Inborn erors of metabolism: A three-year retrospective study

Öz

Inborn errors of metabolism are individually rare but collectively numerous. There are almost one hundred inborn errors of metabolism which can start in the neonatal period. Most inborn errors of metabolism presenting in the neonatal period are lethal if specific treatment is not initiated immediately. Nineteen newborns having an inborn errors of metabolism diagnosed between January 2002-July 2005 are analyzed, retrospectively. The infants consisted of 14 boys and 5 girls, consanguineous marriages were determined in 63% of the infants. Major disease groups consisted of organic acidemias, nonketotic hyperglisinemia, urea cycle defects, galactosemias and primary lactic acidemia. Neonatal screening programs play a great role in early diagnosis and preventing sequelas from inborn errors of metabolism. The current govermental neonatal screening program in our country is only for phenylketonuria. Since most of the inborn errors of metabolism are inherited in an autosomal recessive trait, we need expanded neonatal screening programs because of the high incidence of consanguineous marriages in Turkey.

Anahtar Kelimeler

• Metabolism, Inborn Errors,Retrospective Studies,Infant, Newborn,Neonatal Screening

Doğumsal metabolik hastalıklar: Üç yıllık retrospektif değerlendirme

Öz

Doğumsal metabolik hastalıklar yüzden fazla çeşidi olan ve tek tek ele alındığında her biri nadir gibi görünürlerse de, hepsi birlikte değerlendirildiğinde önemli bir grup oluşturan hastalıklardır. Yenidoğan ve küçük bebeklerin her tür ağır hastalık durumları, iyi emmeme, letarji, tartı alamama gibi bulgularla seyrettiğinden bir çok vaka tanı alamadan kaybedilmektedir. Bu yazıda Ocak 2002-Temmuz 2005 tarihleri arasında doğumsal metabolik hastalık teşhisi konulan 14'ü erkek, 5'i kız toplam 19 yenidoğan retrospektif olarak analiz edilmiştir. Hastaların % 63 'ünde akraba evliliği mevcuttur. Tespit edilen ana hastalık grupları; organik asidemiler, nonketotik hiperglisinemiler, üre döngüsü bozuklukları, galaktozemi ve primer laktik asidemilerdir. Bu hastalıkların erken teşhis ve tedavisinde yenidoğan tarama programları ana role sahiptir fakat ülkemizdeki program sadece fenilketonüriyi kapsamaktadır. Doğumsal metabolik hastalıkların çoğu otosomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Ülkemizdeki akraba evliliği oranının yüksekliği göz önüne alınırsa, genişletilmiş yenidoğan tarama programlarına ihtiyaç vardır.

Anahtar Kelimeler

• Metabolizma, doğuştan kusurlar,Geriyedönük çalışma,Süt çocuğu, yenidoğan,Yenidoğan taraması

Kaynakça

1. 1- Saudubray JM, Nassogne MC, Lonlay de P, Touati G. Clinical approach to inherited metabolic disorders in neonates: an overview
2. Semin Neonatol 2002; 7:3-15
3. 2- Rezvani I. An approach to inborn errors of metabolism. In: Behrman RE, Kliegman RB, Jenson HB,eds. Nelson Textbook of Pediatrics
4. Pennsylvania : Saunders, 2003:397-8
5. 3-Baykal T, Hüner G, Şarbat G ,Demirkol M
6. Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Tanısında İdrarda Organik Asit Analizi.İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi. 1998, Cilt 61, 4:438-42
7. 4- Baykal T, Hüner G, Şarbat G ,Demirkol M
8. Doğumsal Metabolizma Hastalıkları Tanısında Selektif Tarama. İ.Ü. İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi. 1.998, Cilt 61, 3:379-83

9. 5-Velazquez A, Vela-Amieva M, Ciceron- Arellano I et al. Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism. Arch Med Res 2000; 31:145-150
10. 6- Filiano JJ, Belimler SG, Kunz PLL. Tandem mass spectrometry and newborn screening: pilot data and review. Pediatr Neurol 2002; 26:202-204
11. 7- Tamaoki Y, Kimura M, Hasegawa Y, Iga M, Inoue M, Yamaguchi S. A survey of Japanese patients with mitochondrial fatty acid _- oxidation and related disorders as detected from 1985-2000. Brain Dev 2002; 24:675-680
12. 8-Bodamer OA, Mühl A. Analysis of acylcarnitine ester for neonatal screening of inborn errors of metabolism using tandem massspectrometry
13. Monatshefte für Chemie 2005; 136:1293-1297
14. 9- Coelho JC, Wajner M, Burin MG, Vargas CR, Giugliani R. Selective screening of 10000 high-risk Brazilian patients for the detection of inborn errors of metabolism. Eur J Pediatr 1997; 156:650-654
15. 10- Grosse SD. Does newborn screening save money? The difference between cost-effective and cost-saving interventions. J Pediatr 2005; 146:168-70
16. 11- Dionisi-Vici C, Rizzo C, Buruna AB et al
17. Inborn errors of metabolism in the Italian pediatric population: A national retrospective survey. J Pediatr 2002; 14:321-327
18. 12- Bennett RL, Motulsky AG, BMes Aet al. Genetic counseling and screening of consanguineous couples and their offspring: Recommendations of the National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns 2002; 11:97-119.