Öz
Giriş: Yenidoğandan itibaren süt çocukluğu döneminde ortaya çıkan, hipotonik bebeğin etyolojisinin aydınlatılması prognoz ve tedavi için önemlidir. Santral ve periferik hipotoniye neden olan birçok hastalık (Serebral Palsi, SMA, HİE, metabolik myopatiler, konjenital. myopatiler vb.) mevcuttur. Konjenital hipotoni etyolojisinde yer alan Glikojen depo hastalığı tip 2 (Pompe hastalığı), lizozomal asit alfa-glikozidaz (asit maltaz) enziminin eksikliği ile ilerleyici jeneralize miyopati, kardiyomiyopati ve solunum kasları güçsüzlüğüne neden olur. Erken dönemde enzim tedavisi başlanması halinde hastalığın prognozu iyi seyretmektedir. Burada erken tanının önemine vurgu yapılması için bir olgu sunulmuştur. Olgu: Üç aylık erkek bebek başını tutamama yakınması ile Çocuk Nöroloji polikliniğimize başvurdu. Öyküsünden zamanında NVY ile 3200 gr doğduğu solunum sıkıntısı nedeni ile 15 gün yenidoğan yoğun bakımda yatış öyküsü olduğu öğrenildi. Soygeçmişinde anne ve babası ikinci derece akraba olan hastanın doğduğu andan itibaren gevşekliği mevcuttu. Fizik muayenesinde laringomalazi, aksiyel hipotonisi mevcut olup baş kontrolü yoktu. Kas gücü azalmış olup, DTR’ler alınıyordu. Karaciğer kot altı 2-3 cm idi. Kan biyokimyasında CK: 450IU/L, telekardiyografisinde kardiyomegali ve EKG’sinde kısa PR aralığı saptandı. Ekokardiyografisinde sol ventrikül hipertrofisi tespit edildi. Hipertrofik kardiyomyopati, hipotonisite ve hepatomegali bulguları olan hastada öncelikle tedavi edilebilir bir hastalık olan glikojen depo hastalığı tip 2 (pompe hastalığı) düşünüldü. Kurutulmuş kan örneğinden gönderilen alfa glikozidaz enzim düzeyi düşük ve GAA geninde mutasyon saptandı. Çocuk metabolizma ile birlikte takip edilmeye devam edildi ve enzim tedavisi başlandı. Sonuç: Hipotonik süt çocuklarında CK yüksekliği, kardiyomegali ve hepatomegalisi olan çocuklarda tedavi edilebilir bir hastalık olan Pompe hastalığı hipotonik infant ayırıcı tanısında mutlaka akılda tutulmalıdır.
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans1
- Lütfen referanslarınızı birer satır boşluk (ENTER) bırakarak aşağıdaki alana giriniz. Örnek Referans Ekleme Referans2
Ayrıntılar
| Birincil Dil | Türkçe |
|---|---|
| Konular | Halk Sağlığı (Diğer) |
| Bölüm | Poster Bildiriler |
| Yazarlar | |
| Erken Görünüm Tarihi | 29 Eylül 2024 |
| Yayımlanma Tarihi | 30 Eylül 2024 |
| Gönderilme Tarihi | 27 Ağustos 2024 |
| Kabul Tarihi | 28 Ağustos 2024 |
| Yayımlandığı Sayı | Yıl 2024 Cilt: 17 Sayı: 1 (özel sayı- MUSBD 2024; 17, özel sayı-1, 22. Mersin Pediatri Günleri Bildiri Kitabı) |
Kaynak Göster
MEÜ
Sağlık Bilimleri Dergisi Doç.Dr. Gönül Aslan'ın Editörlüğünde Mersin
Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsüne bağlı olarak 2008 yılında
yayımlanmaya başlanmıştır. Prof.Dr. Gönül Aslan Mart 2015 tarihinde Başeditörlük görevine Prof.Dr.
Caferi Tayyar Şaşmaz'a devretmiştir. 01 Ocak 2023 tarihinde Prof.Dr. C. Tayyar Şaşmaz Başeditörlük görevini Prof.Dr. Özlem İzci Ay'a devretmiştir.
Yılda üç sayı olarak (Nisan - Ağustos - Aralık) yayımlanan dergi multisektöryal hakemli bir bilimsel dergidir. Dergide araştırma makaleleri yanında derleme, olgu sunumu ve editöre mektup tipinde bilimsel yazılar yayımlanmaktadır. Yayın hayatına başladığı günden beri eposta yoluyla yayın alan ve hem online hem de basılı olarak yayımlanan dergimiz, Mayıs 2014 sayısından itibaren sadece online olarak yayımlanmaya başlamıştır. TÜBİTAK-ULAKBİM Dergi Park ile Nisan 2015 tarihinde yapılan Katılım Sözleşmesi sonrasında online yayın kabul ve değerlendirme sürecine geçmiştir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 16 Kasım 2011'dan beri Türkiye Atıf Dizini tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 2016 birinci sayıdan itibaren ULAKBİM Tıp Veri Tabanı tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 02 Ekim 2019'dan beri DOAJ tarafından indekslenmektedir.
Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 23 Mart 2021'den beri EBSCO tarafından indekslenmektedir.
Dergimiz açık erişim politikasını benimsemiş olup, dergimizde makale başvuru, değerlendirme ve yayınlanma aşamasında ücret talep edilmemektedir. Dergimizde yayımlanan makalelerin tamamına ücretsiz olarak Arşivden erişilebilmektedir.
Bu eser Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır.