Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'ndeki Dört Yıllık Genetik Amniyosentez Sonuçlarının Retrospektif Bir Analizi

SüleymanDemirel Üniversitesi TIP FAKÜLTESİ DERGİSİ: 2005 Haziran; 12(2) Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'ndeki Dört Yıllık Genetik Amniyosentez Sonuçlarının Retrospektif Bir Analizi Seyit Ali Köse Özet Bu çalışmada; 2000-2004 yılları arasında Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'nde yapılan genetik amniyosentez uygulamalarının endikasyonları ve sonuçları retrospektif olarak araştırılmış ve sunulmuştur. Bu retrospektif analizde amniyosentez uygulanan 300 ailenin kayıtları değerlendirilmiş, amniyosentez ile elde edilmiş olan fetal doku örneklerinde sitogenetik tetkikle yapılmış olan prenatal tanılar ve elde edilen bulgular literatür ışığı altında tartışılmıştır. En sık genetik amniyosentez endikasyonunu ileri yaş gebeliği % 42.3 (127/300) oluşturmaktaydı. Kromozom bozukluğu oranı % 6.6 (20/300), en sık saptanan kromozom bozukluğu Trizomi 21 (Down Sendromu) olarak bulundu. Anahtar kelimeler: Amniyosentez, prenatal tanı. Abstract A Retrospective Analysis of the Four Year Results of Genetic Amniocentesis Performed in the Department Obstetrics and Gynaecology at Suleyman Demirel University School of Medicine In this study, the indications and the results of genetic amniocentesis performed in the Gynaecology and Obstetrics Department at Suleyman Demirel University, School of Medicine between 2000 and 2004 were investigated retrospectively. In this retrospective analysis the hospital records of three hundred patients who were undergone genetic amniocentesis were evaluated thoroughly and the prenatal diagnosis based on the cytogenetic analysis of the fetal tissue obtained by amniocentesis were discussed in the light of the relevant literature findings. The most common indication for amniocentesis was advanced maternal age 42.3 % (127/300). The rate of chromosomal disorders was 6.6 % (20/300) and most common chromosomal disorder seen was Trisomy 21 (Down Syndrome). Key words: Amniyosentez, prenatal tanı.