Yıl 2019, Cilt 16 , Sayı 4, Sayfalar 250 - 251 2019-12-31

Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu
The case of Hyperinsulinemic Hypoglycaemia in Newborn, C.67A> G variation in the KCNJ11 gene

Muhammet Mesut Nezir ENGİN [1] , Merve ASLANTAŞ [2] , Mustafa DOĞAN [3] , Önder KILIÇASLAN [4] , İlknur ARSLANOĞLU [5] , Kenan KOCABAY [6]


Hiperinsulinemik hipoglisemi infantlarda persistan ve tekrarlayan hipogliseminin en sık nedenidir. Bu olgu sunumunda yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemileri olan bir bebek tartışılmıştır. Yenidoğan döneminde tekrarlayan hipoglisemide etiyolojiye yönelik araştırmaların hızla sonuçlandırılması ve hipoglisemi esnasında alınan kritik kan örneklerinde insülin düzeyine bakılarak tanı konulması ve ardından uygun tedavinin geç kalınmadan başlanması gerekir. KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonun hiperinsülinemik hipoglisemi patogenezi üzerine yapılacak daha ileri çalışmalar için önemli bilgiler sağlayabileceğini düşündük.
Hyperinsulinemic hypoglycemia is the most common cause of persistant and recurrent hypoglycemia in infants. In this case report, a baby with recurrent hypoglycaemia was discussed during neonatal period. Early diagnosis of hypoglycemia in neonatal period should be concluded quickly, and diagnosis should be made based on the level of insulin in critical blood samples taken during hypoglycaemia, and then appropriate treatment should be started without delay. We concluded that the c.70A> G variant identified in the KCNJ11 gene may provide important information for further studies on the pathogenesis of hyperinsulinemic hypoglycaemia.
  • 1) Gökşen D, Murat N, Köroğlu ÖA, Yaşar BE,Özen S, Yılmaz S ve ark. Diazoksit Yanıtsız Hiperinsülinemik Hipoglisemili Bir Olguda Tedavi ve İzlem. J Pediatr Res 2017;4(4):245-8
  • 2) Okur N, Büyüktiryaki M, Öncel MY, Uraş N, Canpolat FC, Oğuz Şs ve ark. Yenidoğan Döneminde Hiperinsülinemik Hipoglisemi Tanısı Alan Hastaların Farmokolojik Tedavi Yaklaşımına Göre Değerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 2017; 14(3):93-6
  • 3) Bellanné-Chantelot C1, Saint-Martin C, Ribeiro MJ, Vaury C, Verkarre V, Arnoux JB et al. ABCC8 and KCNJ11 molecular spectrum of 109 patients with diazoxide-unresponsive congenital hyperinsulinism. J Med Genet. 2010; 47:752-9.
  • 4) Sangün Ö, Dündar B. Yenidoğan Döneminde Hipoglisemiye Yaklaşım. J Curr Pediatr 2013; 11: 31-38.
  • 5) Committee on Fetus and Newborn, Adamkin DH. Postnatal glucose homeostasis in late-preterm and term infants.Pediatrics. 2011 Mar;127(3):575-9.
  • 6) https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar (Erişim tarihi: 26.11.2017)
Birincil Dil tr
Konular Pediatri
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Orcid: 0000-0002-0874-6857
Yazar: Muhammet Mesut Nezir ENGİN (Sorumlu Yazar)
Kurum: Düzce Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0001-6490-2984
Yazar: Merve ASLANTAŞ
Kurum: DÜZCE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0003-0464-6565
Yazar: Mustafa DOĞAN
Kurum: MALATYA EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-9311-006X
Yazar: Önder KILIÇASLAN
Kurum: DÜZCE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-4975-9718
Yazar: İlknur ARSLANOĞLU
Kurum: DÜZCE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK VE ERGEN RUH SAĞLIĞI HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Ülke: Turkey


Orcid: 0000-0002-4030-1145
Yazar: Kenan KOCABAY
Kurum: DÜZCE ÜNİVERSİTESİ, TIP FAKÜLTESİ, DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ, ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI
Ülke: Turkey


Tarihler

Başvuru Tarihi : 27 Aralık 2019
Kabul Tarihi : 30 Aralık 2019
Yayımlanma Tarihi : 31 Aralık 2019

Bibtex @olgu sunumu { jgon666291, journal = {Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi}, issn = {}, eissn = {2667-7849}, address = {Talatpaşa Bulvarı No 128, Hamamönü - ANKARA}, publisher = {T.C. Sağlık Bakanlığı Ankara Şehir Hastanesi}, year = {2019}, volume = {16}, pages = {250 - 251}, doi = {}, title = {Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu}, key = {cite}, author = {ENGİN, Muhammet Mesut Nezir and ASLANTAŞ, Merve and DOĞAN, Mustafa and KILIÇASLAN, Önder and ARSLANOĞLU, İlknur and KOCABAY, Kenan} }
APA ENGİN, M , ASLANTAŞ, M , DOĞAN, M , KILIÇASLAN, Ö , ARSLANOĞLU, İ , KOCABAY, K . (2019). Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi , 16 (4) , 250-251 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/jgon/issue/51822/666291
MLA ENGİN, M , ASLANTAŞ, M , DOĞAN, M , KILIÇASLAN, Ö , ARSLANOĞLU, İ , KOCABAY, K . "Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu". Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 16 (2019 ): 250-251 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/jgon/issue/51822/666291>
Chicago ENGİN, M , ASLANTAŞ, M , DOĞAN, M , KILIÇASLAN, Ö , ARSLANOĞLU, İ , KOCABAY, K . "Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu". Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 16 (2019 ): 250-251
RIS TY - JOUR T1 - Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu AU - Muhammet Mesut Nezir ENGİN , Merve ASLANTAŞ , Mustafa DOĞAN , Önder KILIÇASLAN , İlknur ARSLANOĞLU , Kenan KOCABAY Y1 - 2019 PY - 2019 N1 - DO - T2 - Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 250 EP - 251 VL - 16 IS - 4 SN - -2667-7849 M3 - UR - Y2 - 2019 ER -
EndNote %0 Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu %A Muhammet Mesut Nezir ENGİN , Merve ASLANTAŞ , Mustafa DOĞAN , Önder KILIÇASLAN , İlknur ARSLANOĞLU , Kenan KOCABAY %T Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu %D 2019 %J Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi %P -2667-7849 %V 16 %N 4 %R %U
ISNAD ENGİN, Muhammet Mesut Nezir , ASLANTAŞ, Merve , DOĞAN, Mustafa , KILIÇASLAN, Önder , ARSLANOĞLU, İlknur , KOCABAY, Kenan . "Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu". Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi 16 / 4 (Aralık 2020): 250-251 .
AMA ENGİN M , ASLANTAŞ M , DOĞAN M , KILIÇASLAN Ö , ARSLANOĞLU İ , KOCABAY K . Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu. JGON. 2019; 16(4): 250-251.
Vancouver ENGİN M , ASLANTAŞ M , DOĞAN M , KILIÇASLAN Ö , ARSLANOĞLU İ , KOCABAY K . Yenidoğanda Hiperinsülinemik Hipoglisemi Olgusu, KCNJ11 geninde saptanan c.67A>G varyasyonu. Jinekoloji-Obstetrik ve Neonatoloji Tıp Dergisi. 2019; 16(4): 251-250.