The case of Hyperinsulinemic Hypoglycaemia in Newborn, C.67A> G variation in the KCNJ11 gene

Öz

Hyperinsulinemic hypoglycemia is the most common cause of persistant and recurrent hypoglycemia in infants. In this case report, a baby with recurrent hypoglycaemia was discussed during neonatal period. Early diagnosis of hypoglycemia in neonatal period should be concluded quickly, and diagnosis should be made based on the level of insulin in critical blood samples taken during hypoglycaemia, and then appropriate treatment should be started without delay. We concluded that the c.70A> G variant identified in the KCNJ11 gene may provide important information for further studies on the pathogenesis of hyperinsulinemic hypoglycaemia.

Anahtar Kelimeler

• Hyperinsulinemic Hypoglycemia,KCNJ11 gene,c.67A>G

Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu

Öz

Hiperinsulinemik hipoglisemi infantlarda persistan ve tekrarlayan hipogliseminin en sık nedenidir. Bu olgu sunumunda yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemileri olan bir bebek tartışılmıştır. Yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemide etiyolojiye yönelik araştırmaların hızla sonuçlandırılması ve hipoglisemi esnasında alınan kritik kan örneklerinde insülin düzeyine bakılarak tanı konulması ve ardından uygun tedavinin geç kalınmadan başlanması gerekir. KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonun hiperinsülinemik hipoglisemi patogenezi üzerine yapılacak daha ileri çalışmalar için önemli bilgiler sağlayabileceğini düşündük.

Anahtar Kelimeler

• Hiperinsülinemik Hipoglisemi,KCNJ11 geni,c.67A>G

Kaynakça

1. 1) Gökşen D, Murat N, Köroğlu ÖA, Yaşar BE,Özen S, Yılmaz S ve ark. Diazoksit Yanıtsız Hiperinsülinemik Hipoglisemili Bir Olguda Tedavi ve İzlem. J Pediatr Res 2017;4(4):245-8
2. 2) Okur N, Büyüktiryaki M, Öncel MY, Uraş N, Canpolat FC, Oğuz Şs ve ark. Yenidoğan Döneminde Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tanısı Alan Hastaların Farmokolojik Tedavi Yaklaşımına Göre Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2017; 14(3):93-6
3. 3) Bellanné-Chantelot C1, Saint-Martin C, Ribeiro MJ, Vaury C, Verkarre V, Arnoux JB et al. ABCC8 and KCNJ11 molecular spectrum of 109 patients with diazoxide-unresponsive congenital hyperinsulinism. J Med Genet. 2010; 47:752-9.
4. 4) Sangün Ö, Dündar B. Yenidoğan Döneminde Hipoglisemiye Yaklaşım. J Curr Pediatr 2013; 11: 31-38.
5. 5) Committee on Fetus and Newborn, Adamkin DH. Postnatal glucose homeostasis in late-preterm and term infants.Pediatrics. 2011 Mar;127(3):575-9.
6. 6) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar (Erişim tarihi: 26.11.2017)