BibTex RIS Kaynak Göster

Hypohidrotic ectodermal dysplasia: A case report

Yıl 2007, Cilt: 38 Sayı: 1, 31 - 33, 01.02.2007

Abdülkadir Bozaykut Lale Pulat Seren Dilşat Koca Rabia Gönül Sezer İlke Özahi İpek

Öz

A three day old term male infant was admitted to hospital with high fever. There were sparse hair, absence of eyebrows, atipic facial appearance and dry skin in his physical examination. Hypohidrotic (anhidrotic) ectodermal dysplasia considered with these symptoms was confirmed by skin biopsy showing the hypoplasia of sweat glands.

Anahtar Kelimeler

Abnormalities Multiple Ectodermal Dysplasia Infant Newborn Male Fever

Kaynakça

  • 1. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company,1996: 837
  • 2. Kere J, Sriastava AK, Montenon O, et al. Xlinked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nat Genet 1996.13:409- 416
  • 3 . Darwin C. The Variations of Animals and Plants under Domestication. London, Murray,1875:319
  • 4 . Dhanrajani PI, Jiffiy AO. Management of Ectodermal Dysplasia. A Literature Review
  • Dental Update 1998;53.153-62
  • 5 . Pinheiro M, Freire-Maia N. Ectodermal dysplasias. A clinical classification and casual review. Am J Med Genet 1994.53:143-52
  • 6. Plattova-PuechI, CombazardF. Hypohidrotic ectodermal dysplasia. Ann Dermatol Venerol 2002:129:1276-85
  • 7 . Kere J, Grzeschik KH, Limon J, et al
  • Anhidrotic ectodermal dysplasia gene region cloned in yeast artificial chromosomes. Genomic 1993:16:305-10
  • 8 . Richard AS, Karin V, Gerard K, Caries B, Kourjiarn J. Placement of an endosseous implant in a growing child with ectodermal dysplasia
  • Oral Surg, Oral Med, Oral Pathol 1993:5 :669- 73
  • 9 . Naeem M, Muhammad D, Ahmad W. Novel mutations in the EDAR gene in two Pakistani consanguineous families with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br J Dermatol 2005:153:46-50
  • 10.TaşkınN. Ve ark., 'Yenidoğanda Nadir Bir Ateş Nedeni: Hipohidrotik Ektodermdi Displazi', istanbul Tıp Dergisi, 2004 :2 ; 45-47
  • 11.RiedlerJ. Congenital anhidrotic ectodermal dysplasia in a female infant. Monatsscher Kinderheilkd. 1992:140:398-400
  • 12 .Clarke A, Philips DI, Brown R, Harper PS. Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dis Child 1987: 62:989-96
  • 13. Altun, S., Ş. Altun, İ. Yavuz ve S. Agüloğlu, "Ektodermal Displazi: 3 Vaka Raporu", Türkiye Klinikleri Diş Hekimliği Bilimleri Dergisi, 2001: 7,154-160.

Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi

Yıl 2007, Cilt: 38 Sayı: 1, 31 - 33, 01.02.2007

Abdülkadir Bozaykut Lale Pulat Seren Dilşat Koca Rabia Gönül Sezer İlke Özahi İpek

Öz

Üç günlük erkek hasta hastanemize ateş şikayeti ile başvurdu. Fizik muayenesinde saçlarında azalma, kaşların yokluğu, atipik yüz görünümü, derisinde kuruluk olduğu farkedildi. Bu bulgularla hastada hipohidrotik (anhidrotik) ektodermal displazi düşünüldü. Yapılan deri biyopsisinde hipoplazik ter bezi saptanarak olgumuza hipohidrotik ektodermal displazi tanısı konuldu.

Anahtar Kelimeler

Anomaliler çoklu Ektodermal displazi Süt çocuğu yenidoğan Erkek Ateş

Kaynakça

  • 1. Behrman RE, Kliegman RM, Arvin AM. Nelson Textbook of Pediatrics. 15th ed. Philadelphia: W.B. Saunders Company,1996: 837
  • 2. Kere J, Sriastava AK, Montenon O, et al. Xlinked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia is caused by mutation in a novel transmembrane protein. Nat Genet 1996.13:409- 416
  • 3 . Darwin C. The Variations of Animals and Plants under Domestication. London, Murray,1875:319
  • 4 . Dhanrajani PI, Jiffiy AO. Management of Ectodermal Dysplasia. A Literature Review
  • Dental Update 1998;53.153-62
  • 5 . Pinheiro M, Freire-Maia N. Ectodermal dysplasias. A clinical classification and casual review. Am J Med Genet 1994.53:143-52
  • 6. Plattova-PuechI, CombazardF. Hypohidrotic ectodermal dysplasia. Ann Dermatol Venerol 2002:129:1276-85
  • 7 . Kere J, Grzeschik KH, Limon J, et al
  • Anhidrotic ectodermal dysplasia gene region cloned in yeast artificial chromosomes. Genomic 1993:16:305-10
  • 8 . Richard AS, Karin V, Gerard K, Caries B, Kourjiarn J. Placement of an endosseous implant in a growing child with ectodermal dysplasia
  • Oral Surg, Oral Med, Oral Pathol 1993:5 :669- 73
  • 9 . Naeem M, Muhammad D, Ahmad W. Novel mutations in the EDAR gene in two Pakistani consanguineous families with autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia. Br J Dermatol 2005:153:46-50
  • 10.TaşkınN. Ve ark., 'Yenidoğanda Nadir Bir Ateş Nedeni: Hipohidrotik Ektodermdi Displazi', istanbul Tıp Dergisi, 2004 :2 ; 45-47
  • 11.RiedlerJ. Congenital anhidrotic ectodermal dysplasia in a female infant. Monatsscher Kinderheilkd. 1992:140:398-400
  • 12 .Clarke A, Philips DI, Brown R, Harper PS. Clinical aspects of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia. Arch Dis Child 1987: 62:989-96
  • 13. Altun, S., Ş. Altun, İ. Yavuz ve S. Agüloğlu, "Ektodermal Displazi: 3 Vaka Raporu", Türkiye Klinikleri Diş Hekimliği Bilimleri Dergisi, 2001: 7,154-160.
Toplam 16 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Abdülkadir Bozaykut Bu kişi benim

Lale Pulat Seren Bu kişi benim

Dilşat Koca Bu kişi benim

Rabia Gönül Sezer Bu kişi benim

İlke Özahi İpek Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Şubat 2007
Yayımlandığı Sayı Yıl 2007 Cilt: 38 Sayı: 1

Kaynak Göster

APA Bozaykut, A., Seren, L. P., Koca, D., Sezer, R. G., vd. (2007). Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 38(1), 31-33. https://doi.org/10.16948/zktb.57658
AMA Bozaykut A, Seren LP, Koca D, Sezer RG, İpek İÖ. Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. Şubat 2007;38(1):31-33. doi:10.16948/zktb.57658
Chicago Bozaykut, Abdülkadir, Lale Pulat Seren, Dilşat Koca, Rabia Gönül Sezer, ve İlke Özahi İpek. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Olgu Bildirisi”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 38, sy. 1 (Şubat 2007): 31-33. https://doi.org/10.16948/zktb.57658.
EndNote Bozaykut A, Seren LP, Koca D, Sezer RG, İpek İÖ (01 Şubat 2007) Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 38 1 31–33.
IEEE A. Bozaykut, L. P. Seren, D. Koca, R. G. Sezer, ve İ. Ö. İpek, “Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi”, Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 38, sy. 1, ss. 31–33, 2007, doi: 10.16948/zktb.57658.
ISNAD Bozaykut, Abdülkadir vd. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Olgu Bildirisi”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 38/1 (Şubat 2007), 31-33. https://doi.org/10.16948/zktb.57658.
JAMA Bozaykut A, Seren LP, Koca D, Sezer RG, İpek İÖ. Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2007;38:31–33.
MLA Bozaykut, Abdülkadir vd. “Hipohidrotik Ektodermal Displazi: Bir Olgu Bildirisi”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 38, sy. 1, 2007, ss. 31-33, doi:10.16948/zktb.57658.
Vancouver Bozaykut A, Seren LP, Koca D, Sezer RG, İpek İÖ. Hipohidrotik ektodermal displazi: Bir olgu bildirisi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2007;38(1):31-3.