Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom

Cilt: 35 Sayı: 4 1 Mayıs 2004
  • Gülşah Güven
  • Enver Atay
  • Abdülkadir Bozaykut
  • Serap Ceran
Zeynep Kamil Tıp Bülteni Kapak
Zeynep Kamil Tıp Bülteni
PDF İndir
EN TR

Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom

Öz

Cerebro-Oculo-Fasio-Skeletal Sendrom nörojenik. artrogripozis,mikrosefalı ve mikroftalmi ile karakterize olan genetik bir sendromdur. Kalıtım şekli otozomal resesiftir. Bu yazıda bu sendrom ile uyumlu fizik anomalileri olan yenidoğan sunulmuştur. Bu çok nadir görülen hastalığı literatür ışığı altında tartışmayı amaçladık.

Anahtar Kelimeler

Kaynakça

  1. 1. Semerci CN, Onat N, Günce S, Demirel N
  2. Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: report of two cases from Turkey with postmortem findings
  3. Turk J Pediatr. 2002;44:269-73
  4. 2. Jones KL. Smith's recognizable Patterns of Human Malformation, 5 th ed. Philadephia: WB Saunders Co 1997: 170-71
  5. 3. Linna SL, Finni K, Simila S, Kouvalainen K
  6. Intracranial calcifications in cerebro-oculo-facio- skeletal (COFS) syndrome. Pediatr Radiol. 1982;12:28-30
  7. 4. Grizzard WS, ODonnellJJ, Carey JC. The cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome. Am J Ophthalmol.1980 ;89:293-8
  8. 5. Lerman-Sagie T, Levi Y. Syndrome of osteopetrozis and musculer degeneration associated with cerebro-oculo-facio-skeletal changes. Am J Med Genet. 1987;28:137-42

Ayrıntılar

Birincil Dil

Türkçe

Konular

-

Bölüm

-

Yazarlar

Gülşah Güven Bu kişi benim

Enver Atay Bu kişi benim

Abdülkadir Bozaykut Bu kişi benim

Serap Ceran Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi

1 Mayıs 2004

Gönderilme Tarihi

16 Ağustos 2014

Kabul Tarihi

-

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2004 Cilt: 35 Sayı: 4

DOI

https://doi.org/10.16948/zktb.54827

IZ

https://izlik.org/JA89NX66EK

Kaynak Göster

RIS / Bibtex
APA
Güven, G., Atay, E., Bozaykut, A., & Ceran, S. (2004). Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 35(4), 215-216. https://doi.org/10.16948/zktb.54827
AMA
1.Güven G, Atay E, Bozaykut A, Ceran S. Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2004;35(4):215-216. doi:10.16948/zktb.54827
Chicago
Güven, Gülşah, Enver Atay, Abdülkadir Bozaykut, ve Serap Ceran. 2004. “Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 35 (4): 215-16. https://doi.org/10.16948/zktb.54827.
EndNote
Güven G, Atay E, Bozaykut A, Ceran S (01 Mayıs 2004) Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 35 4 215–216.
IEEE
[1]G. Güven, E. Atay, A. Bozaykut, ve S. Ceran, “Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom”, Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 35, sy 4, ss. 215–216, May. 2004, doi: 10.16948/zktb.54827.
ISNAD
Güven, Gülşah - Atay, Enver - Bozaykut, Abdülkadir - Ceran, Serap. “Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 35/4 (01 Mayıs 2004): 215-216. https://doi.org/10.16948/zktb.54827.
JAMA
1.Güven G, Atay E, Bozaykut A, Ceran S. Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2004;35:215–216.
MLA
Güven, Gülşah, vd. “Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 35, sy 4, Mayıs 2004, ss. 215-6, doi:10.16948/zktb.54827.
Vancouver
1.Gülşah Güven, Enver Atay, Abdülkadir Bozaykut, Serap Ceran. Bir olgu sunumu: Cerebro-oculo-facio-scletal sendrom. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 01 Mayıs 2004;35(4):215-6. doi:10.16948/zktb.54827