Araştırma Makalesi
BibTex RIS Kaynak Göster

AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ

Yıl 2021, Cilt: 22 Sayı: 5, 333 - 341, 04.08.2021
https://doi.org/10.18229/kocatepetip.690148

Öz

AMAÇ: Ailesel Akdeniz Ateşi (AAA), tekrarlayan, çoğu kez ateş yüksekliğinin eşlik ettiği periton, sinovya, plevra ve nadiren de perikardın tutulduğu ve kendi kendine iyileşen akut inflamasyon atakları ile ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Bu çalışmada Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları polikliniğinde izlenen AAA’li çocukların demografik, klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendirmek, genotip dağılımlarını ve genotip-fenotip ilişkilerini incelemek, bölgesel farklılık olup olmadığına bakmak, bu konuda bölgedeki hekimleri bilgilendirerek AAA’li hastaların daha kolay ve geç kalmadan tanımlanmasını sağlamak ve bölgede AAA’ne bağlı morbidite ve mortaliteyi azaltmak amaçlanmıştır.
GEREÇ VE YÖNTEM: Bu çalışmaya kliniğimize başvuran, Ailesel Akdeniz Ateşi tanısı alan 100 hasta alındı. Hastaların retrospektif olarak demografik, klinik, laboratuvar ve genetik bulguları incelendi ve genotip-fenotip ilişkisi araştırıldı.
BULGULAR: Hastaların kız/erkek oranı 1.5/1 olarak bulundu. Hastaların çalışmaya alındıkları sıradaki yaş ortalaması 10.74±4.06 yıl idi. Hastaların %33’ünde anne-babaları arasında akrabalık vardı. En sık görülen klinik bulgular ateş (%88), karın ağrısı (%84), eklem ağrısı (%77), myalji (%45), baş ağrısı (%42), artrit (%36), göğüs ağrısı (%33) olarak saptandı. En sık saptanan mutasyon homozigot M694V mutasyonu olup bunu sırasıyla heterozigot M694V, birleşik heterozigot M694V/M680I, birleşik heterozigot M694V/M694I, birleşik heterozigot M694V/V726A, homozigot V726A, homozigot M680I, heterozigot E148Q, birleşik heterozigot M694V/E148Q mutasyonları izledi. SONUÇ: AAA heterojen bir hastalık grubu olup, hastalığın şiddeti ve seyri değişkenlik gösterebilmektedir. Sonuçlarımız genel olarak ülkemizde ve yurt dışında yapılan çalışmalarla benzerlik göstermektedir. Tanısı ön planda klinik olarak konulan ancak şüpheli durumlarda genetik olarak desteklenmesi gereken bu hastalık konusunda hekimlerin geliştirilmiş eğitim programları ile bilinçlendirilmesi gerekmektedir.

Kaynakça

  • 1. Fonnesu C, Cerquaglia C, Giovinale M, et al. Familial Mediterranean Fever: a review for clinical management. Jt Bone Spine. 2009;76(3):227–33.
  • 2. Lidar M, Livneh A. Familial Mediterranean fever: clinical, molecular and management advancements. Neth J Med. 2007;65(9):318–24.
  • 3. Baskin E, Saatci U. Familial Mediterranean Fever. Curr Rheumatol Rev. 2006;2(1):101–8.
  • 4. Consortium IFMF. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90(4):797–807.
  • 5. Alzyoud R, Alsweiti M, Maittah H, et al. Genotype Pattern of Pediatric Familial Mediterranean Fever in Jordan: A Single Center Experience. Int J Pediatr 2019 Feb. 1;7(2):8935–40.
  • 6. Yalçınkaya F, Özen S, Özçakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology. 2009;48(4):395–8.
  • 7. Demirtürk L, Özel AM, Cekem K, et al. Co-existence of Helicobacter pylori infection in patients with familial Mediterranean fever (FMF) and the effect of Helicobacter pylori on the frequency and severity of FMF attacks. Dig liver Dis. 2005;37(3):153–8.
  • 8. Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever: a survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967;43(2):227–53.
  • 9. Ergüven M, Üçel R, Cebeci AN, et al. Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi. Çocuk Sağlığı ve Hast Derg. 2006;49:283–90.
  • 10. Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore). 2005;84(1):1–11.
  • 11. Ece A, Çakmak E, Uluca Ü, et al. The MEFV mutations and their clinical correlations in children with familial Mediterranean fever in southeast Turkey. Rheumatol Int. 2014;34(2):207–12.
  • 12. Saatci U, Bakkaloglu A, Ozen S, Besbas N. Familial Mediterranean fever and amyloidosis in children. Acta Paediatr. 1993;82(8):705–6.
  • 13. Saatçi Ü, Ozen S, Özdemir S, et al. Familial Mediterranean fever in children: report of a large series and discussion of the risk and prognostic factors of amyloidosis. Eur J Pediatr. 1997;156(8):619–23.
  • 14. Çetin N, Yıldız B, Kural N, et al. Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi. Türkiye Çocuk Hast Derg. 7(4):173–7.
  • 15. Majeed HA, Rawashdeh M, El-Shanti H, et al. Familial Mediterranean fever in children: the expanded clinical profile. Qjm. 1999;92(6):309–18.
  • 16. Peru H, Elmacı AM, Yorulmaz A, et al. Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma. Genel Tip Derg. 2008;18(1).
  • 17. Ozalkaya E, Mir S, Sozeri B, et al. Familial Mediterranean fever gene mutation frequencies and genotype–phenotype correlations in the Aegean region of Turkey. Rheumatol Int. 2011;31(6):779–84.
  • 18. Inal A, Yilmaz M, Kendirli SG, et al. The clinical and genetical features of 124 children with Familial Mediterranean fever: experience of a single tertiary center. Rheumatol Int. 2009;29(11):1279–85.
  • 19. Beşbaş N, Ozdemir S, Saatci I, et al. Sacroiliitis in familial Mediterranean fever: an unusual presentation in childhood. Turk J Pediatr. 1999;41(3):387–90.
  • 20. Kone Paut I, Dubuc M, Sportouch J, et al. Touitou I. Phenotype–genotype correlation in 91 patients with familial Mediterranean fever reveals a high frequency of cutaneomucous features. Rheumatology. 2000;39(11):1275–9.
  • 21.Rawashdeh MO, Majeed HA. Familial Mediterranean fever in Arab children: the high prevalence and gene frequency. Eur J Pediatr. 1996;155(7):540–4.
  • 22. Pras E, Livneh A, Balow Jr JE, et al. Clinical differences between North African and Iraqi Jews with familial Mediterranean fever. Am J Med Genet. 1998;75(2):216–9.
  • 23. Dewalle M, Domingo C, Rozenbaum M, et al. Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF). Eur J Hum Genet. 1998;6(1):95–7.

EVALUATION OF DEMOGRAPHIC, CLINICAL, LABORATORY AND GENETIC CHARACTERISTICS OF CHILDREN WITH FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER IN AFYONKARAHİSAR REGION

Yıl 2021, Cilt: 22 Sayı: 5, 333 - 341, 04.08.2021
https://doi.org/10.18229/kocatepetip.690148

Öz

OBJECTIVE: Familial Mediterranean Fever (FMF) is an autosomal recessive disease that occurs with recurrent episodes of self-healing acute inflammatory attacks of peritoneum, synovia, pleura, and rarely pericardium, often accompanied by a high grade fever. In this study, we evaluated the demographic, clinical and laboratory findings of children with FMF, who were followed up in Afyonkarahisar Health Sciences University Faculty of Medicine Child Health and Diseases outpatient clinic in order to examine the genotype distributions, genotype-phenotype relationships, and to investigate the presence of regional difference, it was aimed to inform the physicians in the region about the disease in more details providing the diagnosis without delay and to reduce the morbidity and mortality due to FMF in the region. MATERIAL AND METHODS: In this study, 100 pediatric patients who were admitted to our clinics and diagnosed to have FMF were included. The demographic, clinical, laboratory and genetic findings of the patients were examined retrospectively and the genotype-phenotype relationship was investigated. RESULTS: The female / male ratio of the patients was found as 1.5 / 1. The mean age of the patients at presentation was 10.74 ± 4.06 years. In 33% of the patients, there was parental consanguinity. The most common clinical findings were identified as fever (88%), abdominal pain (84%), joint pain (77%), myalgia (45%), headache (42%), arthritis (36%), and chest pain (%) 33). The most frequently detected mutation is the homozygous M694V mutation, which is followed by heterozygous M694V, combined heterozygous M694V / M680I, combined heterozygous M694V / M694I, combined heterozygous M694V / V726A, homozygous V726A, homozygous M680I, heterozygous E148Q and combined heterozygous M694V / E148Q. CONCLUSIONS: FMF is a heterogeneous disease group and the severity and course of the disease may vary. Our results are almost similar to the studies conducted in our country and worldwide. The awareness of physicians should be raised about this disease, which is clinically diagnosed and genetically supported, with improved training programmes.

Kaynakça

  • 1. Fonnesu C, Cerquaglia C, Giovinale M, et al. Familial Mediterranean Fever: a review for clinical management. Jt Bone Spine. 2009;76(3):227–33.
  • 2. Lidar M, Livneh A. Familial Mediterranean fever: clinical, molecular and management advancements. Neth J Med. 2007;65(9):318–24.
  • 3. Baskin E, Saatci U. Familial Mediterranean Fever. Curr Rheumatol Rev. 2006;2(1):101–8.
  • 4. Consortium IFMF. Ancient missense mutations in a new member of the RoRet gene family are likely to cause familial Mediterranean fever. Cell. 1997;90(4):797–807.
  • 5. Alzyoud R, Alsweiti M, Maittah H, et al. Genotype Pattern of Pediatric Familial Mediterranean Fever in Jordan: A Single Center Experience. Int J Pediatr 2019 Feb. 1;7(2):8935–40.
  • 6. Yalçınkaya F, Özen S, Özçakar ZB, et al. A new set of criteria for the diagnosis of familial Mediterranean fever in childhood. Rheumatology. 2009;48(4):395–8.
  • 7. Demirtürk L, Özel AM, Cekem K, et al. Co-existence of Helicobacter pylori infection in patients with familial Mediterranean fever (FMF) and the effect of Helicobacter pylori on the frequency and severity of FMF attacks. Dig liver Dis. 2005;37(3):153–8.
  • 8. Sohar E, Gafni J, Pras M, Heller H. Familial Mediterranean fever: a survey of 470 cases and review of the literature. Am J Med. 1967;43(2):227–53.
  • 9. Ergüven M, Üçel R, Cebeci AN, et al. Ailevî Akdeniz ateşinin demografik, klinik ve genetik özellikleri ile tedaviye yanıtı: 120 vakalık tek merkez deneyimi. Çocuk Sağlığı ve Hast Derg. 2006;49:283–90.
  • 10. Tunca M, Akar S, Onen F, et al. Familial Mediterranean fever (FMF) in Turkey: results of a nationwide multicenter study. Medicine (Baltimore). 2005;84(1):1–11.
  • 11. Ece A, Çakmak E, Uluca Ü, et al. The MEFV mutations and their clinical correlations in children with familial Mediterranean fever in southeast Turkey. Rheumatol Int. 2014;34(2):207–12.
  • 12. Saatci U, Bakkaloglu A, Ozen S, Besbas N. Familial Mediterranean fever and amyloidosis in children. Acta Paediatr. 1993;82(8):705–6.
  • 13. Saatçi Ü, Ozen S, Özdemir S, et al. Familial Mediterranean fever in children: report of a large series and discussion of the risk and prognostic factors of amyloidosis. Eur J Pediatr. 1997;156(8):619–23.
  • 14. Çetin N, Yıldız B, Kural N, et al. Ailevi Akdeniz Ateşli Hastalarda Gen Mutasyonu ile Klinik Bulgular Arasındaki İlişkilerin Değerlendirilmesi. Türkiye Çocuk Hast Derg. 7(4):173–7.
  • 15. Majeed HA, Rawashdeh M, El-Shanti H, et al. Familial Mediterranean fever in children: the expanded clinical profile. Qjm. 1999;92(6):309–18.
  • 16. Peru H, Elmacı AM, Yorulmaz A, et al. Konya bölgesindeki ailevi Akdeniz ateşli olguların değerlendirilmesi: Klinik ve genetik çalışma. Genel Tip Derg. 2008;18(1).
  • 17. Ozalkaya E, Mir S, Sozeri B, et al. Familial Mediterranean fever gene mutation frequencies and genotype–phenotype correlations in the Aegean region of Turkey. Rheumatol Int. 2011;31(6):779–84.
  • 18. Inal A, Yilmaz M, Kendirli SG, et al. The clinical and genetical features of 124 children with Familial Mediterranean fever: experience of a single tertiary center. Rheumatol Int. 2009;29(11):1279–85.
  • 19. Beşbaş N, Ozdemir S, Saatci I, et al. Sacroiliitis in familial Mediterranean fever: an unusual presentation in childhood. Turk J Pediatr. 1999;41(3):387–90.
  • 20. Kone Paut I, Dubuc M, Sportouch J, et al. Touitou I. Phenotype–genotype correlation in 91 patients with familial Mediterranean fever reveals a high frequency of cutaneomucous features. Rheumatology. 2000;39(11):1275–9.
  • 21.Rawashdeh MO, Majeed HA. Familial Mediterranean fever in Arab children: the high prevalence and gene frequency. Eur J Pediatr. 1996;155(7):540–4.
  • 22. Pras E, Livneh A, Balow Jr JE, et al. Clinical differences between North African and Iraqi Jews with familial Mediterranean fever. Am J Med Genet. 1998;75(2):216–9.
  • 23. Dewalle M, Domingo C, Rozenbaum M, et al. Phenotype-genotype correlation in Jewish patients suffering from familial Mediterranean fever (FMF). Eur J Hum Genet. 1998;6(1):95–7.
Toplam 23 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Klinik Tıp Bilimleri
Bölüm Makaleler-Araştırma Yazıları
Yazarlar

Ebru Elmas 0000-0002-1198-1380

Ayşegül Bükülmez 0000-0002-6013-5172

Muhsin Elmas 0000-0002-5626-2160

Gülay Demircin 0000-0003-2388-7954

Yayımlanma Tarihi 4 Ağustos 2021
Kabul Tarihi 16 Kasım 2020
Yayımlandığı Sayı Yıl 2021 Cilt: 22 Sayı: 5

Kaynak Göster

APA Elmas, E., Bükülmez, A., Elmas, M., Demircin, G. (2021). AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ. Kocatepe Tıp Dergisi, 22(5), 333-341. https://doi.org/10.18229/kocatepetip.690148
AMA Elmas E, Bükülmez A, Elmas M, Demircin G. AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ. KTD. Ağustos 2021;22(5):333-341. doi:10.18229/kocatepetip.690148
Chicago Elmas, Ebru, Ayşegül Bükülmez, Muhsin Elmas, ve Gülay Demircin. “AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ”. Kocatepe Tıp Dergisi 22, sy. 5 (Ağustos 2021): 333-41. https://doi.org/10.18229/kocatepetip.690148.
EndNote Elmas E, Bükülmez A, Elmas M, Demircin G (01 Ağustos 2021) AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ. Kocatepe Tıp Dergisi 22 5 333–341.
IEEE E. Elmas, A. Bükülmez, M. Elmas, ve G. Demircin, “AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ”, KTD, c. 22, sy. 5, ss. 333–341, 2021, doi: 10.18229/kocatepetip.690148.
ISNAD Elmas, Ebru vd. “AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ”. Kocatepe Tıp Dergisi 22/5 (Ağustos 2021), 333-341. https://doi.org/10.18229/kocatepetip.690148.
JAMA Elmas E, Bükülmez A, Elmas M, Demircin G. AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ. KTD. 2021;22:333–341.
MLA Elmas, Ebru vd. “AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ”. Kocatepe Tıp Dergisi, c. 22, sy. 5, 2021, ss. 333-41, doi:10.18229/kocatepetip.690148.
Vancouver Elmas E, Bükülmez A, Elmas M, Demircin G. AFYONKARAHİSAR BÖLGESİNDE AİLESEL AKDENİZ ATEŞLİ ÇOCUKLARIN DEMOGRAFİK, KLİNİK, LABORATUVAR VE GENETİK ÖZELLİKLERİNİN DEĞERLENDİRİLMESİ. KTD. 2021;22(5):333-41.

88x31.png
Bu Dergi Creative Commons Atıf-GayriTicari-AynıLisanslaPaylaş 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.