MELAS AİLESİ: Klinik - Genetik Korelasyon

Yıl 2020, Cilt: 47 Sayı: 3, 749 - 754, 25.09.2020

Filiz Koç Hürü Rabia Güleç Hakan Gelincik Atıl Bişgin

https://doi.org/10.5798/dicletip.800322

Öz

MELAS (Mitokondriyal Ensefalopati Laktik Asidoz Stroke Benzeri Epizodlar), multisistemik bir kas hastalığıdır. Klinik bulgular miyopati, göz bulguları, sensorinöral işitme kaybı, epilepsi, baş ağrısı, inme, endokrinopatiler ile prezente olur. Hastalıktan sorumlu mutasyonlar sıklık sırasına göre A3243G, T3271C, C3093G, A3252G, C3256T, A3260G, T3291C, T3308C, A13514G’dır. Bu makalede, farklı semptomlara sahip A3243G mutasyonu tespit edilen bir aileden altı MELAS’lı olgu, hastalığın klinik bulgularına dikkat çekilmek üzere sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

MELAS, genetik, mitokondriyal DNA, klinik bulgular

Kaynakça

• 1.Panades-de Oliveira L, Montoya J, Emperador S, etal. A novel mutation in the mitochondrial MT-ND5gene in a family with MELAS. The relevance ofgenetic analysis on targeted tissues. Mitochondrion2020; 50: 14-8.
• 2.Sweeney MG, Bundey S, Brockington M, et al.Mitochondrial myopathy associated with suddendeath in young adults and a novel mutation in themitochondrial DNA leucine transfer RNA(UUR)gene. Q J Med 1993; 86: 709-13.
• 3.Lin J, Zhao CB, Lu JH, et al. Novel mutationsm.3959G>A and m.3995A>G in mitochondrial geneMT-ND1 associated with MELAS. MitochondrialDNA 2014; 25: 56-62.
• 4.Hsu YR, Yogasundaram H, Parajuli N, et al. MELASsyndrome and cardiomyopathy: linkingmitochondrial function to heart failurepathogenesis. Heart Fail Rev 2016; 21: 103-16.