Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı

Ezgi Çağlar; Mustafa Kömür; Meltem Direk; Çetin Okuyaz

Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı

Öz

Giriş: Yenidoğandan itibaren süt çocukluğu döneminde ortaya çıkan, hipotonik bebeğin etyolojisinin aydınlatılması prognoz ve tedavi için önemlidir. Santral ve periferik hipotoniye neden olan birçok hastalık (Serebral Palsi, SMA, HİE, metabolik myopatiler, konjenital. myopatiler vb.) mevcuttur. Konjenital hipotoni etyolojisinde yer alan Glikojen depo hastalığı tip 2 (Pompe hastalığı), lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliği ile ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğüne neden olur. Erken dönemde enzim tedavisi başlanması halinde hastalığın prognozu iyi seyretmektedir. Burada erken tanının önemine vurgu yapılması için bir olgu sunulmuştur. Olgu: Üç aylık erkek bebek başını tutamama yakınması ile Çocuk Nöroloji polikliniğimize başvurdu. Öyküsünden zamanında NVY ile 3200 gr doğduğu solunum sıkıntısı nedeni ile 15 gün yenidoğan yoğun bakımda yatış öyküsü olduğu öğrenildi. Soygeçmişinde anne ve babası ikinci derece akraba olan hastanın doğduğu andan itibaren gevşekliği mevcuttu. Fizik muayenesinde laringomalazi, aksiyel hipotonisi mevcut olup baş kontrolü yoktu. Kas gücü azalmış olup, DTR’ler alınıyordu. Karaciğer kot altı 2-3 cm idi. Kan biyokimyasında CK: 450IU/L, telekardiyografisinde kardiyomegali ve EKG’sinde kısa PR aralığı saptandı. Ekokardiyografisinde sol ventrikül hipertrofisi tespit edildi. Hipertrofik kardiyomyopati, hipotonisite ve hepatomegali bulguları olan hastada öncelikle tedavi edilebilir bir hastalık olan glikojen depo hastalığı tip 2 (pompe hastalığı) düşünüldü. Kurutulmuş kan örneğinden gönderilen alfa glikozidaz enzim düzeyi düşük ve GAA geninde mutasyon saptandı. Çocuk metabolizma ile birlikte takip edilmeye devam edildi ve enzim tedavisi başlandı. Sonuç: Hipotonik süt çocuklarında CK yüksekliği, kardiyomegali ve hepatomegalisi olan çocuklarda tedavi edilebilir bir hastalık olan Pompe hastalığı hipotonik infant ayırıcı tanısında mutlaka akılda tutulmalıdır.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Halk Sağlığı (Diğer)

Bölüm

Konferans Bildirisi

Yazarlar

Ezgi Çağlar ^*
0000-0001-6184-0917
Türkiye

Mustafa Kömür
0000-0001-6453-7323
Türkiye

Meltem Direk
0000-0003-1815-7981
Türkiye

Çetin Okuyaz
0000-0001-6391-254X
Türkiye

Erken Görünüm Tarihi

29 Eylül 2024

Yayımlanma Tarihi

30 Eylül 2024

Gönderilme Tarihi

27 Ağustos 2024

Kabul Tarihi

28 Ağustos 2024

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2024 Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı)

IZ

https://izlik.org/JA43UB88CZ

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Çağlar, E., Kömür, M., Direk, M., & Okuyaz, Ç. (2024). Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 250-251. https://izlik.org/JA43UB88CZ

AMA

1.Çağlar E, Kömür M, Direk M, Okuyaz Ç. Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2024;17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):250-251. https://izlik.org/JA43UB88CZ

Chicago

Çağlar, Ezgi, Mustafa Kömür, Meltem Direk, ve Çetin Okuyaz. 2024. “Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17 (1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 250-51. https://izlik.org/JA43UB88CZ.

EndNote

Çağlar E, Kömür M, Direk M, Okuyaz Ç (01 Eylül 2024) Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) 250–251.

IEEE

[1]E. Çağlar, M. Kömür, M. Direk, ve Ç. Okuyaz, “Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 17, sy 1, 22, ss. 250–251, Eyl. 2024, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA43UB88CZ

ISNAD

Çağlar, Ezgi - Kömür, Mustafa - Direk, Meltem - Okuyaz, Çetin. “Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17/1, 22 (01 Eylül 2024): 250-251. https://izlik.org/JA43UB88CZ.

JAMA

1.Çağlar E, Kömür M, Direk M, Okuyaz Ç. Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2024;17:250–251.

MLA

Çağlar, Ezgi, vd. “Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 17, sy 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), Eylül 2024, ss. 250-1, https://izlik.org/JA43UB88CZ.

Vancouver

1.Ezgi Çağlar, Mustafa Kömür, Meltem Direk, Çetin Okuyaz. Konjenital Hipotoni Ayırıcı Tanısında Pompe Hastalığı. Mersin Univ Saglık Bilim Derg [Internet]. 01 Eylül 2024;17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):250-1. Erişim adresi: https://izlik.org/JA43UB88CZ