İdiyopatik infertilite tanılı Türk erkeklerinde HSFY geni mutasyonlarının araştırılması

Öz

GİRİŞ ve AMAÇ: Bu araştırmada azospermi, oligospermi ve/veya motilite/morfoloji bozukluğu olan Türk infertil hastalarda HSFY geninin mutasyon analizi planlanmıştır.YÖNTEM ve GEREÇLER: Araştırmaya üç farklı merkezden toplam 41 infertil Türk hasta katılmıştır. Spermatogenez yetmezliğine neden olabilecek endokrin ve obstrüktif problemleri olmayan, Y kromozomunda mikrodelesyonu olmayan ve normal karyotipe sahip olgular çalışmaya dahil edilmiştir. HSFY geninin mutasyon analizi DNA dizi analizi yöntemi ile gerçekleştirilmiştir.BULGULAR: Çalışma grubuna dahil olan olgularda HSFY geninin kodlanan bölgeleri ve bu bölgelere komşu intronik bölgelerinde herhangi bir değişim saptanmamıştırTARTIŞMA ve SONUÇ: Bu çalışmada spermatogenez yetersizliği ile HSFY geni arasında bir ilişki saptanmamıştır. Genetik heterojenite nedeniyle spermatogenez yetersizliği olan bireylerde moleküler tanı uygulamaları oldukça güç olup erkeklerdeki idiyopatik infertileye neden olan gen ve mutasyonların aydınlatılması için daha çok çalışma yapılması gereklidir.

Anahtar Kelimeler

• Spermatogenezis, erkek infertilitesi.

Mutation analysis of HSFY gene by DNA sequencing in Turkish men with idiopathic infertility

Öz

INTRODUCTION: In this study we planned to HSFY gene mutations in Turkish infertile men with azoospermia, oligospermia and/or poor motility/morphology.METHODS: From three distinct medical centers, 41 Turkish infertile men were contributed to this study. The patients had no endocrine or obstructive causes of spermatogenic failure and no Y microdeletion, and had normal karyotype were included the study. Mutation analysis of the HSFY gene was performed by DNA sequencing.RESULTS: No variant could be detected in coding regions and flanking introns of HSFY gene in the study population. DISCUSSION AND CONCLUSION: This study suggests no relation of HSFY sequence variant with spermatogenic failure and, the clinical molecular approach to diagnosis of individuals with spermatogenic failure is complicated due to extensive genetic heterogeneity and need more study to reveal causative genes and mutations of idiopathic infertility in men.

Anahtar Kelimeler

• Spermatogenesis, male infertility.