Sitrülinemi Hastasında Meckel Divertikül Perforasyonu / Swallowing Meckel Diverticulum Perforation In A Citrulinnemia Patient
Öz
Özet: Sitrülinemi, argininosüksinik asit sentetaz eksikliğinin neden olduğu üre siklus bozukluklarından birisidir. Nadir görülür ve otozomal resesif geçişlidir. Kusma, karın ağrısı, beslenme güçlüğü, uykuya eğilim, apne, hipotoni, stupor ve komaya kadar ilerleyebilen ve ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır.
Meckel divertikülü; omfalomezenterik kanalın kapanmamasından kaynaklanan gastrointestinal sistemin en sık görülen konjenital anomalisidir. Nadir olarak radyolojik görüntüleme ve laparotomi esnasında saptanabilmektedir. Sadece komplikasyon geliştiğinde bulgu vermektedir. Biz burada sitrülinemi hastası olduğu bilinen meckel divertikül perforasyonu olgusunu ele aldık.
Anahtar Kelimeler: Sitrülinemi, Meckel Divertikülü, Siklus
Abstract: Citrullinemia is one of the urea cycle disorders, caused by argininosuccinic acid synthetase deficiency. It’s rarely seen and autonomic recessive disorder. Citrullinemia presents a fatal course with vomiting, stomachache, feding difficulty, lethargy, apnea, hypotonia, stupor and coma.
Meckel’s diverticulum results from incomplete closure of the omphalomesenteric duct and is the most common congenital anomaly of the gastrointestinal system. It could be found rarely by radiodiagnostic investigations or during laparotomy. It can be symptomatic only when a complication develops. We report a citrullinemia patient with meckel diverticulum perforation.
Keywords: Citrullinnemia, Meckel Diverticulum, Cyclus
Anahtar Kelimeler
Kaynakça
- 1. Maestri, N. E., Clissold, D. B., & Brusilow, S. W. (1995). Long-term survival of patients with argininosuccinate synthetase deficiency. The Journal of pediatrics, 127(6), 929-935.
- 2. Brusilow SW, Horwich AL. Urea cycle enzymes. In: Scriver C, Beaudet A, Valle D, Sly W, eds. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8 ed. New York: McGraw Hill;20011909-63
- 3. Rezvani, I., & Auerbach, V. H. (2000). Urea cycle and hyperammonemia. Berhman R, Kliegman R, Jenson H (red). Nelson textbook of pediatrics. 16e druk. Philadelphia: Saunders, 367-72.
- 4. Tokatli, A., Coşkun, T., & Ozalp, I. (1997). Citrullinemia. Clinical experience with 23 cases. The Turkish journal of pediatrics, 40(2), 185-193.
- 5. Guss, D. A., & Hoyt, D. B. (1987). Axial volvulus of Meckel's diverticulum: a rare cause of acute abdominal pain. Annals of emergency medicine, 16(7), 811-812.
- 6. Peoples, J. B., Lichtenberger, E. J., & Dunn, M. M. (1995). Incidental Meckel's diverticulectomy in adults. Surgery, 118(4), 649-652.
- 7. Berne, A. S. (1959). Meckel's diverticulum: X-ray diagnosis. New England Journal of Medicine, 260(14), 690-696.
- 8. Park, J. J., Wolff, B. G., Tollefson, M. K., Walsh, E. E., & Larson, D. R. (2005). Meckel diverticulum: the Mayo Clinic experience with 1476 patients (1950–2002). Annals of surgery, 241(3), 529-533.
Ayrıntılar
Birincil Dil
Türkçe
Konular
Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm
Olgu Sunumu
Yazarlar
Bartu Badak
ESKISEHIR OSMANGAZI UNIV
Türkiye
Nejdet Fatih Yaşar
Bu kişi benim
ESKISEHIR OSMANGAZI UNIV
Türkiye
Enver İhtiyar
Bu kişi benim
ORTA DOĞU TEKNİK ÜNİVERSİTESİ, ULUSLARARASI İLİŞKİLER BÖLGE MERKEZİ
Türkiye
Yayımlanma Tarihi
7 Ocak 2017
Gönderilme Tarihi
30 Ocak 2017
Kabul Tarihi
1 Ekim 2016
Yayımlandığı Sayı
Yıl 2017 Cilt: 39 Sayı: 1