Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu

Feray Güven; Uygur Nihan; Değirmenci Serpil; Gerenli Nelgin; Say Aysu

doi:10.16948/zktb.38435

Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu

Yıl 2004, Cilt: 35 Sayı: 2, 97 - 100, 01.03.2004

Feray Güven Uygur Nihan Değirmenci Serpil Gerenli Nelgin Say Aysu

Öz

Methylmalonic acidemia is a frequent, otosomal resessive inherited disorder of organic acid metabolism. In this disorder, the accumulation and excretion of methylmalonic acid and its metabolites are increased. The patients are treated with a diet, low in isoleucin, valin, methionin and treonin and with supplementation of biotin, kobalamine and L-carnitene. The survival and neurologic outcome in methylmalonic acidemia is determined by the biochemical response to pharmacological doses of cobalamine and the age of onset of symptoms. We report a case with methylmalonic acidemia presented with poor sucking, vomitting, ketoacidosis, profound hypotonia beginning from the first day of life with the data from the literature.

Anahtar Kelimeler

Metabolic Diseases, Methylmalonic Acid, Infant, Newborn

Kaynakça

1. Aydın A. Metabolizma Hastalıkları.İn: Onat T,ed. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Ciltl.Nobel Tıp Kitabevi 1999; 294-385 2. Kalkanoğlu SH, Coşkun T. Propiyonat Metabolizması Bozukluklarında İzlem. İn: Özalp İ, Tuncer M, eds. Katkı Pediati Dergisi 1999; 20(4), 465-476
3. Oberholzer VG, Levin B, Burgess EA et all. Methylmalonic aciduria :an inborn error of metabolism leading to chronic acidosis . Arch Dis Child 1967;42:492-504
4. Saudubray J-M,Charpentier C.Clinical phenotypes: Diagnosis/Algorithms .İn: Scriver DC, BeaudetT,eds. The Metabolic & Molecular Bases of inherited DiseaseVolume 1. 8th ed.Mc Graw-Hill 2001; 1327-1348
5. Demirkol M ,Baykal T ,Hüner G. Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım. Neyzi O,Ertuğrul T(Ed). Pediatri Cilt 1 .İstanbul Nobel Tıp Kitabevleri 2002; 651-688. 6. Wraith J.E. inborn Errors of Metabolism in the Neonate. İn: Bennie J.M, Roberton N.R.C. Eds.Textbook of Neonatology. 3rd edition. Edinburgh. Churchill Livinstone 1999; 986-1002
7. Hüner G. Doğumsal Metabolizma Hastalık Açısından ne zaman ve hangi tetkikler istenmeli? Çocuk Dergisi 2001;1:189-195
8. Rezvanil, Rosenblatt D. S. An Approach to inborn Errors. İn -.Behrman, Kliegman, eds..Nelson Textbook of Pediatrics. 16th edition.Pennsylvania
W.B.Sounders Company. 2000; 343-344
9. Çelebi H, Kamacı M, Kahramanoğlu İ. Metilmalonik Asidemi : Olgu Sunumu. Klinik Bilimler ve Doktor 2002 8(3):396-97
10. Shigematsu X Hata I, NakaiA et all. Prenatal diagnosis of organic acidemias based on amniotic fluid levels of acylcarnitines. Pediatr Res 1996 Apr; 39(4Pt1):680-684
11. Saudbray JM, Ogier de Baulny H, Charpentier C.Clinical approach to inherited metabolic diseases. İn: Fernandes J, Saudubray JM, Van de Berghe(eds).inborn Metabolic Disease.Diagnosis and Treatment. 3rd edition. Berlin Springer Verlag: 2000; 1-43
12. Nikolaides P, Leonard J, Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidemia . Arch Dis Child 1998;78:508-512

Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu

Yıl 2004, Cilt: 35 Sayı: 2, 97 - 100, 01.03.2004

Feray Güven Uygur Nihan Değirmenci Serpil Gerenli Nelgin Say Aysu

Öz

Metilmalonik asidemi, organik asit metabolizmasının sık rastlanan otosomal resessif geçişli kalıtsal bir hastalığıdır. Hastalıkta metilmalonik asit ve metabolitlerinin atılım ve birikimi artmıştr. Hastalara izolösin, valin, treonin ve metioninden fakir diyet, L-karnitin, biotin ve kobalamin replasman tedavisi uygulanmaktadır. Hastalığın sağkalım ve nörolojik prognozu kobalamine verilen biyokimyasal yanıt ve semptomların başlangıç yaşma bağlıdır. Birinci günden itibaren kusma, emmeme, belirgin hipotoni ve ketoasidoz tablosu ile belirti veren olgumuz, metilmalonik asidemi tanısı alarak literatür bilgileri eşliğinde sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

Metabolik hastalıklar, Metilmalonik asit, Süt çocuğu, yenidoğan

Kaynakça

1. Aydın A. Metabolizma Hastalıkları.İn: Onat T,ed. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Ciltl.Nobel Tıp Kitabevi 1999; 294-385 2. Kalkanoğlu SH, Coşkun T. Propiyonat Metabolizması Bozukluklarında İzlem. İn: Özalp İ, Tuncer M, eds. Katkı Pediati Dergisi 1999; 20(4), 465-476
3. Oberholzer VG, Levin B, Burgess EA et all. Methylmalonic aciduria :an inborn error of metabolism leading to chronic acidosis . Arch Dis Child 1967;42:492-504
4. Saudubray J-M,Charpentier C.Clinical phenotypes: Diagnosis/Algorithms .İn: Scriver DC, BeaudetT,eds. The Metabolic & Molecular Bases of inherited DiseaseVolume 1. 8th ed.Mc Graw-Hill 2001; 1327-1348
5. Demirkol M ,Baykal T ,Hüner G. Doğumsal Metabolizma Hastalıklarına Yaklaşım. Neyzi O,Ertuğrul T(Ed). Pediatri Cilt 1 .İstanbul Nobel Tıp Kitabevleri 2002; 651-688. 6. Wraith J.E. inborn Errors of Metabolism in the Neonate. İn: Bennie J.M, Roberton N.R.C. Eds.Textbook of Neonatology. 3rd edition. Edinburgh. Churchill Livinstone 1999; 986-1002
7. Hüner G. Doğumsal Metabolizma Hastalık Açısından ne zaman ve hangi tetkikler istenmeli? Çocuk Dergisi 2001;1:189-195
8. Rezvanil, Rosenblatt D. S. An Approach to inborn Errors. İn -.Behrman, Kliegman, eds..Nelson Textbook of Pediatrics. 16th edition.Pennsylvania
W.B.Sounders Company. 2000; 343-344
9. Çelebi H, Kamacı M, Kahramanoğlu İ. Metilmalonik Asidemi : Olgu Sunumu. Klinik Bilimler ve Doktor 2002 8(3):396-97
10. Shigematsu X Hata I, NakaiA et all. Prenatal diagnosis of organic acidemias based on amniotic fluid levels of acylcarnitines. Pediatr Res 1996 Apr; 39(4Pt1):680-684
11. Saudbray JM, Ogier de Baulny H, Charpentier C.Clinical approach to inherited metabolic diseases. İn: Fernandes J, Saudubray JM, Van de Berghe(eds).inborn Metabolic Disease.Diagnosis and Treatment. 3rd edition. Berlin Springer Verlag: 2000; 1-43
12. Nikolaides P, Leonard J, Surtees R. Neurological outcome of methylmalonic acidemia . Arch Dis Child 1998;78:508-512

Toplam 11 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil	Türkçe
Bölüm	Makaleler
Yazarlar	Feray Güven Bu kişi benim Uygur Nihan Bu kişi benim Değirmenci Serpil Bu kişi benim Gerenli Nelgin Bu kişi benim Say Aysu Bu kişi benim
Yayımlanma Tarihi	1 Mart 2004
Yayımlandığı Sayı	Yıl 2004 Cilt: 35 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA	Güven, F., Nihan, U., Serpil, D., Nelgin, G., vd. (2004). Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 35(2), 97-100. https://doi.org/10.16948/zktb.38435
AMA	Güven F, Nihan U, Serpil D, Nelgin G, Aysu S. Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. Mart 2004;35(2):97-100. doi:10.16948/zktb.38435
Chicago	Güven, Feray, Uygur Nihan, Değirmenci Serpil, Gerenli Nelgin, ve Say Aysu. “Metilmalonik Asidemi: Olgu Sunumu”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 35, sy. 2 (Mart 2004): 97-100. https://doi.org/10.16948/zktb.38435.
EndNote	Güven F, Nihan U, Serpil D, Nelgin G, Aysu S (01 Mart 2004) Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 35 2 97–100.
IEEE	F. Güven, U. Nihan, D. Serpil, G. Nelgin, ve S. Aysu, “Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu”, Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 35, sy. 2, ss. 97–100, 2004, doi: 10.16948/zktb.38435.
ISNAD	Güven, Feray vd. “Metilmalonik Asidemi: Olgu Sunumu”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 35/2 (Mart 2004), 97-100. https://doi.org/10.16948/zktb.38435.
JAMA	Güven F, Nihan U, Serpil D, Nelgin G, Aysu S. Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2004;35:97–100.
MLA	Güven, Feray vd. “Metilmalonik Asidemi: Olgu Sunumu”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 35, sy. 2, 2004, ss. 97-100, doi:10.16948/zktb.38435.
Vancouver	Güven F, Nihan U, Serpil D, Nelgin G, Aysu S. Metilmalonik asidemi: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2004;35(2):97-100.