Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu

Öz

Müsküler distrofiler kalıtımsal özellik gösteren ilerleyici miyopatik bozukluklardır. Normal kas fonksiyonu için gerekli olan çok sayıdaki çeşitli genlerin defekti sonucu ortaya çıkarlar, temel bulguları kas güçsüzlüğüdür. Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi otozomal dominant kalıtılır. Yüz, skapular, omuz, bacak, kalça kuşağı kaslarının sıklıkla asimetrik etkilendiği, yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Olgumuz klasik Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi’ye tanısal yaklaşımı, hastalığın klinik seyrini ve prognozunu hatırlatmak amacıyla sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler

• Müsküler distrofi
• fasio-skapulo-humeral
• D4Z4 tekrar ünitesi

Facıoscapulohumeral muscular dystrophy: A case report

Öz

The musculer dystrophies are inherited disorders manifested with progressive myopathic features. It forms as a result of the defects in numerous genes required for normal muscle function. Basic finding is muscle weakness. Facioscapulohumeral muscular dystrophy is an autosomal dominantly inherited disease. In most cases, it is characterized by asymmetric, slowly progressive muscle weakness involving the facial, scapular, upper arm, lower leg and hip girdle muscles. The case examined in this study was presented here to remind practioners diagnostic approach, clinical course of the disease and the prognosis of the classic form of Facioscapulohumeral muscular dystrophies.

Anahtar Kelimeler

• Muscular dystrophies
• facioscapulohumeral
• D4Z4 repeat units

Kaynakça

1. .