A case of type 1 autoimmune polyglandular syndrom admitted to emergency service with convulsion and carpopedal spasm

Abstract

Autoimmune polyglandular syndrome is a group of disorders in which multiple endocrine glands secrete insufficient or excess amounts of hormones. Signs and symptoms depend on which glands are affected. Three types: type I, type II, also known as Schmidt syndrome and type III have been described. The 3 major components of PGA-I are chronic mucocutaneous candidiasis, hypoparathyroidism, and autoimmune adrenal insufficiency. We present the case of a 15 year-old girl admitted to our emergency service with convulsion and carpopedal spasm. Physical examination except heliotropic rash was normal. Laboratory findings were: hypocalcemia-5.8 mg/dl, hyperphosphatemia-11.9 mg/dl, low serum PTH level-5.57 pg/ml(N: 15-65 pg/ml), low 25(OH)D3-10,3 ng/ml (Normal: 19-57,6 ng/ml), antithyroglobulin antibodies 75IU/ml(N:

Keywords

• Seizures,Polyendocrinopathies, Autoimmune,Adolescent,Female,Spasm,Hypocalcemia

Konvülziyon ve karpopedal spazm ile acil servise başvuran tip 1 otoimmün poliglandüler sendrom ve heliotropik raş birlikteliği

Öz

Adolesan dönemde hipokalsemik konvülziyon ile başuran hastalarda nadir olmakla beraber Otoimmün poliglandüler sendrom ( OPS) görülebilir. Otoimmün poliglandüler sendrom, birden fazla endokrin organın disfonksiyonu ile seyreden bir sendromdur. Üç tip OPS tanımlanmıştır. Olgu: konvülziyon ve karpopedal spazm ile başvuran 15 yaşındaki kız çocuğunda hipokalsemi nedeni ile yapılan ileri tetkikler sonucunda Tip 1 OPS tanısı konuldu. Hastada bir-iki yıldır tekrarlayan mukokütanöz kandidiazis enfeksiyon öyküsü mevcuttu. Fizik muayenesi heliotropik raş dışında normal idi.Hastanın kan kalsiyum: 5.8 mg/dl, fosfor: 11.9 mg/dl,ALP: 350 UI/L, PTH: 5.57pg/ml(N: 15-65pg/ml), 25(OH)D3:10,3 ng/ml (Normal: 19-57,6 ng/ml, antitir o globulin antikorları: 75 IU/ml (N: < 70 IU/ml) değerlerde bulundu. îlk 3 gün parenteral kalsiyum tedavisi ile hastanın konvülziyonları kontrol altına alındı. Tedaviye oral kalsiyum ve kalsitriol (aktif D3) ile devam edildi. Sonuç. Adolesan çocuklarda gelişen hipokalsemik konvülziyonlarda OPS nadir de olsa düşünülmelidir. Septom vermeyen otoantikor birlikteliyle seyreden endokrin tutulumlar araştırılmalıdır. Zaman içinde otoimmün hastalıkların gelişmesi nedeni ile düzenli ve dikkatli bir izlem gerekmektedir.

Anahtar Kelimeler

• Nöbetler,Poliendokrinopatiler, otoimmün,Ergen,Kadın,Spazm,Hipokalsemi

Kaynakça

1. 1. Thorpe ES, Handley HE. Chronic tetany and chronic mycelial stomatitis in a child aged 4 and half years. Am J Dis Child. 1929;38:328-338
2. 2.Leonard MF. Chronic idiopathic hypoparathyroidism with superimposed Addison 's disease in a child. J Clin Endocrinol Metab. 1946; 6:493-495
3. 3.Neufeld M, Blizzard RM. Polyglandular autoimmune disease. In: Pinchera A, Doniach D, Fenzi GF, Baschieri L, eds. Symposium on autoimmune aspects of endocrine disorders. New York: Academic Press. 1980; 357-365
4. 4.Neufeld M, MacLaren NK, Blizzard RM. Two types of autoimmune Addison's disease associated with different polyglandular autoimmune (PGA) syndromes. Medicine. 1981 ;60:355-362
5. 5.Ersoy CO. Otoimmün poliglandüler sendromun bir komponenti olarak diabetes mellitus. Türkiye Klinikleri J Int Med Sci 2007,3(3):44-48
6. 6.Yüksel B, GokayN. Tip 1 poliglandüler sendrom olgu sunumu. T Klin Pediatri 2000, 9:106-108
7. 7.Gökalp D, Arıkan Ş, Bahçeci M, Tuzcu AK, Kaplan M. Hipokalsemi ile başvuran otoimmün poliglandüler sendrom Tip 1 olgusu. Türkiye Klinikleri JEndocri 2008, 3:26-28
8. 8.Bereket A, Lowenheim M, Blethen SL, Kane P, Wilson TA. Intestinal linfangectasia in a patient with autoimmune polyglandular disease type I and steatorrhea. J Clin Endocrinol Metab. 1995; 80:933-935

9. 9.Betterle C, Caretto A, Zeviani M, Pedini B, Salviati G. Demonstration and characterization of anti-human mitochondria auto antibodies in idiopatic hypoparathyroidism and in other conditions. Clin Exp Immunol. 1985; 62:353-360
10. 10.Betterle C, Greggio NA, Volpato M. autoimmune polyglandular syndrome TYPE l.J. Clin Endocrinol Metab. 1998;83:1049-1055
11. 11.Brun JM. Juvenile autoimmune polyendocrinopathy. HormRes. 1982; 16:308-316
12. 12.Ahonen P, Myllarniemi S, Sipila I, Perheentupa J. Clinical variation of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ecto dermal dystrophy (APECED) in a series of 68 patients. N EnglJMed 1990; 322:1829-1836
13. 13.Nagamine K, Peterson P, Scott HS, Kudoh J, Minoshima S,Heino M, et al. Positional donning of the APECED gene. Nat. Genet 1997; 17(4): 393-8