Myelodisplastik /myeloproliferatif neoplaziler (MDS/MPN) displastik ve
proliferatif özellikleri bir arada taşıyan klonal myeloid hastalıklardır.
MDS/MPN patofizyolojisi myeloid
yolakların düzenlenmesindeki bozuklukları kapsamaktadır. En yaygın nedenlerin
başında ras yolağı sinyal proteinlerindeki düzensizlikler gelir. Bu hastalarda BCR/ABL füzyon geni negatiftir.
Real Time-Polimeraz Zincir Tepkimesi (RT-PCR) ile BCR/ABL p210 transkripti (-) ve allele
özgü polimeraz zincir tepkimesi yöntemi ile
JAK2 V617F
mutasyonu (+) saptanan MDS/ MPN
ile uyumlu olgunun kemik iliği aspirasyon materyaline 24 ve 48 saatlik standart
hücre kültürü uygulanmıştır. GTL bantlama yöntemiyle yapılan sitogenetik
inceleme sonucunda, klonal evolüsyon ile meydana gelen idic(18)(p11.2),
t(11;idic)(18))(p11.1;q11) ve dic(11;18)(q24;p11) yeniden düzenlenmelerini de
içeren kompleks karyotip tespit edilmiştir. Yaptığımız literatür araştırmasında
hematolojik kanserlerde 18 ve 11 numaralı kromozomların katıldığı yeniden
düzenlenmeler gözlenirken, bu kromozom düzensizliklerinin kırık noktaları bizim
olgumuzdakinden farklı bulunmuştur. Trizomi/kısmi trizomi 18
lenfoproliferatif hastalıklarda ve MDS
de gözlenen anomalilerden birisi olarak bildirilmektedir. Önemli apoptoz
düzenleyici gen ailelerinden biri olan Bcl-2,
18. kromozomun uzun kolunda yer almaktadır. Olgumuzda da 18. kromozomun uzun kolunun artışı söz
konusudur. Sunduğumuz sitogenetik bulgular kanser genetiği ve alternatif tedavi araştırmalarında hedef bölge olması
açısından dikkat çekicidir.
MDS/MPN kemik iliği idic(18) trizomi 18 kromozom 11 kromozom 11 anomalileri
Myelodysplastic/myeloproliferative
neoplasms (MDS/MPN) are clonal myeloid disorders that have both dysplastic and
proliferative features. Pathophysiology
of MDS/MPN includes abnormalities in regulation of myeloid pathways. Patients
with MDS/MPN do not have BCR/ABL fusion gene. Abnormalities in
regulation of the ras pathway of signaling proteins appears to be a
common finding in these diseases. In
this study we present a MDS/MPN case with complex cytogenetics. By Real Time-PCR (RT-PCR), BCR/ABL p210 transcript
(MBCR) was negative, and by allele-specfic PCR, JAK2 V617F mutation was positive. By cytogenetics, a complex
karyotype was observed with,
idic (18)(p11.2), t(11;idic(18))(p11.1;q11) and
dic(11;18)(q24;p11) which were formed through clonal evolution. The results
included different rearrangements
and partial gain of chromosome 18. Rearrangements involving chromosomes 11 and 18 have been previously reported in hematological malignancies but with different breakpoints from ours.
Trisomy/ partial trisomy 18 had been reported in lymphoproliferative disorders
and MDS. The genes on chromosome 18 considered
important, as they are associated with carcinogenesis. Bcl-2 family,
whose members are important apoptosis regulators, is localized on the long arm
of chromosome 18.
MDS/MPN bone marrow idic(18) trisomy 18 chromosome 11 chromosome 11 abnormalities
Birincil Dil | Türkçe |
---|---|
Konular | Hematoloji |
Bölüm | Olgu Sunumu |
Yazarlar | |
Yayımlanma Tarihi | 30 Eylül 2019 |
Gönderilme Tarihi | 24 Nisan 2019 |
Kabul Tarihi | 30 Temmuz 2019 |
Yayımlandığı Sayı | Yıl 2019 Cilt: 12 Sayı: 3 |