Prenatal diagnosis and perinatal outcome in fetal situs anomalies

Öz

Objective: The aim of this report was to evaluate fetal situs anomalies and to find out perinatal outcomes. Material and Methods: Patients admitted or referred to Maternal and Fetal Unit were scanned for fetal anomalies with ultrasonography (USG) between 18 and 23 weeks of gestational age or later at first admission. Fetal cardiac and visceral situs were determined, karyotype analysis was performed when indicated. Prenatal diagnosis of cardiac and extra-cardiac fetal anomalies, postnatal course of the cases and findings of pathological examination were noted. Results: Nine (21%) cases of fetal situs anomalies were detected in 43 (0,9%) cases of cardiac anomalies out of 4800 admission. Mean GA at diagnosis and mean GA at deliveiy or termination of pregnancy was 26 weeks of pregnancy (range:14-36) and 32 weeks of pregnancy.{range:18-39), respectively. We diagnosed 6 cases of situs inversus totalis and 3 cases of partial situs inversus. In five cases, major cardiac anomalies were detected in addition to situs anomaly. They were defined as cardiosplenic syndromes. Two of them were terminated, one died at 34 weeks, one case was delivered at 35 weeks due to hydrops fetalis and was lost at neonatal period. Another case has been diagnosed at 33 weeks of gestation and delivered at 36 weeks and died at neonatal period. The most common detected cardiac anomalies were atroventricular septal defect (n:5), hypoplastic right ventricule (n:l), hypoplastic left ventricule (n:l), truncus arteriosis (n:l), transposition of the great arteries (n:l), ventricular septal defect (n:2), systemic and pulmonary^ venous return anomalies (n:2). Extra-cardiac anomalies included pleural effusion, ascite, cutaneous edema, hydrops fetalis, choleduct cyst, situs inversus of the lungs, malrotation of the colon, skelatal dysplasia and bilateral talipes deformity of the feet. Karyotyping was performed in seven cases and all showed normal chromosomal arrangement. Three cases of isolated situs inversus totalis were live bom and showed normal development up to 3, 15 and 24 month-old. Conclusions: The cases with isolated situs inversus have relatively good prognosis but the cases of cardiosplenic syndromes presenting with a major cardiac anomalies have high perinatal mortality.

Anahtar Kelimeler

• Situs Inversus,Fetus,Prenatal Diagnosis

Fetal situs anomalilerinde prenatal tanı ve perinatal sonuçlar

Öz

Amaç: Prenatal ultrasonografi ile situs anomalilerini değerlendirmek've perinatal, sonuçlarını belirlemektir. Materyal ve Metod: Perinatoloji Ünitesine başvuran yada yönlendirilen hastalara 18-23 gebelik haftasında (GH) yada ilk başvurduğunda, ultrasonografi (USG) ile detaylı fetal anomali taraması yapıldı. Fetal kardiak ve viseral situs belirlendi, endikasyon bulunan ve uygun olgularda amniosentez yada kordosentez ile fetal karyotipleme yapıldı. Prenatal kardiak ve ekstra-kardiak fetal anomaliler, yenidoğan bulguları ve tıbbi tahliye olmuş ise otopsi sonuçları kayıt edildi. Bulgular: Toplam 4800 gebelik içerisinden 500 (%İO,4) olguda fetal anomali, bunlardan 43 (%0,9) olguda fetal kardiak anomali tespit edildi. Kırküç kardiak anomali içersinden 9 (%21) olguda fetal situs anomalisi gözlendi. Tanı ve gebeliğin sonlandmldiğı ortalama gestasyonel yaş sırasıyla 26 gebelik haftası (GH) (range:14-36 GH) ve 32 GH (range:18-39 GH) olarak bulundu. Dokuz olgunun altısında situs inversus totalis, üç olguda ise parsiyel situs inversus izlendi. Beş olguda, situs anomalisine ek olarak majör kardiak anomali tespit edildi ve kardiosplenik sendrom tanısı konuldu ve iki olguya tıbbi tahliye uygulandı, bir olguda 34.GH'da fetal ölüm gözlendi, bir olgu 35.GH'da hidrops fetalis nedeniyle doğurtuldu ve yenidoğan döneminde kaybedildi. Diğer bir olguya ise31.GH'da tanı konuldu, 36.ĞH'da doğurtuldu ve yenidoğan döneminde kaybedildi. Tespit edilen kardiak anomaliler sırasıyla atrioventriküler septal defekt (n:5), hipöplastiksağventrikül (n:l), hipoplastik sol ventrikül (n:l), trunkus arteriozus (n:l), büyük damar transpozisyonu (n:l), ventriküler septal defekt (n:2), sistemik ve pulmoner venöz dönüş anomalisi (n:2). Ekstra-kardiak anomali olarakplevral efüzyon, asit, cilt ödemi, hidrops fetalis, koledok kisti, akciğerlerde situs inversus, kolon malrotasyonu, iskelet displazisi, bilateral talipes tespit edildi. Dokuz olgudan yedisine karyotip incelemesi yapılabildi ve tümü normalbulundu. Diğer üç situs inversus totalis olguları ise canlı doğurtuldu ve postnatal 3,15 ve 24 aylık olup sağlıklı büyümeye ve gelişmeye devam etmektedirler. Sonuç: İzole situs inversus totalis olgularda perinatal sonuçlar görece iyi olmakta, ancak majör kardiak anomalilerin eşlik ettiği kardiosplenik sendromlar yüksek perinatal mortalite ile seyretmektedir.

Anahtar Kelimeler

• Situs inversus,Fetüs,Doğum öncesi tanı

Kaynakça

1. 1. Goncalves LF, Jeanty P, Piper JM. The accuracy of prenatal ultrasonography in detecting congenital anomalies. Am J Obstet Gynecol 1994;171:1606-12
2. 2. Comstock CH, Smith R, Lee W, KirkJS. Right fetal cardiac axis: clinical signifiacnce and associated findings. Obstet Gynecol 1998;91:495-9
3. 3. Bronshtein M, GoverA, ZimmerEZ. Sonographic definition of the fetal situs. Obstet Gynecol 2002;99:1129-30
4. 4. Rose V, Izukawa T, Moes CAF. Syndromes of asplenia and polysplenia: a review of cardia and non-cardia malformations in 60 cases with special reference to diagnosis and prognosis. Br Heart J 1975; 37:840-52
5. 5. Mqjeski JA, Upshur JK. Aplsenia syndrome: a study of congenital anomalies in 16 cases. JAMA 1978; 240:1508-11
6. 6. Peoples WM, MollerJH, Edwards JE. Polysyplenia: a review of 146 cases. Pediatr Cardiol 1983;4:129-37
7. 7. Berg C, GeipelA, SmrcekJ, Krapp M, Germer U, Kohl T, Gembruch U, BaschatAA. Prenatal diagnosis of cardiosplenic syndromes: a 10-year experience. Ultrasound Obstet Gynecol 2003; 22:451-9
8. 8. Brown DL, Emerson DS, Shulman LP, Doubilet PM, FelkerRE, Van Praagh S. Predicting aneuploidy in fetuses with cardiac anomalies: significance of visceral situs and noncardiac anomalies. J Ultrasound Med 1993; 12:153-61

9. 9. Pauliks LB, Friedman DM, Flynn PA. Fetal diagnosis of atrioventricular septal defect with dextrocadia in trisomy 18. J Perinat Med 2000; 28:412-3
10. 10. Bald S, Bostanoglu S, Altinok G, Ozaltin F. New syndrome?: Three sibs diagnosed prenatally with situs inversus totalis, renal and pancreatic dysplasia, and cysts. Am J Med Genet 2000 ; 90:185-7
11. 11. Cesko I, Hajdu J, Marton T, Tarnai L, Papp Z
12. Polysplenia and situs inversus in siblings. Case reports. Fetal Diagn Ther 2001; 16:1-3