Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu

Mustafa Akçalı; Hüseyin Şimşek; Mustafa Yıldırım

Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu

Öz

: Otozomal Resesif geçişli bir metabolik hastalık olan Molibden kofaktör eksikliği ilk kez 1978 yılında tanımlandı. Durdurulamayan nöbetler, spastisite, beslenme güçlüğü, dismorfik yüz görünümü, serebral atrofi, lens dislokasyonu, ağır nörolojik bozukluk ile karakterizedir. Çoğu zaman doğumda normal olan bebeklerde ilerleyen saatlerde veya haftalarda beslenme güçlüğü, hipotoni ve tedaviye dirençli konvülziyonlar ortaya çıkabilir. Burada doğumun 4. gününde bulguları ortaya çıkan ve tanısı genetik olarak kesinleştirilen bir molibden kofaktör eksikliği olgusu sunmak istedik. Olgu: Hastanemizde 32 gebelik haftasında, 2070 gr, kız bebek, NSVY ile doğdu. Solunum sıkıntısı nedeniyle Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine yatırıldı. Öyküsünden 20 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden yaşayan ikinci bebek olduğu, anne ile baba arasında akrabalık olmadığı ayrıca ailede önemli bir kalıtsal hastalık olmadığı öğrenildi. Hastanın fiziksel incelemesinde kilo 2070 gr (%25- 50), boy 47cm (%25-50), baş çevresi 32 cm (%25-50) idi. Solunum sıkıntısı dışında özellik yoktu. Hastada ilk hafta sonunda solunum sıkıntısı geriledi, ancak belirgin hipotonisi, beslenme güçlüğü mevcuttu. Kanda ürik asit düzeyi <0,5 mg/dL idi. EEG’si normaldi. Beyin MR’ında yaygın hipointens multikistik ensefalomalazik alanlar görüldü. MOCS1 geninde homozigot mutasyon saptandı. Cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP) tedavisi başlandı. Polilklinik takibi önerilerek taburcu edildi. Sonuç: Molibden kofaktör eksikliği sülfit oksidaz, aldehit dehidrogenaz ve ksantiz oksidaz enzim eksiklikleri ile karakterize nadir bir doğumsal metabolik hastalıktır. Primer olarak santral sinir sistemi etkilenir. Hastalık zaman içinde progresyon göstererek ağır motor mental retardasyon ile sonuçlanır ve ölümcül seyreder. Yenidoğan döneminde açıklanamayan beslenme güçlüğü ve nöbet varlığında molibden kofaktör eksikliği akla gelmelidir. Şüphelenilen olgularda ürik asit düzeylerine dikkat edilmesi tanıya yardımcı olabilir. Erken tanı ve tedavi hastalığın progresyonunu yavaşlatır. Sonraki gebelikler için aileye genetik danışmanlık önerilmelidir.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Halk Sağlığı (Diğer)

Bölüm

Konferans Bildirisi

Yazarlar

Mustafa Akçalı ^*
0000-0002-0496-542X
Türkiye

Hüseyin Şimşek
0000-0002-3453-6802
Türkiye

Mustafa Yıldırım
0000-0002-2196-9617
Türkiye

Erken Görünüm Tarihi

29 Eylül 2024

Yayımlanma Tarihi

30 Eylül 2024

Gönderilme Tarihi

21 Ağustos 2024

Kabul Tarihi

22 Ağustos 2024

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2024 Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı)

IZ

https://izlik.org/JA55YR53DH

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Akçalı, M., Şimşek, H., & Yıldırım, M. (2024). Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 248-249. https://izlik.org/JA55YR53DH

AMA

1.Akçalı M, Şimşek H, Yıldırım M. Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2024;17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):248-249. https://izlik.org/JA55YR53DH

Chicago

Akçalı, Mustafa, Hüseyin Şimşek, ve Mustafa Yıldırım. 2024. “Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17 (1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 248-49. https://izlik.org/JA55YR53DH.

EndNote

Akçalı M, Şimşek H, Yıldırım M (01 Eylül 2024) Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) 248–249.

IEEE

[1]M. Akçalı, H. Şimşek, ve M. Yıldırım, “Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 17, sy 1, 22, ss. 248–249, Eyl. 2024, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA55YR53DH

ISNAD

Akçalı, Mustafa - Şimşek, Hüseyin - Yıldırım, Mustafa. “Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17/1, 22 (01 Eylül 2024): 248-249. https://izlik.org/JA55YR53DH.

JAMA

1.Akçalı M, Şimşek H, Yıldırım M. Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2024;17:248–249.

MLA

Akçalı, Mustafa, vd. “Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 17, sy 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), Eylül 2024, ss. 248-9, https://izlik.org/JA55YR53DH.

Vancouver

1.Mustafa Akçalı, Hüseyin Şimşek, Mustafa Yıldırım. Yenidoğan döneminde tanı alan bir Molibden kofaktör eksikliği olgusu. Mersin Univ Saglık Bilim Derg [Internet]. 01 Eylül 2024;17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):248-9. Erişim adresi: https://izlik.org/JA55YR53DH