Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency

Ersin Sayar; Ahmet Baştürk; Aygen Yılmaz; Reha Artan

Niemann-pick tip a: K vitamini eksikliğine bağlı geç başlangıçlı kanama ile başvuran nadir bir olgu

Yıl 2017, Cilt: 10 Sayı: 2, 192 - 195, 01.07.2017

Ersin Sayar Ahmet Baştürk Aygen Yılmaz Reha Artan

Öz

K vitamini eksikliğine bağlı kanama (KVEBK) nadir görülmekle birlikte erken süt çocukluğu döneminde hayatı tehdit edebilir. Kanamanın görülme zamanına göre erken (0-1 gün), klasik (1-7 gün) ve geç (8 gün-6 ay) KVEBK olarak sınıflandırılır. Kanamanın en sık 3-8 hafta arasında başladığı geç tipte genellikle daha önce tanı konmamış kolestaz mevcuttur. Niemann Pick hastalığı, sfingomyelin birikimi sonucu köpüksü histiyositleri andıran özel depo hücreleriyle ilişkili bir grup lizozomal depo hastalığıdır. Hastalığın A ve C tipinde yenidoğan döneminde kendiliğinden gerileyen kolestaz gelişebileceği bilinmektedir. Bir aylıktan itibaren üç defa göbeğinden kanama olması nedeniyle tarafımıza başvuran iki aylık hastanın tetkiklerinde PT ve PTT uzaması mevcuttu. Geç tip KVEBK için bir risk faktörü olan kolestaz araştırıldı ve saptandı. K vitamini uygulaması sonrası kanama tekrarlamadı. Takiplerinde kolestazı gerileyen ancak karaciğer ve dalak boyutları artan hastanın ileri incelemeleri sonucunda SMPD1 geninde homozigot yeni bir mutasyon gösterilerek Niemann-Pick tip A tanısı kondu. Bu yazıda K vitamini eksikliğine bağlı göbek kanaması ile gelen ve ilk defa bildirilen Nieman-Pick hastalığı tip A tanılı olgu sunuldu.

Anahtar Kelimeler

Nieman-pick tip a, K vitamini, kanama, kolestaz

Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency

Yıl 2017, Cilt: 10 Sayı: 2, 192 - 195, 01.07.2017

Ersin Sayar Ahmet Baştürk Aygen Yılmaz Reha Artan

Öz

Vitamin K Deficiency Bleeding (VKDB) is seen rarely and it may be life-threatening during early infancy. VKDB is classified according to bleeding times as early (0-1 day), classical (1-7 days) and late (8 days to 6 months). Undiagnosed cholestasis is usually present in the late type in which the bleeding commonly starts in 3-8 weeks. Niemann Pick disease is a type of lysosomal storage disease associated with special storage cells which are very similar to foamy histiocytes which occurs due to sphingomyelin build-up. It’s known that cholestasis may develop and go away on its own among new-born with type A or C of the disease. PT and aPTT were prolonged in 2-month-old patient who presented with umbilical bleeding which happened three times after 1-month-old. Cholestasis was investigated and diagnosed which is a risk factor for late type VKDB. Bleeding had not repeated after Vitamin K administration. The patient was diagnosed with Niemann-Pick Type A by showing a new homozygos mutation in SMPD1 gene after advanced investigations because of liver and spleen enlargement despite cholestasis was regressing during follow-up. This article is presenting a rare case diagnosed with Niemann-Pick Type A for the first time presented with umbilical bleeding due to Vitamin K deficiency.

Anahtar Kelimeler

Niemann-pick type a, vitamin K, bleeding, cholestasis

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID	JA49SN66CJ
Bölüm	Araştırma Makalesi
Yazarlar	Ersin Sayar Bu kişi benim Ahmet Baştürk Bu kişi benim Aygen Yılmaz Bu kişi benim Reha Artan Bu kişi benim
Yayımlanma Tarihi	1 Temmuz 2017
Gönderilme Tarihi	1 Temmuz 2017
Yayımlandığı Sayı	Yıl 2017 Cilt: 10 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA	Sayar, E., Baştürk, A., Yılmaz, A., Artan, R. (2017). Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency. Pamukkale Medical Journal, 10(2), 192-195.
AMA	Sayar E, Baştürk A, Yılmaz A, Artan R. Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency. Pam Tıp Derg. Temmuz 2017;10(2):192-195.
Chicago	Sayar, Ersin, Ahmet Baştürk, Aygen Yılmaz, ve Reha Artan. “Niemann-Pick Type A: A Rare Case Presenting With Late Onset Bleeding Due to Vitamin K Deficiency”. Pamukkale Medical Journal 10, sy. 2 (Temmuz 2017): 192-95.
EndNote	Sayar E, Baştürk A, Yılmaz A, Artan R (01 Temmuz 2017) Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency. Pamukkale Medical Journal 10 2 192–195.
IEEE	E. Sayar, A. Baştürk, A. Yılmaz, ve R. Artan, “Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency”, Pam Tıp Derg, c. 10, sy. 2, ss. 192–195, 2017.
ISNAD	Sayar, Ersin vd. “Niemann-Pick Type A: A Rare Case Presenting With Late Onset Bleeding Due to Vitamin K Deficiency”. Pamukkale Medical Journal 10/2 (Temmuz 2017), 192-195.
JAMA	Sayar E, Baştürk A, Yılmaz A, Artan R. Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency. Pam Tıp Derg. 2017;10:192–195.
MLA	Sayar, Ersin vd. “Niemann-Pick Type A: A Rare Case Presenting With Late Onset Bleeding Due to Vitamin K Deficiency”. Pamukkale Medical Journal, c. 10, sy. 2, 2017, ss. 192-5.
Vancouver	Sayar E, Baştürk A, Yılmaz A, Artan R. Niemann-pick type a: A rare case presenting with late onset bleeding due to Vitamin K deficiency. Pam Tıp Derg. 2017;10(2):192-5.