Yıl 2015, Cilt 8 , Sayı 3, Sayfalar 90 - 94 2016-03-22

Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu

Özlem Tezol [1] , Meltem Çobanoğulları Direk [2] , Gülçin Bozlu [3] , Çetin Okuyaz [4]


Müsküler distrofiler kalıtımsal özellik gösteren ilerleyici miyopatik bozukluklardır. Normal kas fonksiyonu için gerekli olan çok sayıdaki çeşitli genlerin defekti sonucu ortaya çıkarlar, temel bulguları kas güçsüzlüğüdür. Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi otozomal dominant kalıtılır. Yüz, skapular, omuz, bacak, kalça kuşağı kaslarının sıklıkla asimetrik etkilendiği, yavaş ilerleyen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Olgumuz klasik Fasio-Skapulo-Humeral Müsküler Distrofi’ye tanısal yaklaşımı, hastalığın klinik seyrini ve prognozunu hatırlatmak amacıyla sunulmuştur.

Anahtar kelimler: Müsküler distrofi; fasio-skapulo-humeral; D4Z4 tekrar ünitesi
Müsküler distrofi, fasio-skapulo-humeral, D4Z4 tekrar ünitesi
  • .
Birincil Dil tr
Bölüm Olgu Sunumu
Yazarlar

Yazar: Özlem Tezol

Yazar: Meltem Çobanoğulları Direk

Yazar: Gülçin Bozlu

Yazar: Çetin Okuyaz

Tarihler

Yayımlanma Tarihi : 22 Mart 2016

Bibtex @ { mersinsbd208033, journal = {Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi}, issn = {}, eissn = {1308-0830}, address = {}, publisher = {Mersin Üniversitesi}, year = {2016}, volume = {8}, pages = {90 - 94}, doi = {}, title = {Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu}, key = {cite}, author = {Tezol, Özlem and Çobanoğulları Direk, Meltem and Bozlu, Gülçin and Okuyaz, Çetin} }
APA Tezol, Ö , Çobanoğulları Direk, M , Bozlu, G , Okuyaz, Ç . (2016). Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi , 8 (3) , 90-94 . Retrieved from https://dergipark.org.tr/tr/pub/mersinsbd/issue/19540/208033
MLA Tezol, Ö , Çobanoğulları Direk, M , Bozlu, G , Okuyaz, Ç . "Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu". Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 8 (2016 ): 90-94 <https://dergipark.org.tr/tr/pub/mersinsbd/issue/19540/208033>
Chicago Tezol, Ö , Çobanoğulları Direk, M , Bozlu, G , Okuyaz, Ç . "Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu". Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 8 (2016 ): 90-94
RIS TY - JOUR T1 - Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu AU - Özlem Tezol , Meltem Çobanoğulları Direk , Gülçin Bozlu , Çetin Okuyaz Y1 - 2016 PY - 2016 N1 - DO - T2 - Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi JF - Journal JO - JOR SP - 90 EP - 94 VL - 8 IS - 3 SN - -1308-0830 M3 - UR - Y2 - 2020 ER -
EndNote %0 Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu %A Özlem Tezol , Meltem Çobanoğulları Direk , Gülçin Bozlu , Çetin Okuyaz %T Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu %D 2016 %J Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi %P -1308-0830 %V 8 %N 3 %R %U
ISNAD Tezol, Özlem , Çobanoğulları Direk, Meltem , Bozlu, Gülçin , Okuyaz, Çetin . "Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu". Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi 8 / 3 (Mart 2016): 90-94 .
AMA Tezol Ö , Çobanoğulları Direk M , Bozlu G , Okuyaz Ç . Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu. Mersin Univ Saglık Bilim derg. 2016; 8(3): 90-94.
Vancouver Tezol Ö , Çobanoğulları Direk M , Bozlu G , Okuyaz Ç . Fasio-skapulo-humeral müsküler distrofi: Bir olgu sunumu. Mersin Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi. 2016; 8(3): 94-90.