Yıl 2020, Cilt 13 , Sayı 1, Sayfalar 215 - 218 2020-01-21

Rehabilitation of SANDO syndrome with mitochondrial myopathy
Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon

Alev ATIGAN [1] , Füsun ŞAHİN [2]


 

Mitochondrial myopathies are a group of diseases where oxidative phosphorylation is impaired as a result of mitochondrial DNA (mtDNA) mutation and thus multisystemic symptoms and findings are seen. The exercise intensity of these patients can not be clarified. In this case report, the rehabilitation features of mitochondrial myopathies will be discussed by presented a female patient who has walking difficulty and muscle weakness with the diagnosis of SANDO syndrome which is a group of mitochondrial myopathies.

 

Mitokondrial miyopatiler, mitokondrial DNA (mtDNA) mutasyonu sonucu oksidatif fosforilasyonun bozulduğu ve dolayısıyla multisistemik semptom ve bulguların görüldüğü hastalık grubudur. Bu hastaların rehabilitasyonunda uygulanması gereken egzersiz şiddeti yeni çalışılan bir konu olup halen netliğe kavuşturulamamıştır. Bu olgu sunumunda yürüme güçlüğü ve kas güçsüzlüğü ile kliniğimize başvuran, mitekondrial miyopatilerin bir grubu olan SANDO sendromu tanısı mevcut olan bir bayan hasta eşliğinde mitokondrial miyopatilerde rehabilitasyon özellikleri tartışılacaktır. 

  • 1. Anziska Y, Inan S. Exercise in Neuromuscular Disease. Semin Neurol. 2014;34:542–556.
  • 2. Kawai H, Akaike M, Yokoi K, Tamaki Y, Saito S. Mitochondrial myopathy with autosomal dominant inheritance-report of a family and review of the literature. Rinsho Shinkeigaku. 1993;332:162-168.
  • 3. Koopman WJH, Willems PHGM, Smeitink JAM. Monogenic mitochondrial disorders. N Engl J Med. 2012;366:1132-1141.
  • 4.Corrado Angelini. SANDO (Sensory ataxic neuropathy, Dhysarthria, Ophtalmopharesis) Genetic Neuromuscular Disorders. 2014:259-260.
  • 5. Batur G, Ayhan FF, Alioğlu B, Okumuş M, Borman P. Pearson Sendromlu Bir Olguda Mitokondrial Miyopati Rehabilitasyonu. Turk Fiz Tıp Rehab Derg 2011,Ozel Sayı;341-4.
  • 6. Chinnery PF.Mitochondrial Disorders Overview. Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, eds. Seattle;1993-2019.
  • 7. Taivassalo T, De Stefano N, Argov Z, Matthews PM, Chen J, Genge A, Karpati G, Arnold DL. Effects of aerobic training in patients with mitochondrial myopathies. Neurology. 1998;50:1055-1060.
  • 8. Siciliano G, Manca ML, Renna M, Prontera C, Mercuri A, Murri L. Effects of aerobic training on lactate and catecholaminergic exercise responses in mitochondrial myopathies. Neuromuscul Disord. 2000;10:40-45.
  • 9. Haller RG, Lewis SF, Cook JD, Blomqvist CG. Myophosphorylase deficiency impairs muscle oxidative metabolism. Ann Neurol. 1985;17:196-199.
  • 10. Lindholm H, Löfberg M, Somer H, Näveri H, Sovijärvi A. Abnormal blood lactate accumulation after exercise in patients with multiple mitochondrial DNA deletions and minor muscular symptoms. Clin Physiol Funct Imaging. 2004;24:109-115.
  • 11. Tarnopolsky M. Exercise testing as a diagnostic entity in mitochondrial myopathies. Mitochondrion. 2004;4:529-542.
  • 12. Trenell MI, Sue CM, Kemp GJ, Sachinwalla T, Thompson CH. Aerobic exercise and muscle metabolism in patients with mitochondrial myopathy. Muscle Nerve. 2006;33:524-531.
  • 13. Hood DA. Invited review: contractile activity-induced mitochondrial biogenesis in skeletal muscle. J Appl Physiol. 2001;90:1137-1157.
  • 14. Mark A. Tarnopolsky. Exercise as a Therapeutic Strategy for Primary Mitochondrial Cytopathies. Journal of Child Neurology. 2014;29:1225-1234.
  • 15. Taivassalo T, De Stefano N, Chen J, Karpati G, Arnold D L, Argov Z. Short-term aerobic training response in chronic myopathies. Muscle nerve. 1999;22:1239-1243.
  • 16. Jeppesen TD, Schwartz M, Olsen DB, et al. Aerobic training is safe and improves exercise capacity in patients with mitochondrial myopathy. Brain. 2006;129:3402-3412.
  • 17. Taivassalo T, Matthews PM, De Stefano N, et al. Combined aerobic training and dichloroacetate improve exercise capacity and indices of aerobic metabolism in muscle cytochrome oxidase deficiency. Neurology. 1996;47:529-534.
  • 18. Bodur H. Miyopati rehabilitasyonu. In: Oğuz H, Dursun E, Dursun N, ed. Tıbbi rehabilitasyon. 2.baskı, İstanbul: Nobel Matbaacılık 2004:695-710.
Birincil Dil tr
Konular Rehabilitasyon
Yayımlanma Tarihi Ocak 2020
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Orcid: 0000-0003-4082-3055
Yazar: Alev ATIGAN (Sorumlu Yazar)
Kurum: T.C. Sağlık Bakanlığı Çivril Şehit Hilmi Öz Devlet Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Kliniği
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0001-5231-7702
Yazar: Füsun ŞAHİN
Kurum: Pamukkale Üniversitesi, Tıp Fakültesi Hastanesi, Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon ABD
Ülke: Turkey


Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 21 Ocak 2020

Bibtex @olgu sunumu { patd570009, journal = {Pamukkale Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {1308-0865}, address = {Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğitim Blokları Kınıklı kampüsü 20070 Kınıklı, Denizli}, publisher = {Pamukkale Üniversitesi}, year = {2020}, volume = {13}, pages = {215 - 218}, doi = {10.31362/patd.570009}, title = {Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon}, key = {cite}, author = {ATIGAN, Alev and ŞAHİN, Füsun} }
APA ATIGAN, A , ŞAHİN, F . (2020). Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon. Pamukkale Tıp Dergisi , 13 (1) , 215-218 . DOI: 10.31362/patd.570009
MLA ATIGAN, A , ŞAHİN, F . "Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon". Pamukkale Tıp Dergisi 13 (2020 ): 215-218 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/patd/issue/51998/570009>
Chicago ATIGAN, A , ŞAHİN, F . "Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon". Pamukkale Tıp Dergisi 13 (2020 ): 215-218
RIS TY - JOUR T1 - Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon AU - Alev ATIGAN , Füsun ŞAHİN Y1 - 2020 PY - 2020 N1 - doi: 10.31362/patd.570009 DO - 10.31362/patd.570009 T2 - Pamukkale Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 215 EP - 218 VL - 13 IS - 1 SN - -1308-0865 M3 - doi: 10.31362/patd.570009 UR - https://doi.org/10.31362/patd.570009 Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Pamukkale Tıp Dergisi Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon %A Alev ATIGAN , Füsun ŞAHİN %T Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon %D 2020 %J Pamukkale Tıp Dergisi %P -1308-0865 %V 13 %N 1 %R doi: 10.31362/patd.570009 %U 10.31362/patd.570009
ISNAD ATIGAN, Alev , ŞAHİN, Füsun . "Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon". Pamukkale Tıp Dergisi 13 / 1 (Ocak 2020): 215-218 . https://doi.org/10.31362/patd.570009
AMA ATIGAN A , ŞAHİN F . Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon. Pamukkale Tıp Dergisi. 2020; 13(1): 215-218.
Vancouver ATIGAN A , ŞAHİN F . Mitokondrial miyopati ile seyreden SANDO sendromunda rehabilitasyon. Pamukkale Tıp Dergisi. 2020; 13(1): 218-215.