Olgu Sunumu
BibTex RIS Kaynak Göster

MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Yıl 2020, Cilt: 47 Sayı: 3, 749 - 754, 25.09.2020

Filiz Koç Hürü Rabia Güleç Hakan Gelincik Atıl Bişgin

https://doi.org/10.5798/dicletip.800322

Öz

MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

MELAS, genetik mitokondriyal DNA klinik bulgular

Kaynakça

  • 1.Panades-de Oliveira L, Montoya J, Emperador S, etal. A novel mutation in the mitochondrial MT-ND5gene in a family with MELAS. The relevance ofgenetic analysis on targeted tissues. Mitochondrion2020; 50: 14-8.
  • 2.Sweeney MG, Bundey S, Brockington M, et al.Mitochondrial myopathy associated with suddendeath in young adults and a novel mutation in themitochondrial DNA leucine transfer RNA(UUR)gene. Q J Med 1993; 86: 709-13.
  • 3.Lin J, Zhao CB, Lu JH, et al. Novel mutationsm.3959G>A and m.3995A>G in mitochondrial geneMT-ND1 associated with MELAS. MitochondrialDNA 2014; 25: 56-62.
  • 4.Hsu YR, Yogasundaram H, Parajuli N, et al. MELASsyndrome and cardiomyopathy: linkingmitochondrial function to heart failurepathogenesis. Heart Fail Rev 2016; 21: 103-16.
Toplam 4 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Konular Sağlık Kurumları Yönetimi
Bölüm Olgu Sunumları
Yazarlar

Filiz Koç Bu kişi benim

Hürü Rabia Güleç Bu kişi benim

Hakan Gelincik Bu kişi benim

Atıl Bişgin Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 25 Eylül 2020
Gönderilme Tarihi 14 Mayıs 2020
Yayımlandığı Sayı Yıl 2020 Cilt: 47 Sayı: 3

Kaynak Göster

APA Koç, F., Güleç, H. R., Gelincik, H., Bişgin, A. (2020). MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Tıp Dergisi, 47(3), 749-754. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322
AMA Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. diclemedj. Eylül 2020;47(3):749-754. doi:10.5798/dicletip.800322
Chicago Koç, Filiz, Hürü Rabia Güleç, Hakan Gelincik, ve Atıl Bişgin. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Tıp Dergisi 47, sy. 3 (Eylül 2020): 749-54. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322.
EndNote Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A (01 Eylül 2020) MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. Dicle Tıp Dergisi 47 3 749–754.
IEEE F. Koç, H. R. Güleç, H. Gelincik, ve A. Bişgin, “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”, diclemedj, c. 47, sy. 3, ss. 749–754, 2020, doi: 10.5798/dicletip.800322.
ISNAD Koç, Filiz vd. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Tıp Dergisi 47/3 (Eylül 2020), 749-754. https://doi.org/10.5798/dicletip.800322.
JAMA Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. diclemedj. 2020;47:749–754.
MLA Koç, Filiz vd. “MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon”. Dicle Tıp Dergisi, c. 47, sy. 3, 2020, ss. 749-54, doi:10.5798/dicletip.800322.
Vancouver Koç F, Güleç HR, Gelincik H, Bişgin A. MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon. diclemedj. 2020;47(3):749-54.