PDF Zotero Mendeley EndNote BibTex Kaynak Göster

Late hypocalcemia with DiGeorge syndrome in a rare case of neonatal period

Yıl 2015, Cilt 46, Sayı 4, 118 - 120, 02.01.2016

Öz

Introduction: Classical triad of DiGeorge Syndrome (DGS), where more than %90 of patients are detected by 22q11 deletion, is formed by congenital heart diseases, large vascular anomalies, palatal incapacity, and hypocalcemia. Hypoplasia of timus, speaking and nutrition problems, and mental retardation are other frequently observed signs. Apart from these, several different phenotypic characteristics are identified.

Case and Conclusion: Our patient with unilateral multicystic kidney and late onset hypocalcemia diagnoses has been presented as a remarkable variant of DGS.

Kaynakça

  • --
  • Devriendt K, Fryns JP, Mortier G, Thienen, M.N. van , Keymolen K. The annual incidence of DiGeorge/velocardiofacial syndrome. J Med Genet 1998;35:789. [Google Scholar]
  • Aydoğdu H. Kılıç SS. DiGeorge Sendromu – Derleme. Güncel Pediatri 2004;2. [Google Scholar]
  • Tobias ES, Morrison N, Whiteford ML, Tolmie JL. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions.. Arch Dis Child 1999;81(6):513-514. Available from: http://adc.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10569971 PubMed PMID: 10569971. [Google Scholar]
  • Türkmen M, Ünüvar T, Tosun A, Aydoğdu A, Ulucan H, Giray Ö . 22q11 Delesyonu Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2005;48:320-323. [Google Scholar]
  • Pike AC, Super M. Velocardiofacial syndrome.. Postgrad Med J 1997;73(866):771-775. Available from: http://pmj.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9497944 PubMed PMID: 9497944. [Google Scholar]
  • Bassett AS. Chow EWC, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, Gatzoulis MA. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. Am J Med Genet 2005;138A:307-313. [Google Scholar]
  • Maalouf NM, Sakhaee K, Odvina CV. A case of chromosome 22q11 deletion syndrome diagnosed in a 32-year-old man with hypoparathyroidism. J Clin Endocr Metab 2000;89:4817-4820. [Google Scholar]
  • Huang RY, Shapiro NL. Structural Airway Anomalies in Patients with DiGeorge Syndrome. Am J Otolaryngol 2000;21(5):326-330. Available from: http://www.diseaseinfosearch.org/result/20 PubMed PMID: 11032298. doi: 10.1053/ajot.2000.16166. [Google Scholar]
  • Botto LD, May K, Fernhoff PM, Correa A, Coleman K, Rasmussen SA, et al. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population.. Pediatrics 2003;112(1 Pt 1):101-107. Available from: http://www.scholaruniverse.com/ncbi-linkout?id=12837874 PubMed PMID: 12837874. [Google Scholar]
  • --

Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi

Yıl 2015, Cilt 46, Sayı 4, 118 - 120, 02.01.2016

Öz

Giriş : Hastaların % 90 dan fazlasında 22q 11 delesyonunun saptandığı Di George Sendromu’nun (DGS) klasik triadı konjenital kalp ve büyük damar anomalileri, palatal yetersizlik ve hipokalsemiden oluşur. Timus hipoplazisi, konuşma ve beslenme problemleri, mental retardasyon diğer sık görünen bulgulardır. Bunlar dışında da pek çok değişken fenotipik özellikler tanımlanmıştır.

Olgu ve Sonuç: Tek taraflı multikistik böbrek, geç başlayan hipokalsemi bulguları olan hastamız DGS’nun dikkat çeken bir varyantı olarak sunulmuştur.

Kaynakça

  • --
  • Devriendt K, Fryns JP, Mortier G, Thienen, M.N. van , Keymolen K. The annual incidence of DiGeorge/velocardiofacial syndrome. J Med Genet 1998;35:789. [Google Scholar]
  • Aydoğdu H. Kılıç SS. DiGeorge Sendromu – Derleme. Güncel Pediatri 2004;2. [Google Scholar]
  • Tobias ES, Morrison N, Whiteford ML, Tolmie JL. Towards earlier diagnosis of 22q11 deletions.. Arch Dis Child 1999;81(6):513-514. Available from: http://adc.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=10569971 PubMed PMID: 10569971. [Google Scholar]
  • Türkmen M, Ünüvar T, Tosun A, Aydoğdu A, Ulucan H, Giray Ö . 22q11 Delesyonu Bir vaka takdimi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2005;48:320-323. [Google Scholar]
  • Pike AC, Super M. Velocardiofacial syndrome.. Postgrad Med J 1997;73(866):771-775. Available from: http://pmj.bmj.com/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=9497944 PubMed PMID: 9497944. [Google Scholar]
  • Bassett AS. Chow EWC, Husted J, Weksberg R, Caluseriu O, Webb GD, Gatzoulis MA. Clinical features of 78 adults with 22q11 deletion syndrome. Am J Med Genet 2005;138A:307-313. [Google Scholar]
  • Maalouf NM, Sakhaee K, Odvina CV. A case of chromosome 22q11 deletion syndrome diagnosed in a 32-year-old man with hypoparathyroidism. J Clin Endocr Metab 2000;89:4817-4820. [Google Scholar]
  • Huang RY, Shapiro NL. Structural Airway Anomalies in Patients with DiGeorge Syndrome. Am J Otolaryngol 2000;21(5):326-330. Available from: http://www.diseaseinfosearch.org/result/20 PubMed PMID: 11032298. doi: 10.1053/ajot.2000.16166. [Google Scholar]
  • Botto LD, May K, Fernhoff PM, Correa A, Coleman K, Rasmussen SA, et al. A population-based study of the 22q11.2 deletion: phenotype, incidence, and contribution to major birth defects in the population.. Pediatrics 2003;112(1 Pt 1):101-107. Available from: http://www.scholaruniverse.com/ncbi-linkout?id=12837874 PubMed PMID: 12837874. [Google Scholar]
  • --

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI
Yazarlar

Handan HAKYEMEZ TOPTAN
0000-0002-6966-8514


Ayşen AKBAŞ Bu kişi benim


Tülin GÖKMEN YILDIRIM


Taner YAVUZ


Fahri OVALI


Güner KARATEKİN

Yayımlanma Tarihi 2 Ocak 2016
Yayınlandığı Sayı Yıl 2015, Cilt 46, Sayı 4

Kaynak Göster

Bibtex @ { zktipb237070, journal = {Zeynep Kamil Tıp Bülteni}, issn = {1300-7971}, eissn = {2148-4864}, address = {}, publisher = {Zeynep Kamil Kadın ve Çocuk Hastalıkları EAH}, year = {2016}, volume = {46}, pages = {118 - 120}, doi = {10.16948/zktb.42746}, title = {Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi}, key = {cite}, author = {Hakyemez Toptan, Handan and Akbaş, Ayşen and Gökmen Yıldırım, Tülin and Yavuz, Taner and Ovalı, Fahri and Karatekin, Güner} }
APA Hakyemez Toptan, H. , Akbaş, A. , Gökmen Yıldırım, T. , Yavuz, T. , Ovalı, F. & Karatekin, G. (2016). Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi . Zeynep Kamil Tıp Bülteni , 46 (4) , 118-120 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22084/237070
MLA Hakyemez Toptan, H. , Akbaş, A. , Gökmen Yıldırım, T. , Yavuz, T. , Ovalı, F. , Karatekin, G. "Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi" . Zeynep Kamil Tıp Bülteni 46 (2016 ): 118-120 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/zktipb/issue/22084/237070>
Chicago Hakyemez Toptan, H. , Akbaş, A. , Gökmen Yıldırım, T. , Yavuz, T. , Ovalı, F. , Karatekin, G. "Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 46 (2016 ): 118-120
RIS TY - JOUR T1 - Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi AU - Handan Hakyemez Toptan , Ayşen Akbaş , Tülin Gökmen Yıldırım , Taner Yavuz , Fahri Ovalı , Güner Karatekin Y1 - 2016 PY - 2016 N1 - DO - T2 - Zeynep Kamil Tıp Bülteni JF - Journal JO - JOR SP - 118 EP - 120 VL - 46 IS - 4 SN - 1300-7971-2148-4864 M3 - UR - Y2 - 2022 ER -
EndNote %0 Zeynep Kamil Tıp Bülteni Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi %A Handan Hakyemez Toptan , Ayşen Akbaş , Tülin Gökmen Yıldırım , Taner Yavuz , Fahri Ovalı , Güner Karatekin %T Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi %D 2016 %J Zeynep Kamil Tıp Bülteni %P 1300-7971-2148-4864 %V 46 %N 4 %R %U
ISNAD Hakyemez Toptan, Handan , Akbaş, Ayşen , Gökmen Yıldırım, Tülin , Yavuz, Taner , Ovalı, Fahri , Karatekin, Güner . "Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi". Zeynep Kamil Tıp Bülteni 46 / 4 (Ocak 2016): 118-120 .
AMA Hakyemez Toptan H. , Akbaş A. , Gökmen Yıldırım T. , Yavuz T. , Ovalı F. , Karatekin G. Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2016; 46(4): 118-120.
Vancouver Hakyemez Toptan H. , Akbaş A. , Gökmen Yıldırım T. , Yavuz T. , Ovalı F. , Karatekin G. Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2016; 46(4): 118-120.
IEEE H. Hakyemez Toptan , A. Akbaş , T. Gökmen Yıldırım , T. Yavuz , F. Ovalı ve G. Karatekin , "Yenidoğan döneminde nadir görülen DiGeorge sendromlu olguda geç hipokalsemi", Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 46, sayı. 4, ss. 118-120, Oca. 2016, doi:10.16948/zktb.42746