütçü Ayşe Kılıç Emin Ünüvar Nelgin Gerenli Muhammet Serdar Cantez Işıl Özer Fatma Oğuz Müjgan Sıdal Gülden Gökçay Özlem Durmaz

https://doi.org/10.5222/j.child.2011.032

Öz

Tyrosinemia is a hereditary metabolic disorder of the amino acid, tyrosine. There are several types of tyrosine- mia, the most common of them is type 1 which is also recognized as hepatorenal tyrosinemia. Defects of asetoa- cetate hydrolase enzymes which are involved in the degra- dation of tyrosine are responsible for hereditary tyrosine- mia. Primarily liver, kidneys and nervous system, are affected Tubulopathies in hereditary tyrosinemia causes renal Fanconi syndrome which might result in hypophosp- hatemic rachitism. A rare case with limb deformities comp- laining of gait problems diagnosed as hereditary tyrosine- mia is presented

Anahtar Kelimeler

Hereditary tyrosinemia, Fanconi syndrome, hypophosphatemic rickets

Kaynakça

1. Russo PA, Mitchell GA, Tanguay RM. Tyrosinemia: a review. Pediatr Dev Pathol 2001;4:212-21. http://dx.doi.org/10.1007/s100240010146 PMid:11370259
2. Grompe M. The pathophysiology and treatment of hereditary tyrosinemia type 1. Semin Liver Dis 2001;21:563-71. http://dx.doi.org/10.1055/s-2001-19035 PMid:11745044
3. Holme E, Lindstedt S. Diagnosis and management of tyrosinemia type I. Curr Opin Pediatr 1995;7:726-32. PMid:8776026
4. Bijarnia S, Puri RD, Ruel J ve ark. Tyrosinemia type I-diagnostic issues and prenatal diagnosis. Indian J Pediatr 2006;73:163-5. http://dx.doi.org/10.1007/BF02820214
5. Ashorn M, Pitkanen S, Salo MK ve ark. Current strategies for the treatment of hereditary tyrosinemia type I. Pediatr Drugs 2006;8:47-54. http://dx.doi.org/10.2165/00148581-200608010-00004 PMid:16494511
6. Akdoğan M, Kayhan B, Özer D ve ark. Hereditary tyrosinemia presented by hepatocellular carcinoma in adult female patient: Akademik Gastr Dergisi 2007;6(2):90-3.
7. Ozcay F, Canan O, Bilezikci B ve ark. Effect of living donor liver transplantation on outcome of children with inherited liver disease and hepatocellular carcinoma. Clin Transplant 2006;20:776-82. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0012.2006.00571.x PMid:17100729
8. Endo F, Sun MS. Tyrosinaemia type I and apoptosis of hepatocytes and renal tubular cells. J Inherit Metab Dis 2002;25:227-34. http://dx.doi.org/10.1023/A:1015646400182 PMid:12137232
9. Koelink CJ, van Hasselt P, van der Ploeg A ve ark. Tyrosinemia type I treated by NTBC: how does AFP predict liver cancer? Mol Genet Metab 2006;89:310-5. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.07.009 PMid:17008115
10. McKiernan PJ. Nitisinone in the treatment of hereditary tyrosinaemia type 1. Drugs 2006;66:743-50. http://dx.doi.org/10.2165/00003495-200666060-00002 P,Mid:16706549
11. Mitchell G, Larochelle J, Lambert M ve ark. Neurologic crises in hereditary tyrosinemia. N Engl J Med 1990; 322:432- 7. http://dx.doi.org/10.1056/NEJM199002153220704 PMid:2153931
12. Aytekin C, Fırat A, Boyvat F, et al. Karaciğer tümörlerinin tedavisinde radyofrekans ablasyon. Akademik Gastroenteroloji Dergisi 2002;1:36-40.

Toplam 12 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil	Türkçe
Bölüm	Araştırma Makaleleri
Yazarlar	Murat Sütçü Bu kişi benim Ayşe Kılıç Bu kişi benim Emin Ünüvar Bu kişi benim Nelgin Gerenli Bu kişi benim Muhammet Serdar Cantez Bu kişi benim Işıl Özer Bu kişi benim Fatma Oğuz Bu kişi benim Müjgan Sıdal Bu kişi benim Gülden Gökçay Bu kişi benim Özlem Durmaz Bu kişi benim
Yayımlanma Tarihi	1 Ocak 2011
Yayımlandığı Sayı	Yıl 2011

Kaynak Göster

APA	Sütçü, M., Kılıç, A., Ünüvar, E., Gerenli, N., vd. (2011). Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi, 11(1), 32-35. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.032
AMA	Sütçü M, Kılıç A, Ünüvar E, Gerenli N, Cantez MS, Özer I, Oğuz F, Sıdal M, Gökçay G, Durmaz Ö. Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. Ocak 2011;11(1):32-35. doi:10.5222/j.child.2011.032
Chicago	Sütçü, Murat, Ayşe Kılıç, Emin Ünüvar, Nelgin Gerenli, Muhammet Serdar Cantez, Işıl Özer, Fatma Oğuz, Müjgan Sıdal, Gülden Gökçay, ve Özlem Durmaz. “Hipofosfatemik Raşitizm Ile Gelen Herediter Tirozinemili On Beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi 11, sy. 1 (Ocak 2011): 32-35. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.032.
EndNote	Sütçü M, Kılıç A, Ünüvar E, Gerenli N, Cantez MS, Özer I, Oğuz F, Sıdal M, Gökçay G, Durmaz Ö (01 Ocak 2011) Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi 11 1 32–35.
IEEE	M. Sütçü, “Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu”, Çocuk Dergisi, c. 11, sy. 1, ss. 32–35, 2011, doi: 10.5222/j.child.2011.032.
ISNAD	Sütçü, Murat vd. “Hipofosfatemik Raşitizm Ile Gelen Herediter Tirozinemili On Beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi 11/1 (Ocak 2011), 32-35. https://doi.org/10.5222/j.child.2011.032.
JAMA	Sütçü M, Kılıç A, Ünüvar E, Gerenli N, Cantez MS, Özer I, Oğuz F, Sıdal M, Gökçay G, Durmaz Ö. Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. 2011;11:32–35.
MLA	Sütçü, Murat vd. “Hipofosfatemik Raşitizm Ile Gelen Herediter Tirozinemili On Beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu”. Çocuk Dergisi, c. 11, sy. 1, 2011, ss. 32-35, doi:10.5222/j.child.2011.032.
Vancouver	Sütçü M, Kılıç A, Ünüvar E, Gerenli N, Cantez MS, Özer I, Oğuz F, Sıdal M, Gökçay G, Durmaz Ö. Hipofosfatemik Raşitizm ile Gelen Herediter Tirozinemili On beş Yaşında Erkek Hasta: Ender Bir Vaka Sunumu. Çocuk Dergisi. 2011;11(1):32-5.