Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi

Ezgi Çağlar; Mustafa Kömür; Meltem Direk; Ayşe İnaltekin; Çetin Okuyaz

Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi

Öz

Amaç: Spinal musküler atrofi (SMA), genel kas zayıflığı ile karakterize otozomal resesif (OR) nöromusküler bir hastalıktır. Hastalara ülkemizde Nusinersen tedavisi uygulanmaktadır. Çalışmadaki amacımız kliniğimizde izlenen ve Nusinersen tedavisi alan SMA hastalarının klinik durumlarında gözlenen değişikliği vurgulamak ve tedavinin önemine dikkat çekmektir. Yöntem: Mersin Üniversitesi Çocuk Nöroloji Kliniği’nde takipli, 01.12.2017-01.03.2024 tarihleri arasında 1 ay-18 yaş aralığındaki SMA tanılı olguların verileri geriye dönük olarak incelendi. Bulgular: SMA tanısı olan 53 hastadan takip ve tedavi programına Tip 1 30 (%57.8), Tip 2 11 (%21.1) ve Tip 3 11 (%21.1) hasta alındı. Ebeveynlerin 29’u (%55.8) akraba idi. Hastaların semptomları ortalama 9.79±4.18 ayda başladığı, tedaviye ise ortalama 46.63±56.94 ayda ulaştığı görüldü. SMA Tip 1 grubunda oral beslenen 17 hastanın tedavi sonrası13 hasta olması, N/G ile beslenmede değişiklik olmaması ve gastrostomisi olan 10 hastanın 14 hastaya artması istatiksel olarak anlamlı bulundu. (p<0,01). SMA Tip 1’li 6 hastada skolyoz varken tedavi sonrası skolyozlu hasta sayısı 13’e, SMA Tip 3’te 5 hastadan 6’ya yükselmesi istatiksel olarak anlamlı bulundu (p:0,01). Sonuç: Akraba evliliğinin sık olduğu toplumumuzda SMA tedavi edilmesi gereken bir hastalıktır. Tedaviyle hastaların yaşam süresi uzamış, mekanik ventilatör , gastrostomi ihtiyacı ve skolyoz nedeni ile fiziksel rehabilitasyon desteğinin önemi artmıştır.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

Mercuri E, Sumner CJ, Muntoni F, Darras BT, Finkel RS. Spinal muscular atrophy. Nat Rev Dis Primers. 2022;8(1):52. doi:10.1038/s41572-022-00380-8.
Rouzier C, Chaussenot A, Paquis-Flucklinger V. Molecular diagnosis and genetic counseling for spinal muscular atrophy (SMA). Arch Pediatr. 2020;27(7S):7S9-7S14. doi: 10.1016/S0929-693X(20)30270-0.
Wirth, B., Brichta, L., Schrank, B., Lochmüller, H., Blick, S., Baasner et al. Mildly affected patients with spinal muscular atrophy are partially protected by an increased SMN2 copy number. Human genetics. 2006;119(4): 422–428. doi:10.1007/s00439-006-0156-7.

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

Halk Sağlığı (Diğer)

Bölüm

Konferans Bildirisi

Yazarlar

Ezgi Çağlar ^*
0000-0001-6184-0917
Türkiye

Mustafa Kömür
0000-0001-6453-7323
Türkiye

Meltem Direk
0000-0003-1815-7981
Türkiye

Ayşe İnaltekin
0000-0001-5670-6369
Türkiye

Çetin Okuyaz
0000-0001-6391-254X
Türkiye

Erken Görünüm Tarihi

29 Eylül 2024

Yayımlanma Tarihi

30 Eylül 2024

Gönderilme Tarihi

29 Ağustos 2024

Kabul Tarihi

2 Eylül 2024

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2024 Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı)

IZ

https://izlik.org/JA29TD99DU

Kaynak Göster

RIS / Bibtex

APA

Çağlar, E., Kömür, M., Direk, M., İnaltekin, A., & Okuyaz, Ç. (2024). Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 123-129. https://izlik.org/JA29TD99DU

AMA

1.Çağlar E, Kömür M, Direk M, İnaltekin A, Okuyaz Ç. Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2024;17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):123-129. https://izlik.org/JA29TD99DU

Chicago

Çağlar, Ezgi, Mustafa Kömür, Meltem Direk, Ayşe İnaltekin, ve Çetin Okuyaz. 2024. “Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17 (1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı): 123-29. https://izlik.org/JA29TD99DU.

EndNote

Çağlar E, Kömür M, Direk M, İnaltekin A, Okuyaz Ç (01 Eylül 2024) Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) 123–129.

IEEE

[1]E. Çağlar, M. Kömür, M. Direk, A. İnaltekin, ve Ç. Okuyaz, “Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 17, sy 1, 22, ss. 123–129, Eyl. 2024, [çevrimiçi]. Erişim adresi: https://izlik.org/JA29TD99DU

ISNAD

Çağlar, Ezgi - Kömür, Mustafa - Direk, Meltem - İnaltekin, Ayşe - Okuyaz, Çetin. “Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 17/1, 22 (01 Eylül 2024): 123-129. https://izlik.org/JA29TD99DU.

JAMA

1.Çağlar E, Kömür M, Direk M, İnaltekin A, Okuyaz Ç. Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2024;17:123–129.

MLA

Çağlar, Ezgi, vd. “Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 17, sy 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), Eylül 2024, ss. 123-9, https://izlik.org/JA29TD99DU.

Vancouver

1.Ezgi Çağlar, Mustafa Kömür, Meltem Direk, Ayşe İnaltekin, Çetin Okuyaz. Nusinersen tedavi sonrasında SMA hastalarındaki farklılıklar tek merkez deneyimi. Mersin Univ Saglık Bilim Derg [Internet]. 01 Eylül 2024;17(1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):123-9. Erişim adresi: https://izlik.org/JA29TD99DU