Glanzmann thrombasthenia: Cerrahpaşa Medical Faculty experience

Abstract

Aim: Glazmann thrombasthenia is a rare autosomal recessive disease characterized by a defect in platelet aggregation Here we report the management of children with Glazmann thrombasthenia followed up at Cerrahpasa Medical Faculty Pediatric Hematology Department Material and Method: The files of nineteen patients 42 girls 58 boys; median age: 10 months were retrospectively reviewed Results: The median age of onset of bleeding symptoms was 9 months 2 weeks 24 months All patients presented with easy bruising and mucosal bleeding Fourteen patients rsquo; parents were consanguineous In 15 patients flow cytometry was performed According to this seven patients had type I six patients had type II and two patients had type III disease Nine patients were treated with thrombocyte transfusion tranexamic acid recombinant active factor VII and fibrin glue as a single or combined therapy; none of them had a major bleeding complication Conclusions: Bleeding control during invasive procedures may be challenging in children with Glazmann thrombasthenia; local treatments desmopressin steroid and antifibrinolytics may be used with success Turk Arch Ped 2012; 47: 104 6

Keywords

• -

Glanzmann trombastenisi: Cerrahpaşa Tıp Fakültesi deneyimi

Öz

Amaç: Glanzmann trombastenisi nadir görülen trombosit çökmesindeki bozuklukla seyreden otozomal çekinik geçişli bir hastalıktır Bu çalışmada Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Hematoloji Bölümünde izlenen Glanzmann trombastenili hastalarda tanı ve tedavi yaklaşımlarımızı sunmak istedik.

Gereç ve Yöntem: On dokuz hasta 42 kız 58 erkek; ortanca yaş: 10 ay geriye dönük olarak değerlendirildi.

Bulgular: Kanama yakınmalarının başlama ortanca yaşı dokuz ay 2 hafta 24 ay idi Hastaların tümünde başvuru yakınması sıradışı cilt ve mukoza kanamasıydı On dört hastada anne baba arasında akrabalık vardı On beş olguda akım sitometri yapılabildi Buna göre yedisi tip I altısı tip II ve ikisi tip III olarak değerlendirildi Uygulanan dokuz girişimsel işlemlerde; trombosit transfüzyonu traneksamik asit rekombinan aktive faktör VII ve fibrin yapıştırıcının tek veya birlikte kullanımları ile hemostaz sağlandı hiçbir girişimsel işlemde ciddi kanama komplikasyonu yaşanmadı.

Çıkarımlar: Glanzman trombastenisi olgularında girişimsel işlemler sırasında kanama kontrolünü sağlamak zor olabilir girişimler sırasında yerel uygulamalar desmopressin steroid ve antifibrinolitik ajanlar tedavi için yararlı olabilir.

Anahtar Kelimeler

• Glanzmann trombasteni
• trombosit
• fonksiyon bozukluğu