BibTex RIS Kaynak Göster

Ailesel myastenik sendromlu olgular

Yıl 2012, Sayı: 1, 31 - 36, 01.04.2012

Öz

38 ve 43 yaşındaki iki kardeşile benzer klinik bulgular gösteren aile bireylerinden oluşan ailesel myastenik sendrom tanılıolgular sunuldu. Klinik ve elektrofizyolojik bulgular postsinaptik özellikte nöromusküler bileşke hastalığıtanısınıdestekliyordu. Genetik geçişli myastenilerin bazıformlarında gözlendiği gibi mandibüler prognatizm, yüksek kemerli damak ve uzun bir yüz görünümü tipik olarak mevcut idi. Her olguda asimetrik pitoz sonrasında sırasıyla; oftalmoparezi, bulber tutulum ve solunum aslarıetkilenmekte; hastalık süreci fluktuasyonlu seyretmekte idi. Myastenia gravis'in ailesel formu literatürde nadiren bildirilmektedir. Aile öyküsü ve tipik yüz görünüşü tanıya yardımcıdır. Kolinesteraz inhibitörlerine alınan yanıt orta düzeydedir.

Cases with familial myasthenic syndrome

Yıl 2012, Sayı: 1, 31 - 36, 01.04.2012

Öz

The cases of two brothers aged 38 and 43 and the relatives with similar clinical presentation, diagnosed as familial myasthenic syndrome, were presented. Clinical and lectrophysiological findings supported the diagnosis of neuromuscular junction with a characteristic of the postsynaptic. As observed in some form of genetic myasthenic syndromes, a typical mandibular prognatism-high-arched palate and long face- was founded. In each case after asymmetric pitosis; ophthalmoparalysis, bulbar involvement and respiratory muscles involvement was respectively occurred. Meanwhile, the course of the disease was going on fluctuatingly. Myasthenia gravis familial form has been rarely reported in the literature. Family history and typical facial appearance is helpful for the diagnosis. Cholinesterase inhibitors are moderately useful.

Toplam 0 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Diğer ID JA92BY57JB
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Sibel Güler Bu kişi benim

Levent Sinan Bir Bu kişi benim

Attila Oğuzhanoğlu Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Nisan 2012
Gönderilme Tarihi 1 Nisan 2012
Yayımlandığı Sayı Yıl 2012 Sayı: 1

Kaynak Göster

AMA Güler S, Bir LS, Oğuzhanoğlu A. Ailesel myastenik sendromlu olgular. Pam Tıp Derg. Nisan 2012;(1):31-36.
Creative Commons Lisansı
Pamukkale Tıp Dergisi, Creative Commons Atıf-GayriTicari 4.0 Uluslararası Lisansı ile lisanslanmıştır