Yenidoğan döneminde tanı alan çocukluk çağı interstisyel akciğer hastalıkları (chILD): Yedi yıllık tek merkez deneyimi

Yıl 2024, Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı), 91 - 97, 30.09.2024

Ayyüce Ünlü , Sanem Eryılmaz Polat

Öz

Giriş: Çocukluk çağı interstisyel akciğer hastalıkları (chILD), interstisyumun, alveollerin, distal küçük hava yollarının ve / veya terminal bronşiyollerin diffüz tutulumu ile giden heterojen ve nadir görülen bir kronik akciğer hastalık grubudur. Tanıda radyolojik görüntülemeler, genetik testler, bronkoskopi ve akciğer biyopsisi kullanılır. Klinik, patolojik ve genetik sınıflandırma sistemine göre ağırlıklı olarak bebeklik döneminde ve her yaşta görülen olmak üzere iki ana gruba ayrılmıştır. Çalışmanın amacı, merkezimizde yenidoğan döneminde chILD tanısı alan hastalarının klinik ve tanısal özelliklerini tanımlamaktır. Gereç-Yöntem: Çalışmaya Ankara Şehir Hastanesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Kliniği’nde Mart 2017-Mart 2024 tarihleri arasında yenidoğan döneminde chILD tanısı alan 12 hasta dahil edildi. Hastaların demografik, klinik ve radyolojik özellikleri, genetik analizleri, bronkoskopi bulguları ve akciğer biyopsi sonuçları retrospektif olarak incelendi. Bulgular: Çalışma toplam 12 hasta dahil edildi (ortanca yaş 14,5 gün (1-39)). En sık görülen semptomlar takipne, retraksiyon ve hipoksi idi. Hastaların tanıları nöroendokrin hücre hiperplazisi (n=4, %33.3), surfaktan metabolizma bozukluğu (n=5, %41.66), kronik infantil pnömonitis (n=1, %8.3), pulmoner interstisyel glikojenozis (n=1, %8.3), integrin alfa 3 (ITGA 3) mutasyonu ilişkili interstisyel akciğer hastalığı (n=1, %8.3), idi. Surfaktan metabolizma bozukluğu tanısı alan hastalardan 3’ü ABCA3(ATP bağlayıcı kaset proteini); 2’si NKX2 mutasyonuna sahipti. Sonuç: Yenidoğan döneminde takipne, hipoksi ve yaygın pulmoner infiltratları olan hastalarda yaygın nedenler ekarte edildikten sonra, ayrıcı tanıda chILD akla getirilmelidir. Bu çalışma pediatri kliniğinde interstisyel akciğer hastalıkları farkındalığını artırmayı hedeflemiştir.

Anahtar Kelimeler

interstisyel akciğer hastalığı, sürfaktan, yenidoğan

Kaynakça

• Nayir Buyuksahin H, Kiper N. Childhood Interstitial Lung Disease. Pediatr Allergy Immunol Pulmonol. 2023 Mar;36(1):5-15.
• Griese M. Etiologic Classification of Diffuse Parenchymal (Interstitial) Lung Diseases. J Clin Med. 2022 Mar 21;11(6):1747.
• Griese M, Irnstetter a, Hengst M, et al. Categorizing diffuse parenchymal lung disease in children. Orphanet j rare Dis. 2015;10:122.
• Ferraro VA, Zanconato S, Zamunaro A, Carraro S. Children's Interstitial and Diffuse Lung Diseases (ChILD) in 2020. Children (Basel). 2020 Dec 9;7(12):280.
• Bush A, Cunningham S, de Blic J, et al. chILD-EU Collaboration. European protocols for the diagnosis and initial treatment of interstitial lung disease in children. Thorax. 2015 Nov;70(11):1078-84.
• Deutsch gH, Young lr, Deterding rr, et al; ChIlD research Co-operative. Diffuse lung disease in young children: application of a novel classification scheme. am j respir Crit Care Med. 2007;176(11):1120-8
• Fan LL, Langston C. Pediatric interstitial lung disease: children are not small adults. Am J Respir Crit Care Med 2002; 165: 1466-7
• Nogee LM, Dunbar AE 3rd, Wert S, Askin F, Hamvas A, Whitsett JA. Mutations in the surfactant protein C gene associated with interstitial lung disease.Chest.2002; 121(Suppl 3): 20-21.
• Nevel RJ, Deutsch GH, Craven D,et al. chILD Registry Collaborative. The US national registry for childhood interstitial and diffuse lung disease: Report of study design and initial enrollment cohort. Pediatr Pulmonol. 2023 Jul 4:10.1002/ppul.26568. doi: 10.1002/ppul.26568. Epub ahead of print. PMID: 37401889; PMCID: PMC10764638.
• Rauch D, Wetzke M, Reu S, et al. ; PTI (Persistent Tachypnea of Infancy) Study Group of the Kids Lung Register. Persistent Tachypnea of Infancy. Usual and Aberrant. Am J Respir Crit Care Med. 2016 Feb 15;193(4):438-47. doi: 10.1164/rccm.201508-1655OC. PMID: 26474448.
• Casey, A.M.; Deterding, R.R.; Young, L.R.; Fishman, M.P.; Fiorino, E.K.; Liptzin, D.R. Overview of the ChILD Research Network: A roadmap for progress and success in defining rare diseases. Pediatric Pulmonol. 2020, 55, 1819–1827
• Fan LL, Kozinetz CA, Deterding RR, Brugman SM. Evaluation of a diagnostic approach to pediatric interstitial lung disease. Pediatrics .1998; 101: 82-5.
• Clement A, ERS Task Force. T Task force on chronic interstitial lung disease in immunocompetent children. Eur Respir J. 2004; 24(4): 686-97.
• Spagnolo P, Bush A. Interstitial Lung Disease in Children Younger Than 2 Years. Pediatrics. 2016 Jun;137(6):e20152725. doi: 10.1542/peds.2015-2725.
• Nayir Buyuksahin H, Basaran O, Balık Z, Bilginer Y, Ozen S, Dogru D. Interstitial lung disease in autoinflammatory disease in childhood: A systematic review of the literature. Pediatr Pulmonol. 2023 Feb;58(2):367-373. doi: 10.1002/ppul.26220. Epub 2022 Nov 7. PMID: 36314652.