Diğer
BibTex RIS Kaynak Göster

Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu

Yıl 2022, Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, 28 - 31, 30.06.2022

Öz

Ağır konjenital nötropeni (AKN) yaşamın ilk haftalarında ortaya çıkan ve bebeklik döneminden itibaren yaşamı tehdit eden bakteriyel enfeksiyonlar ile karakterize, mutlak nötrofil sayısının(MNS) <500 mm3 olduğu primer immün yetmezlik hastalığıdır. Otozomal dominant, otozomal resesif, X’e bağlı resesif kalıtım gösterir ancak sporadik mutasyonlar da olabilmektedir. AKN görülme insidansı yaklaşık 1-2/1.000.000’dir. Kemik iliğinde promiyelosit/miyelosit evresinde matürasyonda duraklama tipik bulgudur. Elane, Hax1, WAS, G6PC3, GF11, JAGN1, CSF3R gibi genlerdeki mutasyonlar hastalığa neden olur. AKN’nin prototipi Kostmann Sendromu’dur (AKN tip 3).

Kaynakça

  • 1. Donadieu J, Fenneteau O, Beaupain B, Mahlaoui N, Chantelot CB. Congenital neutropenia: Diagnosis, molecular bases and patient management. Orphanet J Rare Dis 2011;6:26.
  • 2. Hauck F, Klein C. Pathogenic mechanisms and clinical implications of congenital neutropenia syndromes. Curr Opin Allergy Clin Immunol 2013; 13: 596-606.
  • 3. Özbek N. Konjenital nötropenilere genetik bakış. TJH 2009; 26: 1-8.
  • 4. Zeidler C, Germeshausen M, Klein C, Welte K. Clinical implications of ELA2-, HAX1-, and G-CSF-receptor (CSF3R) mutations in severe congenital neutropenia. Br J Haematol 2009;144:459-67.
  • 5. Kostmann R. İnfantile genetic agranulocytosis. Acta Pediatr Scand 1956; 45:1-78.
  • 6. Germeshausen M, Grudzien M, Zeidler C, Abdollahpour H, Yetgin S, Rezaei N, et al. Novel HAX1 mutations in patients with severe congenital neutropenia reveal isoform-dependent genotypephenotype associations. Blood 2008; 111:4954–7.
  • 7. Karaca NE, Aksu G, Gülez N, Azarsız E, Kavaklı K, Klein C, et al. Clinical, Laboratory and Molecular Approach to Ten Children with Congenital Neutropenia. J Pediat Res 2016;3:7-12.
  • 8. Carlsson G, van’t Hooft I, Melin M, Entesarian M, Laurencikas E, Nennesmo I, et al. Central nervous system involvement in severe congenital neutropenia: Neurological and neuropsychological abnormalities associated with specific HAX1 mutations. J Intern Med 2008; 264:388–400.
  • 9. Dale DC, Bolyard AA, Schwinzer BG, Pracht G, Bonilla MA, Boxer L, et al. The severe chronic neutropenia international registry: 10- year follow-up report. Support Cancer Ther 2006;3:220-31.
  • 10. Cottle TE, Fier CJ, Donadieu J, Kinsey SE. Risk and benefit of treatment of severe chronic neutropenia with granulocyte colony stimulating factor. Semin Hematol 2002; 39:134-40.
  • 11. Rosenberg PS, Zeidler C, Bolyard AA, et al. Stable long term risk of leukaemia in patients with severe congenital neutropenia maintained on G-CSF therapy. Br J Haematol 2010; 150: 196-9.
  • 12. James A Connelly 1, Sung W Choi, John E Levine. Hematopoietic stem cell transplantation for severe congenital neutropenia. Curr Opin Hematol. 2012 Jan;19(1):44-51.
Toplam 12 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Konuşmacı Metinleri
Yazarlar

Banu İnce Durhan Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 30 Haziran 2022
Gönderilme Tarihi 25 Mart 2022
Kabul Tarihi 25 Mart 2022
Yayımlandığı Sayı Yıl 2022 Cilt: 15 Sayı: (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı

Kaynak Göster

APA İnce Durhan, B. (2022). Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 28-31.
AMA İnce Durhan B. Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. Haziran 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):28-31.
Chicago İnce Durhan, Banu. “Konjenital nötropeni: İki Vaka Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15, sy. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (Haziran 2022): 28-31.
EndNote İnce Durhan B (01 Haziran 2022) Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15 (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı 28–31.
IEEE B. İnce Durhan, “Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu”, Mersin Univ Saglık Bilim Derg, c. 15, sy. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, ss. 28–31, 2022.
ISNAD İnce Durhan, Banu. “Konjenital nötropeni: İki Vaka Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 15/(Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı (Haziran 2022), 28-31.
JAMA İnce Durhan B. Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15:28–31.
MLA İnce Durhan, Banu. “Konjenital nötropeni: İki Vaka Sunumu”. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, c. 15, sy. (Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı, 2022, ss. 28-31.
Vancouver İnce Durhan B. Konjenital nötropeni: İki vaka sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim Derg. 2022;15((Özel Sayı-1) 21. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı):28-31.

MEÜ Sağlık Bilimleri Dergisi Doç.Dr. Gönül Aslan'ın Editörlüğünde Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında yayımlanmaya başlanmıştır. Prof.Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde Başeditörlük görevine Prof.Dr. Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. C. Tayyar Şaşmaz Başeditörlük görevini Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir. 

Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multisektöryal hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019'dan beri DOAJ tarafından indekslenmektedir.

Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.


Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.

154561545815459   

Bu eser Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı  ile lisanslanmıştır.