RETROSPECTIVE EVALUATION OF RESULTS OF 3617 INVASIVE PRENATAL DIAGNOSIS CASES APPLIED BETWEEN 1997-2015 YEARS

Öz

Amaç: 3617 invazif prenatal tanı (koryon villus örneklemesi-CVS, amniyosentez-AS), kordosentez-KS) olgusunun istatistiksel analizi. Yöntem: 1997–2015 yıllar arasında fetal örnekleme (CVS, AS, KS) materiyallerinden yapılan prenatal tanı amaçlı doku kültürü ve sitogenetik analiz. Başarısız karyotipleme olguları istatistiksel değerlendirmeden hariç tutulmuştur. Bulgular: Çalışmamızda fetal tarama testlerinde yüksek risk (n=1205, %33.31), ileri anne yaşı (n=1106, % 30.58) ve anormal ultrasonografik bulgu (n=766, % 21.18) en sık görülen endikasyonlardır. Amniyosentez yapılan 3167 olgunun 83’ünde, kordosentez yapılan 394 olgunun 14’ünde, CVS yapılan 190 olgunun 37’inde doku kültürü başarısız olmuştur. Toplam 3751 olgudan 3617’ne (%96.4) doku kültürü başarılı olmuştur. Prenatal tanı için sitogenetik analiz yapılan 3617 olgunun 180 (%4.98)’ünde kromozom anomalisi saptanmıştır. Bu kromozom anomalilerinin 156 (%4.37)’sı sayısal anomali iken, 24 (%0.65)’si yapısal anomalidir. Endikasyonlara göre en sık kromozom anomalisi saptanan ilk üç grup sırasıyla anormal ultrasonografik bulgu (%10.84), fetal tarama testleri (%4.11) ve ileri anne yaşı (%3.35)’dir. Sonuç: Çalışmamızda tarama testlerinde yüksek risk (% 33.11), ileri anne yaşı (%30.58) ve anormal ultrasonografik bulgu (%21.18) prenatal tanı yapılan tüm gebeler için en sık görülen endikasyonlardır. Tüm olgularda elde ettiğimiz kültür başarısı %96.4’dır. Prenatal tanı için sitogenetik çalışma yapılan ve sonuç verilen gebelerin %4.98’inde anomali saptanmıştır.

Anahtar Kelimeler

• Koryon villus örneklemesi, amniyosentez, kordosentez, kromozom anomalisi.

1997-2015 Yıllarında İnvazif Prenatal Tanı Yöntemleri Uygulanan 3617 Olgunun Retrospektif Değerlendirilmesi

Öz

Objective: Statistical analysis of results of 3617 invasive prenatal diagnosis cases (chorion villus sampling-CVS, amniocentesis-AS, and cordocentesis-CS) has been described in this work. Methods: Cultivation of the fetal materials (CVS, AS, CS) for prenatal diagnosis and cytogenetic analysis. Unsuccessful karyotyping cases were excluded from statistical evaluation of results. Results: The majority of indication was high risk in screening tests (n= 1205, 33.31%), advanced maternal age (n=1106, 30.58%) and abnormal ultrasonographic examination (n=766, 21.18%). 83 of 3167 AS, 14 of 394 CS, and 37 of 190 CVS materials failed to grow because of infections or cell culture failure. In summary, cultures were successful in 3617 of 3751 cases (96.4%). Chromosome aberration was detected in 180 of 3617 cases (4.98%). 156 (4.37%) of these chromosomal aberration were number abnormalities, 24 (0.65%) were structural abnormalities. Karyotype aberration rate was higher in abnormal ultrasonographic examination (10.84%), high risk in screening test (4.11%), and advanced maternal age (3.35%). Conclusion: The majority of indication was high risk in screening test 33.11(%), advanced materexamination (21.18%). Tissues cultures were successful in nal age (30.58%) and abnormal ultrasonographic 96.4% of cases. Chromosome aberrations were detected in 4.98% of cases.

Anahtar Kelimeler

• Chorion villus sampling, amniocentesis, cordocentesis, and chromosome aberration.

Kaynakça

1. 1. Walker M, Pandya P. Cost benefit analysis of prenatal diagnosis for Down syndrome using the British or the American approach. Obstet Gynecol 2000; 96: 481.
2. 2. Levi S. Ultrasound in prenatal diagnosis: Polemics around routine ultrasound screening for second trimester fetal malformations. Prenat Diagn 2002; 22: 285-295.
3. 3. DeVore GR, Romero R. Genetic sonography: An option for women of advanced maternal age with negative triplemarker maternal serum screening results. J Ultrasound Med 2003; 22: 1191-1199.
4. 4. Ashwood ER. Maternal serum screening for total defects. In: Burtis CA, Ashwood ER (eds). Tietz Textbook of Clinical Chemistry. WB. 3rd ed. Saunders Company Philadelphia 1999; pp 1744- 1757.
5. 5. Ager RP, Oliver RW. In the risks of mid-trimester amniocentesis, being a comparative, analytical review of the major clinical studies. Salford: Salford University 1986; pp 197.
6. 6. Sebire NJ, Von Kaisenberg C, Nicolaides KH, Diagnostic techniques. In Snijders RJM, Nicolaides KH (Eds), Ultrasound markers for fetal chromosomal defects. London: The Parthenon Publishing Group, 1996. pp 157- 170.
7. 7. Passarge E. Color Atlas of Genetics, Thieme Verlag Stuttgart: Thieme Medical Publishers, 1995; pp 172-176.
8. 8. Atasü T. İstanbul: Gebelikte Fetüse ve Yeni Doğana Zararlı Etkenler. Nobel Tıp Kitapları, 2000; ss 19– 27.

9. 9. Smidt-Jensen S, Permin M, Philip J, Lundsteen C et al. Randomised comparison of amniocentesis and transabdominal and transcervical chorionic villus sampling. Lancet 1992; 340: 1237-1244
10. 10. Squire JA, Nauth L, Ridler MA, Sutton S, et al. Prenatal diagnosis and outcome of pregnancy in 2036 women investigated by amniocentesis. Hum Genet 1982; 61: 215-222.
11. 11. Sangalli M, Langdana F, Thurlow C. Pregnancy loss rate following routine genetic amniocentesis at Wellington Hospital. N Z Med J 2004; 117: 1-5.
12. 12. Altunyurt S. Koryon villus örneklemesi, amniyosentez ve kordosentez. T Klin J Gynecol Obst 2002; 12: 303-305.
13. 13. Şener KT. Kliniğimizde 7 yıllık amniosentez sonuçları. Perinatoloji Dergisi 2006; 14: 170-175.
14. 14. Köse SA. Süleyman Demirel Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniğinde dört yıllık genetik amniyosentez sonuçlarının retrospektif bir analizi. SDÜ Tıp Fak Derg 2005; 12: 14- 18.
15. 15. Güven MA. Ceylaner S. Amniyosentez ve kordosentez ile prenatal tanı: 181 olgunun değerlendirilmesi. Perinatoloji Dergisi 2005; 13: 25-30.
16. 16. Yayla M, Bayhan G, Yalınkaya A, Alp N. Amniyosentez ve kordosentez ile fetal karyotip tayini: 250 olguda sonuçlar. Perinatoloji Dergisi 1999; 7: 255-258.
17. 17. Cengizoğlu B, Karageyim Y, Kars B, ve ark. Üç yıllık dönemdeki amniosentez sonuçları. Perinatoloji Dergisi 2002; 10: 1-4.
18. 18. Yüce H, Çelik H, Güretafl B, ve ark. Karyotip amacıyla genetik amniyosentez uygulanan 356 olgunun retrospektif analizi. Perinatoloji Dergisi 2006; 14: 73-76.
19. 19. Donner C, Avni F, Karoubi R, et al. Collection of fetal cord blood for karyotyping. J Gynecol Obstet Biol Reprod 1992; 21: 241-245.
20. 20. Başaran S, Karaman B, Aydınlı K, ve ark. Amniyotik sıvı, trofoblast dokusu ve fetal kan örneğinde sitogenetik incelemeler: 527 olguluk seri sonuçları. Jinekoloji Obstetrik Dergisi 1992; 6: 81-89.
21. 21. Yazıcıoğlu HF, Dülger Ö, Çankaya A, ve ark. Süleymaniye Doğumevindeki prenatal invasif giriflimlerin komplikasyon hızı, verim ve maliyet açısından analizi. Perinatoloji Dergisi 2004; 3: 128- 134.
22. 22. Halliday J, Lumley J, Bankier A. Karyotype abnormalities in fetuses diagnosed as abnormal on US before 20 weeks, gestational age. Prenat Diagn 1994; 14: 689-697.
23. 23. Rizzo N, Pittalis MC, Pilu G, et al. Prenatal karyotyping in malformed fetuses. Prenat Diagn 1990; 10: 17-19.
24. 24. Dallaire L, Michaud J, Melankon SB, et al. Prenatal diagnosis of fetal anomalies during the second trimester of pregnancy. Their characterization and delination of defects in pregnancies at risk. Prenat Diagn 1991; 11: 629-635.
25. 25. Stern JJ, Dorfman AD, Gutierez-Najar MD. Frequency of abnormal karyotype among abortuses from women with and without a history of recurrent spontaneous abortion. Fertil Steril 1996; 65: 250-253.
26. 26. Ogasawara M, Aoki K, Okada S, et al. Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriages. Fertil Steril 2000; 73: 300-304.
27. 27. Karaoguz MY, Bal F, Yakut T, et al. Cytogenetic results of amniocentesis materials: incidence of abnormal karyotypes in the Turkish collaborative study. Genet Couns. 2006;17(2):219-230.
28. 28. Gunduz C, Cogulu O, Cankaya T, et al. Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative study for four years. Genet Couns. 2004;15(1):53-59.