Niemann-pick tip a: K vitamini eksikliğine bağlı geç başlangıçlı kanama ile başvuran nadir bir olgu

Öz

K vitamini eksikliğine bağlı kanama (KVEBK) nadir görülmekle birlikte erken süt çocukluğu döneminde hayatı tehdit edebilir. Kanamanın görülme zamanına göre erken (0-1 gün), klasik (1-7 gün) ve geç (8 gün-6 ay) KVEBK olarak sınıflandırılır. Kanamanın en sık 3-8 hafta arasında başladığı geç tipte genellikle daha önce tanı konmamış kolestaz mevcuttur. Niemann Pick hastalığı, sfingomyelin birikimi sonucu köpüksü histiyositleri andıran özel depo hücreleriyle ilişkili bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın A ve C tipinde yenidoğan döneminde kendiliğinden gerileyen kolestaz gelişebileceği bilinmektedir. Bir aylıktan itibaren üç defa göbeğinden kanama olması nedeniyle tarafımıza başvuran iki aylık hastanın tetkiklerinde PT ve PTT uzaması mevcuttu. Geç tip KVEBK için bir risk faktörü olan kolestaz araştırıldı ve saptandı. K vitamini uygulaması sonrası kanama tekrarlamadı. Takiplerinde kolestazı gerileyen ancak karaciğer ve dalak boyutları artan hastanın ileri incelemeleri sonucunda SMPD1 geninde homozigot yeni bir mutasyon gösterilerek Niemann-Pick tip A tanısı kondu. Bu yazıda K vitamini eksikliğine bağlı göbek kanaması ile gelen ve ilk defa bildirilen Nieman-Pick hastalığı tip A tanılı olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler

• Nieman-pick tip a, K vitamini, kanama, kolestaz

Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency

Abstract

Vitamin K Deficiency Bleeding (VKDB) is seen rarely and it may be life-threatening during early infancy. VKDB is classified according to bleeding times as early (0-1 day), classical (1-7 days) and late (8 days to 6 months). Undiagnosed cholestasis is usually present in the late type in which the bleeding commonly starts in 3-8 weeks. Niemann Pick disease is a type of lysosomal storage disease associated with special storage cells which are very similar to foamy histiocytes which occurs due to sphingomyelin build-up. It’s known that cholestasis may develop and go away on its own among new-born with type A or C of the disease. PT and aPTT were prolonged in 2-month-old patient who presented with umbilical bleeding which happened three times after 1-month-old. Cholestasis was investigated and diagnosed which is a risk factor for late type VKDB. Bleeding had not repeated after Vitamin K administration. The patient was diagnosed with Niemann-Pick Type A by showing a new homozygos mutation in SMPD1 gene after advanced investigations because of liver and spleen enlargement despite cholestasis was regressing during follow-up. This article is presenting a rare case diagnosed with Niemann-Pick Type A for the first time presented with umbilical bleeding due to Vitamin K deficiency.

Keywords

• Niemann-pick type a, vitamin K, bleeding, cholestasis