A neonate with asphyxiating thoracic dystrophy

Yıl 2009, Cilt: 40 Sayı: 4, 187 - 190, 01.05.2009

Aslı Memişoğlu Öznur Ayık Tuğba Gürsoy Fahri Ovalı

https://izlik.org/JA33YX98XL

Öz

Asphyxiating thoracic dystrophy is a rare autosomal recessive skeletal dysplasia which involves multiple organs especially skeletal system. The syndrome is characterized by a narrow chest with short ribs, micromelia, multiple cartilage anomalies and rhizomelic type dwarfism with short extremity. Bell shaped thorax with narrow anterior- posterior and transverse diameters determine the degree of pulmonary hypoplasia. Beyond early childhood period renal problems come into prominence. Here, a newborn who had respiratory distress at birth and hospitalised in NICU with the diagnosis of asphyxiating thoracic dystrophy is presented. This case was presented to emphasize as asphyxiating thoracic dystrophy is rare and the diagnose can be made with the characteristic features in neonatal period.

Anahtar Kelimeler

Infant , Newborn , Diseases , Jeune syndrome , Ellis-Van Creveld Syndrome , Bone Diseases , Developmental , Congenital Abnormalities , Fatal Outcome , Abnormalities , Multiple

Asfiktik torasik distrofi tamsı alan bir yenidoğan vaka sunumu

https://izlik.org/JA33YX98XL

Öz

Asfiktik torasik distrofl otozomal resesif geçişli, başta iskelet sistemi olmak üzere birçok sistemi etkileyen nadir bir iskelet displazisidir. Sendromun en belirgin özellikleri, kısa kostalarla birlikte dar göğüs kafesi, mikromeli, multipl kıkırdak anomalileri ve rizomelik tipte kısa extremiteli cüceliktir. Ön arka ve transvers çapı daralmış çan şeklinde toraks pulmoner hipoplazinin derecesini belirler. Erken çocukluk döneminden sonra renal sorunlar ön plana geçer. Bu yazıda doğumda ciddi solunum sıkıntısı nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine kabul edilip asfıktik torasik distrofl tanısı alan bir yenidoğan bebeğin özellikleri sunulmaktadır. Bu vaka nadir görülmesi ve yenidoğan döneminde klinik özellikleri ile tanı konulabilmesi nedeniyle vurgulanmak istenmiştir.

Anahtar Kelimeler

Süt çocuğu , yenidoğan , hastalıklar , Jeune sendromu , Ellis-Van Creveld sendromu , Kemik hastalıkları , gelişimsel , Doğumsal anormallikler , Ölümle sonuçlanma , Anomaliler , çoklu

Kaynakça

• 1. H-R Wiedemann, J Kunze. Clinical Syndromes. 3th ed. London: Mosby-Wolfe, 1997: 250-251
• 2. de Vries J, Yntema JL, van Die CE, Crama N, Cornelissen EA, Hamel BC. Jeune syndrome: description of 13 cases and a proposal for follow- up protocol. Eur J Pediatr. 2009 May 10. [Epub ahead of print] 3. Jones KL. Smith's Recognizable Pattern of Human Malformations. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Saunders Company, 2006: 386-387
• 4. Bernard S. Kaplan. Developmental abnormalities of the kidneys. In: H. William Taeusch, Roberta A. Ballard, Christine A. Gleason, Mary Ellen Avery (eds). Avery's diseases of the newborn. (8th ed). Elsevier, 2005: 1277-1278
• 5. OMIM. http://www. ncbi. nlm.nih.gov/entrez/disp omim. cgi?id=208500 6. Oberklaid F, Danks DM, Mayne V, Campbell P. Asphyxiating thoracic dysplasia. Clinical, radiological, and pathological information on 10 patients. Arch Dis Child. Oct 1977;52(10):758-65
• 7. N Morgan, C Bacchelli, P Gissen, et al. A locus for asphyxiating thoracic dystrophy, ATD, maps to chromosome 15ql3. J Med Genet. 2003; 40(6): 431-435
• 8. Beales PL, Bland E, Tobin JL, etal. IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy. Nat Genet. Jun 2007;39(6):727-9
• 9. Chen CP, Lin SP, Liu FF, et al. Prenatal diagnosis of asphyxiating thoracic dysplasia (Jeune syndrome). Am J Perinatol. 1996; 13(8):495-8