PDF Zotero Mendeley EndNote BibTex Kaynak Göster

Laurence moon biedl syndrome: A case report

Yıl 2010, Cilt 41, Sayı 3, 157 - 159, 01.04.2010

Öz

Laurence-Moon-Biedl syndrome is a rare, genetically autosomal recessive disorder, characterized by progressive retinal dystrophy, Polydactyly, obesity, hypogonadism, mental retardation, and renal dysfunction. A-3-months old boy with atypical face, depressed nose bridge, 7 fingers on the right hand and 6 on the left hand and the feet accompanied by bilateral renal parenchymal disease and chorioretinal atrophy. He had a 8-years old sister who was diagnosed as Laurence-Moon-Biedl syndrome and was under follow-up. Early detection of otolaryngologic, audiologic, dental and speech pathologies will decrease the long-term morbidities of patients. This case is reported, as it is the second case in the family, to focus on its autosomal recessive inheritance, the importance of genetic counselling and unwanted results of consanguinity.

Kaynakça

  • 1- Jones KL. Miscellaneous Syndromes, Bardet-biedl Syndrome. In: Hummel T, eds. Smiths recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Inc.; 2006. p. 676-7
  • 2- Laurence JZ, Moon RC. Four cases of "retinitis pigmentosa "occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Ophthalmol Rev 1866;2:32-41
  • 3- Schachat AP, Maumenee IH. Bardet-Biedl syndrome and related disorders. Arch Ophthalmol 1982;100(2):285-8
  • 4- Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, FaridNR, Cramer BC, Johnson G, et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med 1989,321(15):1002-9
  • 5- Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999;36(6):437-46
  • 6- Harnett JD, Green JS, Cramer BC, Johnson G, Chafe L, McManamon P, et al. The spectrum of renal disease in Laurence-Moon-Biedl syndrome. NEngl J Med 1988;319(10):615-8
  • 7- Özer G, Yüksel B, Süleymanova D, Alhan E, Demircan N, Onenli N. Clinical features of Bardet-Biedl syndrome. Acta Paediatr Jpn. 1995;37(2):233-6
  • 8- Al Herbish AS, Al Jurayyan N, Olasope A, Abdullah AM, Al Nuaim AA. Childhood obesity: Referred cases to a tertiary health center in Riyadh, Saudi Arabia.Saudi J Gastroenterol 1999;5(2):85-88

-

Yıl 2010, Cilt 41, Sayı 3, 157 - 159, 01.04.2010

Öz

-

Kaynakça

  • 1- Jones KL. Miscellaneous Syndromes, Bardet-biedl Syndrome. In: Hummel T, eds. Smiths recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Inc.; 2006. p. 676-7
  • 2- Laurence JZ, Moon RC. Four cases of "retinitis pigmentosa "occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Ophthalmol Rev 1866;2:32-41
  • 3- Schachat AP, Maumenee IH. Bardet-Biedl syndrome and related disorders. Arch Ophthalmol 1982;100(2):285-8
  • 4- Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, FaridNR, Cramer BC, Johnson G, et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med 1989,321(15):1002-9
  • 5- Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999;36(6):437-46
  • 6- Harnett JD, Green JS, Cramer BC, Johnson G, Chafe L, McManamon P, et al. The spectrum of renal disease in Laurence-Moon-Biedl syndrome. NEngl J Med 1988;319(10):615-8
  • 7- Özer G, Yüksel B, Süleymanova D, Alhan E, Demircan N, Onenli N. Clinical features of Bardet-Biedl syndrome. Acta Paediatr Jpn. 1995;37(2):233-6
  • 8- Al Herbish AS, Al Jurayyan N, Olasope A, Abdullah AM, Al Nuaim AA. Childhood obesity: Referred cases to a tertiary health center in Riyadh, Saudi Arabia.Saudi J Gastroenterol 1999;5(2):85-88

Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu

Yıl 2010, Cilt 41, Sayı 3, 157 - 159, 01.04.2010

Öz

Laurence-Moon-Biedl sendromu ekstremite patolojileri, ilerleyici retinal distrofı, böbrek tutulumu, şişmanlık, mental retardasyon, hipogonadizm ile karakterize otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Üç aylık erkek hastanın muayenesinde, atipik yüz görünümü, burun kökü basıklığı, sağ elde 7parmak, sol el ve her iki ayakta 6 parmak, iki taraflı böbrek parankim hastalığı, koriyoretinal atroflsi saptandı. Soygeçmişinde 8 yaşındaki ablasının Laurence-Moon-Biedl sendromu tanısı ile takip edildiği öğrenildi. Hastalığın erken dönemde otolaringolojik, işitme, diş ve konuşma patolojileri yönünden değerlendirilmesi hastalarda uzun dönemde oluşabilecek kalıcı bozuklukları azaltacaktır. Bu olgu, aynı ailenin 2. çocuğunda saptandığından, hastalığın otozomal resesif geçişini, akraba evliliğinin yaratabileceği sorunları ve genetik danışmanın önemini vurgulamak için sunulmuştur.

Kaynakça

  • 1- Jones KL. Miscellaneous Syndromes, Bardet-biedl Syndrome. In: Hummel T, eds. Smiths recognizable patterns of human malformation. 6th ed. Philadelphia: Elsevier Inc.; 2006. p. 676-7
  • 2- Laurence JZ, Moon RC. Four cases of "retinitis pigmentosa "occurring in the same family, and accompanied by general imperfections of development. Ophthalmol Rev 1866;2:32-41
  • 3- Schachat AP, Maumenee IH. Bardet-Biedl syndrome and related disorders. Arch Ophthalmol 1982;100(2):285-8
  • 4- Green JS, Parfrey PS, Harnett JD, FaridNR, Cramer BC, Johnson G, et al. The cardinal manifestations of Bardet-Biedl syndrome, a form of Laurence-Moon-Biedl syndrome. N Engl J Med 1989,321(15):1002-9
  • 5- Beales PL, Elcioglu N, Woolf AS, Parker D, Flinter FA. New criteria for improved diagnosis of Bardet-Biedl syndrome: results of a population survey. J Med Genet. 1999;36(6):437-46
  • 6- Harnett JD, Green JS, Cramer BC, Johnson G, Chafe L, McManamon P, et al. The spectrum of renal disease in Laurence-Moon-Biedl syndrome. NEngl J Med 1988;319(10):615-8
  • 7- Özer G, Yüksel B, Süleymanova D, Alhan E, Demircan N, Onenli N. Clinical features of Bardet-Biedl syndrome. Acta Paediatr Jpn. 1995;37(2):233-6
  • 8- Al Herbish AS, Al Jurayyan N, Olasope A, Abdullah AM, Al Nuaim AA. Childhood obesity: Referred cases to a tertiary health center in Riyadh, Saudi Arabia.Saudi J Gastroenterol 1999;5(2):85-88

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Abdulkadir BOZAYKUT Bu kişi benim


Rabia Gönül SEZER Bu kişi benim


ÖZAHİ İlke İPEK Bu kişi benim


Cem PAKETÇİ Bu kişi benim


Şükriye ÖZDE Bu kişi benim


PULAT Lale SEREN Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Nisan 2010
Yayınlandığı Sayı Yıl 2010, Cilt 41, Sayı 3

Kaynak Göster

Bibtex @ { zktipb237014, journal = {Zeynep Kamil Tıp Bülteni}, issn = {1300-7971}, eissn = {2148-4864}, address = {}, publisher = {Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH}, year = {2010}, volume = {41}, pages = {157 - 159}, doi = {10.16948/zktb.23414}, title = {Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu}, key = {cite}, author = {Bozaykut, Abdulkadir and Sezer, Rabia Gönül and İpek, ÖZAHİ İlke and Paketçi, Cem and Özde, Şükriye and Seren, PULAT Lale} }
APA Bozaykut, A. , Sezer, R. G. , İpek, Ö. İ. , Paketçi, C. , Özde, Ş. & Seren, P. L. (2010). Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu . Zeynep Kamil Tıp Bülteni , 41 (3) , 157-159 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22076/237014
MLA Bozaykut, A. , Sezer, R. G. , İpek, Ö. İ. , Paketçi, C. , Özde, Ş. , Seren, P. L. "Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu" . Zeynep Kamil Tıp Bülteni 41 (2010 ): 157-159 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22076/237014>
Chicago Bozaykut, A. , Sezer, R. G. , İpek, Ö. İ. , Paketçi, C. , Özde, Ş. , Seren, P. L. "Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 41 (2010 ): 157-159
RIS TY - JOUR T1 - Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu AU - Abdulkadir Bozaykut , Rabia Gönül Sezer , ÖZAHİ İlke İpek , Cem Paketçi , Şükriye Özde , PULAT Lale Seren Y1 - 2010 PY - 2010 N1 - DO - T2 - Zeynep Kamil Tıp Bülteni JF - Journal JO - JOR SP - 157 EP - 159 VL - 41 IS - 3 SN - 1300-7971-2148-4864 M3 - UR - Y2 - 2021 ER -
EndNote %0 Zeynep Kamil Tıp Bülteni Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu %A Abdulkadir Bozaykut , Rabia Gönül Sezer , ÖZAHİ İlke İpek , Cem Paketçi , Şükriye Özde , PULAT Lale Seren %T Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu %D 2010 %J Zeynep Kamil Tıp Bülteni %P 1300-7971-2148-4864 %V 41 %N 3 %R %U
ISNAD Bozaykut, Abdulkadir , Sezer, Rabia Gönül , İpek, ÖZAHİ İlke , Paketçi, Cem , Özde, Şükriye , Seren, PULAT Lale . "Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 41 / 3 (Nisan 2010): 157-159 .
AMA Bozaykut A. , Sezer R. G. , İpek Ö. İ. , Paketçi C. , Özde Ş. , Seren P. L. Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2010; 41(3): 157-159.
Vancouver Bozaykut A. , Sezer R. G. , İpek Ö. İ. , Paketçi C. , Özde Ş. , Seren P. L. Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2010; 41(3): 157-159.
IEEE A. Bozaykut , R. G. Sezer , Ö. İ. İpek , C. Paketçi , Ş. Özde ve P. L. Seren , "Laurence moon biedl sendromu: Olgu sunumu", Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 41, sayı. 3, ss. 157-159, Nis. 2010, doi:10.16948/zktb.23414