Kronik myeloproliferatif neoplazili hastalarda JAK2V617F mutasyon ve tromboemboli durumlarının değerlendirilmesi;tek merkez deneyimi

AMAÇ: Kronik Miyeloproliferatif neoplazm (KMPN), hemostaz ve tromboz anomalileri ve akut lösemiye ilerleyebilen klonal bir hastalıktır. PV(polisitemi vera), ET (esansiyel trombositoz) ve IMF (ıdıoyapatik myelofibrozis) bcr- abl negatif KMPN’lerdir.YÖNTEMLER: Bu çalışmada 2008-2013 yılları arasında İzmir Bozyaka Eğitim Araştırma Hastanesi hematoloji kliniğinde takip edilen ve bcr-abl negatif kronik myeloproliferatif neoplazi (KMPN) tanısı alan 128 olgu değerlendirildi. Hastaların demografik özellikleri, laboratuar sonuçları, JAK2V617F mutasyon durumları ve kullandığı tedaviler hasta dosyalarından geriye dönük olarak kaydedildiBULGULAR: Hastaların 63‘ü kadın (%49.2), 65‘i erkek (%50.8) idi. Yaşları 23–87 yaş aralığında ve ortanca yaş 65 idi. 87 hastanın (%68) JAK2V617F mutasyonu pozitif, 41 hastanın (%32) ise JAK2V617F mutasyonu negatif bulundu. JAK2V617F mutasyonu pozitif olan hastaların %42.5’inde (37/87), JAK2V617F mutasyonu negatif olan hastaların ise %14.9’unda (13/87) trombotik olay saptandı. JAK2 mutasyonu pozitif olan hastalarda trombotik olayların daha sık olması istatiksel olarak anlamlı bulundu (p=0.003). En çok görülen trombotik olayın koroner arter hastalığı olduğu görüldü (20/50).SONUÇ: Sonuç olarak, KMPN’li hastalarda JAK2V617F gen mutasyonu tanı ve komplikasyonlar için önemli bir bulgudur.

OBJECTIVE: Myeloproliferative neoplasms are clonal diseases that associated with hemostasis and thrombosis anomalies as well as progression to acute leukemia. PV, ET and IMF are bcr- abl negative myeloproliferative neoplasmsMETHODS: In this study, we evaluated 128 bcr-abl negative CMPN patients, was followed in Izmir Bozyaka Traning and Research Hospital, Department of Hematology, in between 2008 and 2013. We investigated; demographic and laboratory information, the state of JAK2V617F mutation and therapies, by retrospectively. RESULTS: Of the total of 128 patients, 63 patients were female and 65 were male. All of patients’s ages were between 23-87 years old. Median age was 65 years old. 87 of patients had JAK2V617F positive. 41 patients had JAK2V617F negative. JAK2V617F positive (37/87) patients and JAK2V617F negative patients (13/87) had thrombotic events. It was significant clinically and statistically in JAK2V617F mutation positive patients who had more thrombotic events (p=0.003). The most of thrombotic events was coroner arter diseases (20/50).CONCLUSION: In conclusion, JAK2V617F gene mutation is an important finding for diagnosis and complication in CMPN patients.