Amyoplasia Congenita In A Premature Baby

Yıl 2013, Cilt: 10 Sayı: 37, 1551 - 1554, 01.01.2013

Mehmet Yekta Öncel Elif Çelikel Funda Kurt Halil İbrahim Yakut

Öz

Aim: Arthrogryposis multiplex congenita is a term used to describe the multiple joint contractures at birth. Amyoplasia congenita in clinic, hands and wrist are in flexion, elbows are in extension, shoulder are in adduction and internal rotation, bilateral pes equinovarus deformity and multiple joint contractures are present. Amyoplasia is the most common sub-group of arthrogryposis multiplex congenita. The pathogenesis of the disease is not known. Early diagnosis, early treatment is important to launch. Herein, we present a 10-month old infant with multiple joint contractures at premature birth with a diagnosis of amyoplasia congenita. Amyoplasia is a rare condition in premature baby. It is the purpose of this report to summarize and update what is known about the etiology, comorbid disorder, and orthopaedic approach of infants with this diagnose.

Anahtar Kelimeler

Arthrogryposis multiplex congenita, amyoplasia, prematurity

Prematüre Bir Bebekte Amyoplazia Konjenita

Öz

Amaç: Artrogripozis multipleks konjenita; doğumda bulunan çoklu eklem kontraktürlerini tanımlamak için kullanılan bir terimdir. Amyoplazia konjenitanın kliniğinde ise; eller ve bileklerde fleksiyon, dirseklerde ekstansiyon, omuzlarda addüksiyon ve iç rotasyon, bilateral pes ekinovarus deformitesi ve multiple eklem kontraktürleri mevcuttur. Amyoplazia; artrogripozis multipleksin en sık görülen alt grubudur. Hastalığın patogenezi kesin olarak bilinmemektedir. Tanının erken konulması, tedaviye erken başlanılması önemlidir. Burada; premature doğan, multiple eklem kontraktürleri olup amyoplazia konjenita tanısı almış 10 aylık kız hasta sunulmaktadır. Amyoplazia premature bebeklerde nadiren görülür. Bu yazının amacı, tanı alan infantlarda etiyoloji, eşlik eden bozukluklar ve ortopedik yaklaşım hakkında bilinenleri özetlemek ve güncellemektir.

Anahtar Kelimeler

Artrogripozis multipleks konjenita, amyoplazia, prematurite

Kaynakça

• Hall JG. Arthrogryposis Multiplex Congenita: Etiology, Genetics, Classification, Diagnostic Approach and General Aspects. J Pediatr Orthop B 1997; 6: 159-66.
• Fahy MJ, Hall JG. A retrospective study of pregnancy complications among 828 cases of arthrogryposis. Genet Couns. 1990; 1: 3-11.
• Bamshad M, Van Heest AE, Pleasure D. Arthrogryposis: a review and update. J Bone Joint Surg Am. 2009; 91: 40-6.
• Hall JG, Reed SD, Driscoll EP. Amyoplasia: a common sporadic condition with congenital contractures. Am J Med Genet. 1983; 15: 571
• Jones KL. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 5th ed. Philadelphia: WB Saunders Co 1997: 1701.
• Hall JG, Reed SD, Greene G. The distal arthrogryposes: delineation of new entities-review and nosologic discussion. Am J Med Genet. 1982; 11: 239.
• Çınar C, Sezgin M, Aydoğ E, Çakıcı A. Multiple konjenital kontraktürler (Artrogripozis Multipleks Konjenita). Turk J Rheumatol 2004; 19: 1317.
• O'Flaherty P. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Neonatal Netw ; 20: 13-20. Sells JM, Jaffe KM, Hall J. Amyoplasia, the most common type of artrogripozis. The potential for good outcome. Pediatrics 1996; 97: 225
• The Journal of Gynecology - Obstetrics and Neonatology 10 (37): 1550-1553 2013
• Shenoy MU, Marlow N, Stewart RJ. Amyoplasia congenita and intestinal atresia: A common etiology. Acta Pediatr 1999; 88: 1405-1412.
• Lee HS. Amyoplasia congenita of the lower extremity: Report in a premature baby. Yonsei Medical Journal 2005; 4: 567-70.
• Hall JG, Reed SD, McGillivray B, Herrmann J, Partington MW, Schinzel A. Part II. Amyoplasia: Twining in amyoplasia- a specific type of arthrogryposis with an apparent excess of discordantly identical twins. Am J Med Genetics 1983; 12: 377-409.
• Romeo DM, Di Stefano A, Conversano M, Ricci D, Mazzone D, Romeo MG, Mercuri E. Neurodevelopmental outcome at 12 and 18 months in late preterm infants. Eur J Paediatr Neurol. 2010; 14: 503-7.