Yıl 2020, Cilt 13 , Sayı 1, Sayfalar 225 - 228 2020-01-21

A rare genetic ataxia: cerebrotendinous xanthomatozis.
Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.

Dilara EKİCİ ZİNCİRCİ [1] , Burcu ÖNDER [2] , Fatma Nur KESİKTAŞ [3]


Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare and treatable lipid storage disease. It is one of the causes of adult onset ataxia. Clinical findings include persistent infantil diarrhea, cataracts in adolescent, tendon xanthomas and neurologic disorders such as ataxia, seizures, personality changes in adulthood. 37 years old woman, diagnosed CTX 6 years ago, complained of balance loss and walking difficulty. Bilateral lower extremities were assessed with manual muscle testing and muscles strength were  4/5. She had bilateral lower extremity achilles clonus. Drop foot was observed when walking. We planned a rehabilitation program for balance and walking ability. Bilateral lower extremities strengthening program was performed.  Foot-up ortheses were suggested for drop foot. Lower extremity clonus was stopped with baclofen 30 mg/day oral medication. Most of patients are diagnosed after the symptoms had started. It is believed the progression was stopped by the therapy. Personalized rehabilitation programs can improve functions and quality of life of this patients. In this case we shared the rehabilitation process of our patient with CTX.

Serebrotendinoz ksantomatozis (CTX) nadir görülen ve tedavi edilebilir bir lipid depo hastalığıdır. Erişkin başlangıçlı ataksi nedenlerinden biridir. Klinik bulgular infantil dönemde inatçı diyare, adolesan dönemde katarakt ve erişkin dönemde tendon ksantomları ve ataksi, epilepsi, kişilik değişikliği gibi nörolojik bozukluklar ile seyretmektedir. 6 yıl önce CTX tanısı alan, 37 yaşında kadın hasta kliniğimize denge bozukluğu ve yürümede güçlük şikayetiyle başvurdu. Her iki alt ekstremite kas kuvvetleri  4/5’ti ve bilateral aşil klonusu mevcuttu. Ambulasyon sırasında bilateral düşük ayak yürüyüşü dikkati çekiyordu. Hasta denge rehabilitasyonu ve yürüme eğitimi programına alındı. Her iki alt ekstremiteye kuvvetlendirme egzersizleri uygulandı. Foot-up yürüyüş ortezi ile düşük ayak yürüyüşü kontrol altına alındı. Baklofen tedavisi ile klonus giderildi. CTX hastaları, çoğunlukla nörolojik bozukluklar başladıktan sonra tanı alır ve tedavi ile hastalık progresyonu önlenmeye çalışılır. Bu hastalarda kişiye özel oluşturulmuş rehabilitasyon programlarıyla semptomların yaşam kalitesine olan etkisi azaltılabilir. Biz de bu olgumuzda CTX nedeniyle ataksi ve yürüme güçlüğü olan hastamızın rehabilitasyon sürecini paylaşacağız. 

  • Referans1 Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Bradley's neurology in clinical practice. 7th ed. Elsevier, 2016;1538-1562.
  • Referans2 Aminoff MJ, Josephson SA. Aminoff's neurology and general medicine, 5th ed. Elsevier, 2014;401-430.
  • Referans3 Karakaplan M, Ergen E, Görmeli G, Korkmaz MF, Elmalı N. Bilateral achilles tendon xanthomas in a patient with cerebrotendinous xanthomatosis a case report. J Am Podiatr Med Assoc 2017;107:85-89. https://doi.org/10.7547/15-085
  • Referans4 Nie S, Chen G, Cao X, Zhang Y. Cerebrotendinous xanthomatosis: a comprehensive review of pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis, and management. Orphanet J Rare Dis 2014;26:179. https://doi.org/10.1186/s13023-014-0179-4
  • Referans5 Degos B et al. Natural history of cerebrotendinous xanthomatosis: A paediatric disease diagnosed in adulthood. Orphanet Journal of Rare Diseases 2016;11: 41. https://doi.org/10.1186/s13023-016-0419-x
  • Referans6 Berginer VM, Salen G, Shefer S. Long-term treatment of cerebrotendinous xanthomatosis with chenodeoxycholic acid. New England Journal of Medicine 1984;311:1649. https://www.nejm.org/doi/10.1056/NEJM198412273112601
  • Referans7 Bonnot O et al. Cerebrotendinous xanthomatosis presenting with severe externalized disorder: Improvement after one year of treatment with chenodeoxycholic acid. CNS Spectrums 2010;15:231–236. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38314
  • Referans8 Gill-Body KM, Popat RA, Parker SW, Krebs DE. Rehabilitation of balance in two patients with cerebellar dysfunction. Phys Ther 1997;77:534-52.
  • Referans9 Federico A, Dotti MT, Lore F, Nuti R. Cerebrotendinous xanthomatosis: pathophysiological study on bone metabolism. J Neurol Sci 1993;115:67–70. https://doi.org/10.1016/0022-510X(93)90068-A
  • Referans10 Kuriyama M, Fujiyama J, Kubota R, Nakagawa M, Osame M. Osteoporosis and increased bone fractures in cerebrotendinous xanthomatosis. Metabolism 1993;42:1497–1498. https://doi.org/10.1016/0026-0495(93)90174-M
Birincil Dil tr
Konular Tıp
Yayımlanma Tarihi Ocak 2020
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Orcid: 0000-0001-7702-0227
Yazar: Dilara EKİCİ ZİNCİRCİ (Sorumlu Yazar)
Kurum: SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-3170-345X
Yazar: Burcu ÖNDER
Kurum: SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-3937-9973
Yazar: Fatma Nur KESİKTAŞ
Kurum: SAĞLIK BİLİMLERİ ÜNİVERSİTESİ, İSTANBUL FİZİK TEDAVİ VE REHABİLİTASYON SAĞLIK UYGULAMA VE ARAŞTIRMA MERKEZİ
Ülke: Turkey


Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 21 Ocak 2020

Bibtex @olgu sunumu { patd537041, journal = {Pamukkale Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {1308-0865}, address = {Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğitim Blokları Kınıklı kampüsü 20070 Kınıklı, Denizli}, publisher = {Pamukkale Üniversitesi}, year = {2020}, volume = {13}, pages = {225 - 228}, doi = {10.31362/patd.537041}, title = {Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.}, key = {cite}, author = {EKİCİ ZİNCİRCİ, Dilara and ÖNDER, Burcu and KESİKTAŞ, Fatma Nur} }
APA EKİCİ ZİNCİRCİ, D , ÖNDER, B , KESİKTAŞ, F . (2020). Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.. Pamukkale Tıp Dergisi , 13 (1) , 225-228 . DOI: 10.31362/patd.537041
MLA EKİCİ ZİNCİRCİ, D , ÖNDER, B , KESİKTAŞ, F . "Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.". Pamukkale Tıp Dergisi 13 (2020 ): 225-228 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/patd/issue/51998/537041>
Chicago EKİCİ ZİNCİRCİ, D , ÖNDER, B , KESİKTAŞ, F . "Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.". Pamukkale Tıp Dergisi 13 (2020 ): 225-228
RIS TY - JOUR T1 - Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis. AU - Dilara EKİCİ ZİNCİRCİ , Burcu ÖNDER , Fatma Nur KESİKTAŞ Y1 - 2020 PY - 2020 N1 - doi: 10.31362/patd.537041 DO - 10.31362/patd.537041 T2 - Pamukkale Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 225 EP - 228 VL - 13 IS - 1 SN - -1308-0865 M3 - doi: 10.31362/patd.537041 UR - https://doi.org/10.31362/patd.537041 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Pamukkale Tıp Dergisi Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis. %A Dilara EKİCİ ZİNCİRCİ , Burcu ÖNDER , Fatma Nur KESİKTAŞ %T Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis. %D 2020 %J Pamukkale Tıp Dergisi %P -1308-0865 %V 13 %N 1 %R doi: 10.31362/patd.537041 %U 10.31362/patd.537041
ISNAD EKİCİ ZİNCİRCİ, Dilara , ÖNDER, Burcu , KESİKTAŞ, Fatma Nur . "Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.". Pamukkale Tıp Dergisi 13 / 1 (Ocak 2020): 225-228 . https://doi.org/10.31362/patd.537041
AMA EKİCİ ZİNCİRCİ D , ÖNDER B , KESİKTAŞ F . Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.. Pamukkale Tıp Dergisi. 2020; 13(1): 225-228.
Vancouver EKİCİ ZİNCİRCİ D , ÖNDER B , KESİKTAŞ F . Nadir görülen bir genetik ataksi: serebtotendinoz ksantomatozis.. Pamukkale Tıp Dergisi. 2020; 13(1): 228-225.