Yıl 2021, Cilt 14 , Sayı 3, Sayfalar 620 - 625 2021-07-01

Karyotype analysis and Y chromosome microdeletion analysis results in infertile male patients
İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları

Derya KARAER [1] , Bahtiyar ŞAHİNOĞLU [2] , Abdullah GÜRLER [3] , Kadri KARAER [4]


Purpose: Infertility is a problem seen in 15% of couples. Genetic causes are responsible for the etiology of 30% of those diagnosed with male infertility due to oligozoospermia and azoospermia. In this retrospective study, it was aimed to determine both the chromosomal structure and the microdeletion of the azoospermic factor (AZF) region on the Y chromosome before the application of assisted reproductive techniques in infertile men admitted to our center.
Materials and methods: 675 patients who applied to our laboratory for routine analyzes were studied. Chromosome analysis from peripheral blood was performed from these patients with conventional cytogenetic method and Y chromosome microdeletion was investigated by fragment analysis method using Y chromosome microdeletion detection kit.
Results: Of 675 patients, 75 had cytogenetic anomalies, 21 had molecular anomalies, and 2 had both cytogenetic and molecular anomalies. Numerical and structural anomalies (such as reciprocal and robertsonian type translocation, inversion, ring chromosome) were detected in patients with anomaly karyotype. Microdeletion was detected in AZFa in 2 patients, AZFb in 1 patient, AZFc/d (c+ proximal c) in 13 patients, AZFb/c/d in 6 patients, and AZFc/d+ partial AZFa in 1 patient.
Conclusion: Our study shows that chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletion are important causes of male infertility, and therefore, chromosome analysis and Y chromosome microdeletion tests are necessary to explain male infertility in infertile patients.

Amaç: İnfertilite çiftlerin %15’inde görülen bir problemdir. Oligozoospermi ve azoospermi kaynaklı erkek infertilitesi tanısı alanların %30’unun etiyolojisinde genetik nedenler sorumludur. Bu retrospektif çalışmada, merkezimize başvuran infertil erkeklerde yardımcı üreme teknikleri uygulanmadan önce hem kromozomal yapının belirlenmesi hem de Y kromozomu üzerindeki azoospermik faktör (AZF) bölgesinin mikrodelesyonunun belirlenmesi amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Laboratuvarımıza rutin analizler için başvuran 675 hasta çalışıldı. Bu hastalardan konvansiyonel sitogenetik yöntemle periferik kandan kromozom analizi yapıldı ve Y kromozom mikrodelesyon belirleme kiti kullanılarak fragman analizi yöntemi ile Y kromozomu mikrodelesyonu araştırıldı. Bulgular: 675 hastanın 75’inde sitogenetik ve 21’inde moleküler, 2’sinde hem sitogenetik hem moleküler düzeyde anomali belirlendi. Anomalili karyotipe sahip hastalarda sayısal ve yapısal (resiprokal ve robertsonian tip translokasyon, inversiyon, ring kromozom gibi) anomaliler saptandı. Y mikrodelesyon belirlenen hastaların 2’sinde AZFa, 1 hastada AZFb, 13 hastada AZFc/d (c+ proksimal c), 6 hastada AZFb/c/d, 1 hastada AZFc/d ve kısmi AZFa bölgelerinde mikrodelesyon saptandı. Sonuç: Çalışmamız kromozom anomalilerinin ve Y kromozomu mikrodelesyonunun erkek infertilitesinin önemli bir nedeni olduğunu ve bu nedenle infertil hastalarda, kromozom analizi ve Y kromozomu mikrodelesyon testlerinin yapılmasının, erkek kaynaklı infertilitenin açıklanmasında gerekliliğini göstermektedir.
  • 1- Peterlin B, Kunej T, Sinkovec J, Gligorievska N, Zorn B. Screening for Y chromosome microdeletions in 226 Slovenian subfertile men. Human Reproduction 2002; 17(1): 17-24.
  • 2- Sargın CF, Berker Karaüzüm S, Manguoğlu E, et al. AZF microdeletions on the Y chromosome of infertile men from Turkey. Annales De Génétıque 2004; 47: 61-68.
  • 3- Thielemans BFJ, Spiessens C, D’Hooghe T, Vanderschueren D, Legius E. Genetic abnormalities and male infertility. A comprehensive review. European Journal Of Obsterıcs & Gynecology And Reproductive Biology 1998; 81: 217-225.
  • 4- Alkibay T, Tunç L. Yardımcı üreme tedavilerinde sperm elde etme teknikleri. Türk Fertilite Dergisi 2002; 10(1): 35-39.
  • 5- Vicdan A, Vicdan K, Günalp S, et al. Genetic aspects of human male infertility: the frequency of chromosomal abnormalities and Y chromosome microdeletions in severe male factor infertility. European Journal Of Obsterıcs & Gynecology And Reproductive Biology 2004; 117: 49-54.
  • 6- Abdelmoula NB, Amouri A, Portnoi MF, et al. Cytogenetics and fluorescence in situ hybridization assessment of sex-chromosome mosaicism in Klinefelter’s syndrome. Annales De Génétıque 2004; 47: 163-175.
  • 7-Tiepolo L, Zuffardi O. Localization of factors controlling spermatogenesis in the nonfluorescent portion of the human Y chromosome long arm. Hum Genet 1976;34:119-24.
  • 8- Küçükaslan AŞ, Çetintaş V, Altıntaş R, et al. İnfertil Türk erkeklerinde Y kromozomu mikrodelesyonlarının saptanması. Turkish Journal of Urology 2013; 39(3): 170-4.
  • 9- Bor P, Hındkjaer J, Ingerslev HJ, Kolvraa S. Multiplex PCR for screening of microdeletions on the Y chromosome. Journal of Assisted Reproduction and Genetics 2001; 18 (5): 291-298.
  • 10- Fox MS, Reijo Pera RA., Male infertility, genetic analysis of the DAZ genes on the human Y chromosome and genetic analysis of DNA repair, Molecular and Cellular Endocrinology. 2002; 186: 231-239.
  • 11- Tunç L, Polat F, Uluoğlu Ö, Bozkırlı İ. Nonobstrüktif azoospermik erkeklerde testiküler sperm ekstraksiyonu ile testiküler patoloji sonuçlarına göre sperm elde etme oranları. Türk Fertilite Dergisi 2002; 10(3): 197-201.
  • 12- Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M, Tüttelmann F. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y-chromosomal microdeletions: state-of-the-art 2013. Andrology 2014;2(1):5-19.
  • 13- Ceylan GG, Ceylan C, Elyas H. Genetic anomalies in patients with severe oligozoospermia and azoospermia in eastern Turkey: a prospective study. Genet Mol Res 2009;8:915-22.
  • 14- Retief A, Ayl Van J, Menkveld M, Chromosome studies in 496 infertilite males with a sperm count below 10 million per ml. Hum Genet. 1984; 66: 162-164.
  • 15- Balkan M, Tekes S, Gedik A. Cytogenetic and Y chromosome microdeletion screening studies in infertile males with Oligozoospermia and Azoospermia in Southeast Turkey. J Assist Reprod Genet 2008;25:559-65.
  • 16- Van Assche E, Bonduelle M, Turnaye H. Cytogenetics of infertilite men. Hum Reprod 1996;11(4):1-24.
  • 17- Matsuda T, Horii Y, Ogura K, Nonomura M, Okada K, Yoshida O. Chromosomal anomalies. Acra Urol Jpn 1992; 38: 803-809.
  • 18- Pina-Neto JM, Carrara RCV, Bisinella R, et al. Somatic cytogenetic and azoospermia factor gene microdeletion studies in infertil men. Braz J Med Biol Res 2006; 39(4): 555-561.
  • 19- Chiang HS, Yeh SD, Wu CC, Huang BC, Tsai HJ, Fang CL. Clinical and pathological correlation of the microdelation of Y chromosome for the 30 patients with azoospermia and severe oligoasthenospermia. Asian Journal of Andrology 2004; 6: 369-365.
  • 20- Dohle GR, Halley DJJ, Van Hemel JO, et al. Genetic risk factors in infertile men with severe oligozoospermia and azoospermia. Human Reproduction 2002; 17(1 ): 13-6.
  • 21- Foresta C, Moro E, Ferlin A. Prognostic value of Y deletion analysis the role of current methods. Human Reproduction 2001; 16(8): 1543-1547.
  • 22- Krausz C, Murci-Quintana L, McElreavey K. Prognostic value of Y deletion analysis: what is the clinical prognostic value of Y chromosome microdeletion analysis?. Hum Reprod 2000; 15(7): 1431-1434.
Birincil Dil tr
Konular Tıp
Yayınlanma Tarihi Temmuz 2021
Bölüm Araştırma Makalesi
Yazarlar

Orcid: 0000-0002-1874-0109
Yazar: Derya KARAER (Sorumlu Yazar)
Kurum: PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-2208-540X
Yazar: Bahtiyar ŞAHİNOĞLU
Kurum: Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-9034-715X
Yazar: Abdullah GÜRLER
Kurum: Gaziantep Dr.Ersin Arslan Eğitim ve Araştırma Hastanesi
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-1415-9103
Yazar: Kadri KARAER
Kurum: PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ
Ülke: Turkey


Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 1 Temmuz 2021

Bibtex @araştırma makalesi { patd855716, journal = {Pamukkale Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {1308-0865}, address = {Pamukkale Üniversitesi Tıp Fakültesi Eğitim Blokları Kınıklı kampüsü 20070 Kınıklı, Denizli}, publisher = {Pamukkale Üniversitesi}, year = {2021}, volume = {14}, pages = {620 - 625}, doi = {10.31362/patd.855716}, title = {İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları}, key = {cite}, author = {Karaer, Derya and Şahinoğlu, Bahtiyar and Gürler, Abdullah and Karaer, Kadri} }
APA Karaer, D , Şahinoğlu, B , Gürler, A , Karaer, K . (2021). İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları . Pamukkale Tıp Dergisi , 14 (3) , 620-625 . DOI: 10.31362/patd.855716
MLA Karaer, D , Şahinoğlu, B , Gürler, A , Karaer, K . "İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları" . Pamukkale Tıp Dergisi 14 (2021 ): 620-625 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/patd/issue/61233/855716>
Chicago Karaer, D , Şahinoğlu, B , Gürler, A , Karaer, K . "İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları". Pamukkale Tıp Dergisi 14 (2021 ): 620-625
RIS TY - JOUR T1 - İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları AU - Derya Karaer , Bahtiyar Şahinoğlu , Abdullah Gürler , Kadri Karaer Y1 - 2021 PY - 2021 N1 - doi: 10.31362/patd.855716 DO - 10.31362/patd.855716 T2 - Pamukkale Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 620 EP - 625 VL - 14 IS - 3 SN - -1308-0865 M3 - doi: 10.31362/patd.855716 UR - https://doi.org/10.31362/patd.855716 Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Pamukkale Tıp Dergisi İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları %A Derya Karaer , Bahtiyar Şahinoğlu , Abdullah Gürler , Kadri Karaer %T İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları %D 2021 %J Pamukkale Tıp Dergisi %P -1308-0865 %V 14 %N 3 %R doi: 10.31362/patd.855716 %U 10.31362/patd.855716
ISNAD Karaer, Derya , Şahinoğlu, Bahtiyar , Gürler, Abdullah , Karaer, Kadri . "İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları". Pamukkale Tıp Dergisi 14 / 3 (Temmuz 2021): 620-625 . https://doi.org/10.31362/patd.855716
AMA Karaer D , Şahinoğlu B , Gürler A , Karaer K . İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları. Pam Tıp Derg. 2021; 14(3): 620-625.
Vancouver Karaer D , Şahinoğlu B , Gürler A , Karaer K . İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları. Pamukkale Tıp Dergisi. 2021; 14(3): 620-625.
IEEE D. Karaer , B. Şahinoğlu , A. Gürler ve K. Karaer , "İnfertil erkek hastalarda karyotip analizi ve Y kromozom mikrodelesyon analiz sonuçları", Pamukkale Tıp Dergisi, c. 14, sayı. 3, ss. 620-625, Tem. 2021, doi:10.31362/patd.855716