Kliniğimizde invazif prenatal tanı yöntemi olarak amniyosentez uygulanan olguların retrospektif değerlendirilmesi

Yıl 2021, , 215 - 221, 04.01.2021

Soner Gök , Berfin Gök , Ozan Çetin

https://doi.org/10.31362/patd.795264

Öz

Amaç: Kadın Hastalıkları ve Doğum kliniğimizde çeşitli endikasyonlarla gerçekleştirilen genetik amniyosentez olgularından elde edilen sonuçları değerlendirmeyi amaçlamaktayız.
Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda Kasım 2018- Ağustos 2020 tarihleri arasında kliniğimize prenatal tanı değerlendirmesi nedeniyle başvurup amniyosentez uygulanan olgular dahil edilerek, olguların demografik verileri, amniyosentez endikasyonları ve sonuçları retrospektif olarak değerlendirilerek özetlendi.
Bulgular: Değerlendirmeye alınan 246 olgunun ortanca yaşı 34 (IQR:10), ortanca gebelik haftası 17 (IQR:3), ortanca gravide 3 (IQR:2), ortanca parite 1 (IQR:1), ortalama abortus sayısı 0,6 (SD:0,96) idi. Amniyosentez endikasyonları olan risk faktörleri değerlendirildiğinde 146 hastada (%59,3) 2’li tarama testinde anormallik, 39 hastada (%15,9) 3’lü tarama testinde anormallik, 14 hastada (%5,7) 4’lü tarama testinde anormallik, 24 hastada (%9,8) anormal USG bulgusu, 6 hastada (%2,4) ileri anne yaşı saptanırken, 17 hastada (%6,9) diğer risk faktörleri mevcuttu. Olguların %4,5’inde amniyosentez anormal olarak sonuçlandı. 128 hastada (%52) 46 XX, 107 hastada (%43,5) 46 XY ile normal olarak sonuçlandı. Anormal olarak sonuçlanan 10 olgudan 5’inde (%2) 47 XX+21, 3 hastada (%1,2) 47 XY+21, 1 hastada (%0,4) 47 XX+13, 1 hastada (%0,4) 47 XXY olarak sayısal anomali saptanırken 1 hastada 46 XX t(6;13)(p23;q13) yapısal anomali saptandı. Kromozomal anomali saptanan olgularda ortanca anne yaşı 34 (IQR=8), ortanca gebelik haftası 18 (IQR=3), ortanca gravide 2,5 (IQR=2), ortanca parite ise 1(IQR=1) idi.
Sonuç: Çalışmamızda amniyosentez endikasyonu oluşturan en sık risk faktörü maternal tarama testlerinde anormallik iken anormal USG bulgusu daha genç hastalarda endikasyon oluşturmaktaydı.

Anahtar Kelimeler

Amniyosentez, kromozomal anomali, prenatal tanı

Destekleyen Kurum

Bu araştırma kamu, ticari veya kar amacı gütmeyen sektörlerdeki fon kuruluşlarından özel bir hibe almamıştır.

Kaynakça

• 1. Beksaç MS. Prenatal Tanı. In: Beksaç MS Ed. Fetal Tıp; Prenatal Tanı. Ankara: Medical Network, 1996: 29-38
• 2. Platt LD, DeVore GR, Lopez E et al. Role of amniocentesis in ultrasound-detected fetal malformations. Obstet Gynecol 1986; 68: 153-5
• 3. Blackwell SC, Abundis MG, Nehra PC. Five-year experience with midtrimester amniocentesis performed by a single group of obstetrician-gynecologists at a community hospital. Am J Obstet Gynecol 2002;186:130-2
• 4. American College of Obstetricians and Gynecologists. Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstetrics and gynecology. 2016 May; 127: e108
• 5. Turhan-Öztürk N, Eren Ü, Seçkin NC. Second trimester genetic amniocentesis: 5 year experience. Arch Gynecol Obstet 2005; 271: 19-21.
• 6. Türkyılmaz A, Budak T. Laboratuvarımıza prenatal tanı için sevk edilen ailelerde endikasyon ve sonuç uygunluklarının değerlendirilmesi. Dicle Tıp Dergisi 2007; 34: 258-63.
• 7. Odabaşı A, Yüksel H, Sezer Demircan S ve ark. İkinci Trimester Genetik Amniyosentez İşleminin Sonuçları: Türkiye’deki 22 Merkezin Sonuçlarıyla Birlikte, Adnan Menderes Üniversitesi Deneyimi. Turkiye Klinikleri J Gynecol Obst 2007, 17:196-206.
• 8. Acar, A., Ercan, F., Yıldırım, S. ve ark. Genetik amniyosentez sonuçlarımız: 3721 vakanın analizi. 2016. Şişli Etfal Hastanesi Tip Bulteni / The Medical Bulletin of Sisli Hospital, 1, 33–38. https://doi.org/10.5350/semb.20160103093300
• 9. Bahado-Singh R, Shahabi S, Karaca M et al. The comprehensive midtrimester test: high-sensitivity Down syndrome test. Am J Obstet Gynecol 2002;186:803-8.
• 10. Viora E, Errante G, Bastonero S et al. Minor sonographic signs of trisomy 21 at 15-20 weeks’ gestation in fetuses born without malformations: a prospective study. Prenat Diagn 2001;21:1163-6.
• 11. Rizzo N, Pittalis MC, Pilu G et al. Prenatal karyotyping in malformed fetus. Prenat Diagn 1990;10:17-23.
• 12. Dallaire L, Michaud J, Melancon SB, et al. Prenatal diagnosis of fetal anomalies during the second trimester of pregnancy: their characterization and delineation of defects in pregnancies at risk. Prenat Diagn 1991;11:629-35.
• 13. Stoll C, Dott B, Alembik Y, et al. Evalution of routine prenatal ultrasound examination in detecting fetal chromosomal abnormalities in a low risk population. Hum Genet 1993; 91: 37 – 41.