A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia

Serdar Bozlak; Cüneyd Yavaş; Yunus Emre Arvas

doi:10.53433/yyufbed.1981567

TR EN

Opsismodisplazide INPPL1 Geninde Novel Sinonim Splicingi Etkileyen Varyant: Mutasyon Spektrumunun Genişletilmesi

Öz

Opsismodisplazi (OPS; OMIM #258480), SHIP2 lipid fosfatazını kodlayan INPPL1 genindeki bialelik patojenik varyantlardan kaynaklanan, oldukça nadir görülen otozomal resesif bir iskelet displazisidir. Sinonim varyantların, anormal splicing mekanizmaları yoluyla patojenik olabileceği giderek daha fazla kabul görmekle birlikte, nadir iskelet hastalıklarının moleküler tanısında halen yeterince dikkate alınmamaktadır. Bu çalışmada, belirgin kısa boy ve karakteristik iskelet anomalileri bulunan kız bir olgu, tüm ekzom dizileme (WES) yöntemi ile incelenmiş; elde edilen bulgular Sanger dizileme, aile içi segregasyon analizi, splicing bölgesi tahminleri, evrimsel korunum analizleri ve mRNA ikincil yapı modellemeleri ile desteklenmiştir. Klinik ve radyolojik değerlendirmede ağır platyspondili, orantısız mikromeli, metafizer çanaklaşma, karpal kemik osifikasyonunun tamamen yokluğu ve OPS ile uyumlu karakteristik kraniyofasiyal bulgular saptanmıştır. WES analizinde yeni homozigot sinonim INPPL1 c.1197G>A, p.(Arg399=) varyantı tanımlanmış, varyant Sanger dizileme ile doğrulanmış ve her iki ebeveynin heterozigot taşıyıcı olduğu gösterilmiştir. In silico analizler, ekzon 10'un kanonik donör splicing bölgesinde belirgin zayıflama ile birlikte iki kriptik donör bölgesinin aktif olduğunu ve bunun anormal splicingi güçlü bir şekilde desteklediğini göstermiştir. Etkilenen nükleotidin yüksek derecede korunmuş olduğu (PhyloP = 4,813; PhastCons = 1,0) belirlenirken, RNAfold analizi mutant transkriptte artmış mRNA topluluk çeşitliliği öngörerek transkript stabilitesinde bir değişiklik olabileceğini düşündürmüştür. Bu çalışma, INPPL1 geninde tanımlanan ilk sinonim kesilip-eklenmeyi bozucu varyantı bildirerek OPS'nin moleküler spektrumunu genişletmekte ve nadir iskelet displazilerinde sinonim varyantların sistematik olarak değerlendirilmesinin önemini vurgulamaktadır. Öngörülen kesilip-eklenme bozukluğunun doğrulanması için RNA temelli fonksiyonel çalışmalar gereklidir.

Anahtar Kelimeler

Opsismodisplazi, INPPL1, Sinonim varyant, Tüm ekzom dizileme

A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia

Öz

Opsismodysplasia (OPS; OMIM #258480) is an ultra-rare autosomal recessive skeletal dysplasia caused by biallelic pathogenic variants in INPPL1, which encodes the lipid phosphatase SHIP2. Although synonymous variants are increasingly recognised as pathogenic through aberrant splicing, they remain underappreciated in the molecular diagnosis of rare skeletal disorders. We investigated a female infant presenting with severe short stature and characteristic skeletal abnormalities, using whole-exome sequencing (WES), followed by Sanger sequencing, segregation analysis, splice-site prediction, evolutionary conservation assessment, and mRNA secondary-structure modelling. Clinical and radiological evaluation demonstrated severe platyspondyly, disproportionate micromelia, metaphyseal cupping, complete absence of carpal ossification, and characteristic craniofacial features consistent with OPS. WES identified a novel homozygous synonymous variant, INPPL1 c.1197G>A, p.(Arg399=), which was confirmed by Sanger sequencing, while both parents were heterozygous carriers. In silico analyses predicted a marked weakening of the canonical exon 10 donor splice site, along with activation of two cryptic donor sites, strongly suggesting aberrant splicing. The affected nucleotide was highly conserved (PhyloP = 4.813; PhastCons = 1.0), and RNAfold predicted increased diversity of mutant mRNA ensembles, supporting altered transcript stability. This study reports the first synonymous splice-altering variant in INPPL1, expanding the molecular spectrum of OPS and highlighting the importance of systematic evaluation of synonymous variants in rare skeletal dysplasias. Functional RNA-based studies are warranted to confirm the predicted splicing defect.

Anahtar Kelimeler

Opsismodysplasia, INPPL1, Synonymous variant, Splice-altering variant, Whole-exome sequencing

Etik Beyan

Ethical approval for the study was obtained from the Institutional Review Board of Başakşehir Çam and Sakura City Hospital (Approval No: 309454473; Date: 06 April 2026).

Kaynakça

Abumansour, I. S., Iskandarani, R. M., Edrees, A., Javed, F., Taher, F., & Hakeem, G. F. (2021). Prenatal-onset INPPL1-related skeletal dysplasia in two unrelated families: Diagnosis and prediction of lethality. Clinical Case Reports, 9(5), e04079. https://doi.org/10.1002/ccr3.4079
Ashish, A., Mishra, S., Singh, R., & Rai, S. (2025). Clinical exome sequencing (carrier screening) identifies the gene INPPL1 in a sporadic case of opsismodysplasia. European Journal of Clinical and Experimental Medicine, 23(1), 277–282. https://doi.org/10.15584/ejcem.2025.1.32
Below, J. E., Earl, D. L., Shively, K. M., McMillin, M. J., Smith, J. D., Turner, E. H., Stephan, M. J., Al-Gazali, L. I., Hertecant, J. L., Chitayat, D., Unger, S., Cohn, D. H., Krakow, D., Swanson, J. M., Faustman, E. M., Shendure, J., Nickerson, D. A., Bamshad, M. J., & University of Washington Center for Mendelian Genomics. (2013). Whole-genome analysis reveals that mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 cause opsismodysplasia. The American Journal of Human Genetics, 92(1), 137–143. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.11.011
Daşar, T., Aypar, E., Utine, G. E., & Şimşek-Kiper, P. Ö. (2025). A case of opsismodysplasia with a novel INPPL1 variant. Molecular Syndromology, 16(1), 49–54. https://doi.org/10.1159/000541597
Feist, C., Holden, P., & Fitzgerald, J. (2016). Novel compound heterozygous mutations in inositol polyphosphate phosphatase-like 1 in a family with severe opsismodysplasia. Clinical Dysmorphology, 25(4), 152–155. https://doi.org/10.1097/MCD.0000000000000136
Fradet, A., & Fitzgerald, J. (2017). INPPL1 gene mutations in opsismodysplasia. Journal of Human Genetics, 62(2), 135–140. https://doi.org/10.1038/jhg.2016.119
Ghosh, S., Huber, C., Siour, Q., Sousa, S. B., Wright, M., Cormier-Daire, V., & Erneux, C. (2017). Fibroblasts derived from patients with opsismodysplasia display SHIP2-specific cell migration and adhesion defects. Human Mutation, 38(12), 1731–1739. https://doi.org/10.1002/humu.23311
Huber, C., Faqeih, E. A., Bartholdi, D., Bole-Feysot, C., Borochowitz, Z., Cavalcanti, D. P., Frigo, A., Nitschke, P., Roume, J., Santos, H. G., Shalev, S. A., Superti-Furga, A., Delezoide, A.-L., Le Merrer, M., Munnich, A., & Cormier-Daire, V. (2013). Exome sequencing identifies INPPL1 mutations as a cause of opsismodysplasia. The American Journal of Human Genetics, 92(1), 144–149. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2012.11.015
Iida, A., Okamoto, N., Miyake, N., Nishimura, G., Minami, S., Sugimoto, T., Nakashima, M., Tsurusaki, Y., Saitsu, H., Shiina, M., Ogata, K., Watanabe, S., Ohashi, H., Matsumoto, N., & Ikegawa, S. (2013). Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia. Journal of Human Genetics, 58(6), 391–394. https://doi.org/10.1038/jhg.2013.25
Khwaja, A., Parnell, S. E., Ness, K., Bompadre, V., & White, K. K. (2015). Opsismodysplasia: Phosphate wasting osteodystrophy responds to bisphosphonate therapy. Frontiers in Pediatrics, 3, Article 48. https://doi.org/10.3389/fped.2015.00048

Lee, H., Nevarez, L., Lachman, R. S., Wilcox, W. R., Krakow, D., Cohn, D. H., & University of Washington Center for Mendelian Genomics. (2015). A second locus for schneckenbecken dysplasia identified by a mutation in the gene encoding inositol polyphosphate phosphatase-like 1 (INPPL1). American Journal of Medical Genetics Part A, 167(10), 2470–2471.
Li, B., Krakow, D., Nickerson, D. A., Bamshad, M. J., Chang, Y., Lachman, R. S., Yilmaz, A., Kayserili, H., Cohn, D. H., & University of Washington Center for Mendelian Genomics. (2014). Opsismodysplasia resulting from an insertion mutation in the SH2 domain which destabilizes INPPL1. American Journal of Medical Genetics Part A, 164(9), 2407–2411.
Lorenz, R., Bernhart, S. H., Höner zu Siederdissen, C., Tafer, H., Flamm, C., Stadler, P. F., & Hofacker, I. L. (2011). ViennaRNA Package 2.0. Algorithms for Molecular Biology, 6, Article 26. https://doi.org/10.1186/1748-7188-6-26
Marçano, A. C. B., Burke, B., Gungadoo, J., Wallace, C., Kaisaki, P. J., Woon, P. Y., Farrall, M., Clayton, D., Brown, M., & Dominiczak, A. (2007). Genetic association analysis of inositol polyphosphate phosphatase-like 1 (INPPL1, SHIP2) variants with essential hypertension. Journal of Medical Genetics, 44(9), 603–605. https://doi.org/10.1136/jmg.2007.049064
Munnich, A., & Cormier-Daire, V. (2013). Céline Huber, Eissa Ali Faqeih, Deborah Bartholdi, Christine Bole-Feysot, Zvi Borochowitz, Denise P. Cavalcanti, Amandine Frigo, Patrick Nitschke, Joelle Roume, Heloısa G. Santos, Stavit A. Shalev, Andrea Superti-Furga, Anne-Lise Delezoide, Martine Le Merrer. The American Journal of Human Genetics, 92, 144–149.
Richards, S., Aziz, N., Bale, S., Bick, D., Das, S., Gastier-Foster, J., Grody, W. W., Hegde, M., Lyon, E., Spector, E., Voelkerding, K., & Rehm, H. L. (2015). Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: A joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine, 17(5), 405–424. https://doi.org/10.1038/gim.2015.30
Srinivasan, S., Subramanian, S., Zhou, H., Hoppmann, A., Metzger, P., Boerries, M., & Ramamoorthy, S. (2026). Synonymous and non-synonymous variants at splice junctions can disrupt splicing and are frequently linked to disease associated loss of function genes. BMC Genomics, 27(1), Article 99.
Tabanli, G., Hazan, F., Ozer, G., Koprulu, O., Nalbantoglu, O., & Ozkan, B. (2026). Pamidronate treatment of a patient with opsismodysplasia and a novel INPPL1 variant: Efficacy, mechanism, and clinical outcomes. Molecular Syndromology, 17(1), 96–100.
Vande Catsyne, C.-A., Sayyed, S. A., Molina-Ortiz, P., Moes, B., Communi, D., Muller, J., Heusschen, R., Caers, J., Azzi, A., & Erneux, C. (2020). Altered chondrocyte differentiation, matrix mineralization and MEK-Erk1/2 signaling in an INPPL1 catalytic knock-out mouse model of opsismodysplasia. Advances in Biological Regulation, 76, Article 100651. https://doi.org/10.1016/j.jbior.2019.100651

Ayrıntılar

Birincil Dil

İngilizce

Konular

Proteomik ve Moleküller Arası Etkileşimler, Gelişimsel Genetik, Genom Yapısı ve Düzenlemesi

Bölüm

Araştırma Makalesi

Yazarlar

Serdar Bozlak
0000-0001-7275-431X
Türkiye

Cüneyd Yavaş
0000-0002-1597-5922
Türkiye

Yunus Emre Arvas ^*
0000-0001-6622-5083
Türkiye

Yayımlanma Tarihi

22 Ekim 2026

Gönderilme Tarihi

29 Haziran 2026

Kabul Tarihi

22 Eylül 2026

Yayımlandığı Sayı

Yıl 2026 Cilt: 31

DOI

https://doi.org/10.53433/yyufbed.1981567

IZ

https://izlik.org/JA24CW52RU

APA

Bozlak, S., Yavaş, C., & Arvas, Y. E. (2026). A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi, 31. https://doi.org/10.53433/yyufbed.1981567

AMA

1.Bozlak S, Yavaş C, Arvas YE. A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia. YYUFBED. 2026;31. doi:10.53433/yyufbed.1981567

Chicago

Bozlak, Serdar, Cüneyd Yavaş, ve Yunus Emre Arvas. 2026. “A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia”. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi 31 (Ekim). https://doi.org/10.53433/yyufbed.1981567.

EndNote

Bozlak S, Yavaş C, Arvas YE (01 Ekim 2026) A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi 31

IEEE

[1]S. Bozlak, C. Yavaş, ve Y. E. Arvas, “A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia”, YYUFBED, c. 31, Eki. 2026, doi: 10.53433/yyufbed.1981567.

ISNAD

Bozlak, Serdar - Yavaş, Cüneyd - Arvas, Yunus Emre. “A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia”. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi 31 (01 Ekim 2026). https://doi.org/10.53433/yyufbed.1981567.

JAMA

1.Bozlak S, Yavaş C, Arvas YE. A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia. YYUFBED. 2026;31. doi:10.53433/yyufbed.1981567.

MLA

Bozlak, Serdar, vd. “A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia”. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi, c. 31, Ekim 2026, doi:10.53433/yyufbed.1981567.

Vancouver

1.Serdar Bozlak, Cüneyd Yavaş, Yunus Emre Arvas. A Novel Synonymous Splice-Altering Variant in INPPL1 Expands the Mutational Spectrum of Opsismodysplasia. YYUFBED. 01 Ekim 2026;31. doi:10.53433/yyufbed.1981567

Amaç ve Kapsam

Yazım Kuralları

FEN BİLİMLERİ ENSTİTÜSÜ DERGİSİ

YAYIM İLKELERİ VE YAZIM KURALLARI

Yayım ilkeleri

1. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi, 1992 yılında yayın hayatına başlamış bir bilimsel araştırma dergisidir. Dergimiz, mühendislik ve mimarlık bilimleri, tarım ve orman bilimleri ve temel bilimler alanlarında düzenli olarak Nisan, Ağustos ve Aralık aylarında yılda üç sayı yayımlanan ulusal hakemli bir dergidir.

2. Dergimizde Türkçe ve İngilizce yazılmış Araştırma Makalesi, Teknik Not ve Derlemeler yayımlanır.

3. Yayımlanmak üzere gönderilen makalelerin herhangi bir yerde yayımlanmamış veya yayımlanmak üzere herhangi bir dergiye gönderilmemiş olması zorunludur. On yıldan eski çalışmalar değerlendirmeye alınmaz.

4. Dergiye yayınlanmak üzere gönderilen bir araştırma makalesi; Başlık, Türkçe ve İngilizce Özet, Giriş, Materyal ve Yöntem, Bulgular, Tartışma ve Sonuç ve Kaynaklar ana başlıkları altında hazırlanmalıdır. Bulgular ve Tartışma kısmı birlikte de yazılabilir.

5. Her sayıda en fazla o sayıda basılan makale sayısının en fazla % 20’si kadar derlemeye yer verilir.

6. Araştırma makalesi olarak dergimize gönderilen çalışmalar lisansüstü tezlerden üretilmiş ise bu durum ilk sayfada dipnot olarak verilmelidir.

7. Dergimiz Açık Kaynak Yayın Politikasını benimsemektedir.

8. Dergimizde yayınlanacak makalelerin bilimsel etik kuralları içerisinde olması gerekmektedir. Makaleler, uluslararası kabul görmüş bilim etik kurallarına uygun olarak hazırlanmalıdır.

9. Etik Kurul Raporu gerekli hallerde, raporun bir kopyası metin ile birlikte gönderilmelidir. Etik kurul izni gerektiren çalışmalar aşağıdaki gibidir:

Anket, mülakat, odak grup çalışması, gözlem, deney, görüşme teknikleri kullanılarak katılımcılardan veri toplanmasını gerektiren nitel ya da nicel yaklaşımlarla yürütülen her türlü araştırmalar
İnsan ve hayvanların (materyal/veriler dahil) deneysel ya da diğer bilimsel amaçlarla kullanılması,
İnsanlar üzerinde yapılan klinik araştırmalar,
Hayvanlar üzerinde yapılan araştırmalar,
Kişisel verilerin korunması kanunu gereğince retrospektif çalışmalar,
Ayrıca;
Olgu sunumlarında “Aydınlatılmış onam formu”nun alındığının belirtilmesi,
Başkalarına ait ölçek, anket, fotoğrafların kullanımı için sahiplerinden izin alınması ve belirtilmesi,
Kullanılan fikir ve sanat eserleri için telif hakları düzenlemelerine uyulduğunun belirtilmesi

10. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisine gönderilen makaleler intihal raporu Turnitin ve/veya iThenticate yazılımı aracılığıyla kontrol edilir. Makalenin Benzerlik İndeksi (SI) % 20; Her bir benzerlik oranı (alıntı yapılan her bir kaynak) ise % 5'i geçmemelidir. Benzerlik indeksi belirtilen düzeylerin üzerinde ise ilgili yazar/yazarlara makale iade edilir. Bu konuda yeterli düzeltmelerin 10 gün içerisinde yapılmaması halinde makale reddedilir. İntihal, makalenin yayınlanmasından sonra ispatlanırsa, o makale derhal web sitesinden çekilecek ve kaldırılacaktır ve ilgili yazar/yazarlar, Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisine beş yıl süre ile makale gönderemeyeceklerdir.

11. Makalede yer alan tüm yazarlar, çalışmalarının yayın haklarını Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi’ne verdiklerine dair Telif Hakları Formu’nu imzalamalıdırlar. Telif Hakkı Formu yazarlar tarafından gönderilmediği sürece çalışma değerlendirmeye alınmaz.

12. Değerlendirme süreci tamamlanan makaleler, geliş tarihi dikkate alınarak yayımlanır. Makaleler yayına hazır hale geldikleri andan itibaren yayınlanması planlanan ilk sayıya eklenirler; ancak tüm makaleler tamamlandıktan sonra ilgili sayı toplu halde yayınlanır.

13. Mizanpaj çalışması sırasında yazar(lar)a gönderilecek olan kontrol ve düzeltme amaçlı gönderilere (matbaa provası), belirtilen sürelerde cevap verilmelidir. Belirtilen sürelerde cevap vermeyen yazar(lar)ın makaleleri bir sonraki sayıda değerlendirilmek üzere ötelenir.

14. Basımına karar verilen eserde ekleme ve çıkarma yapılamaz. Bir yazarın aynı sayıda ilk isim olarak bir (1), ilk isim olmadan da bir (1) eseri olmak üzere en en fazla iki eseri basılabilir. Yayınlanan eserin tüm sorumluluğu yazar(lar)ına aittir.

Yazım kuralları

1. Dergimizde yayımlanmak üzere gönderilen eserler dergi yazım kurallarına göre hazırlanmalıdır.
Yazım ilkelerine uygun olmayan çalışmalar hakem değerlendirme sürecine alınmadan yazarlara iade edilir.

• Dergimize makale gönderirken Başlık Sayfası ve Makale Şablonu ayrı dosyalarda gönderilmeli, makale metnine yazar adları ve çalıştıkları kurum benzeri bilgiler kesinlikle yazılmamalıdır.

Yazar(lar)ın daha önceki çalışmalarına atıf yapılırken, çalışmanın kendilerine ait olduğunu belirten ifadeler kullanılmamalıdır.

Makale Şablonu için TIKLAYINIZ

Başlık Sayfası için TIKLAYINIZ

• Makale dili İngilizce ise

Template için TIKLAYINIZ

Title Page için TIKLAYINIZ

2. Dergimizde yazım dili Türkçe ve/veya İngilizce olup makale metni anlaşılabilir, yalın ve akıcı bir tarzda ilgili alandaki teknik ifadelerle kaleme alınmalıdır.

Gereksiz ve çok bilinen bilgilerden ve gereksiz kaynaklardan kaçınılmalır ve daha önce yayınlanmış veri, formül ve sonuçlara atıf yapılarak alıntı yapılmalıdır.

Zorunlu ya da istisnai haller dışında 15 yıldan eski kaynak kullanılmamalıdır. Kaynak sayısı her 1000 kelime için 10 adetten fazla olmamalıdır.

3. Makalede isim kısaltmaları " Web of Science Kısaltmaları " kullanılarak yapılmalıdır.

• Makaleye özgü veya ilgili alanda kullanılan kısaltmalar, ilk geçen yerde parantezde belirtilmelidir.

• Tüm makalelerde SI (International Systeme of Units) ölçü birimleri ve

• ondalık kesir olarak nokta kullanılmalıdır (1,25 yerine 1.25 gibi).

4. Baskı için, resimlerin kaliteli kopyaları (JPG veya TIFF formatında 300 dpi) ek dosya olarak gönderilmelidir.

5. Dergi yazım kuralları aynı zamanda baskı formatıdır. Bu nedenle yazım kurallarının yazarlarca dikkatle uygulanması gerekmektedir.

Yazım kurallarına uygun olmayan makaleler, yazarlara geri gönderilecektir.

6. Makalede APA 7. sürüm kaynak yazım yöntemi kullanılmalıdır.

Makalelerin Değerlendirilme Süreci

1. Dergimize gönderilen çalışmalar ilk olarak editörler tarafından değerlendirilir. Bu aşamada, derginin amaç ve kapsamına uymayan, Türkçe ve İngilizce olarak dil ve anlatım kuralları açısından zayıf, bilimsel açıdan kritik hatalar içeren, özgün değeri olmayan, istatistik analiz hataları içeren ve yayın politikalarını karşılamayan çalışmalar reddedilir. Reddedilen çalışmaların yazarları, gönderim tarihinden itibaren en geç iki hafta içerisinde bilgilendirilir. Uygun bulunan çalışmalar ise ön değerlendirme için çalışmanın ilgili olduğu alana yönelik bir alan ya da bölüm editörüne gönderilir.

2. Ön değerlendirme sürecinde alan ya da bölüm editörleri çalışmaların, giriş, materyal ve yöntem, bulgular, tartışma ve sonuç bölümlerini dergi yayın politikaları ve kapsamı ile özgünlük açısından ayrıntılı bir şekilde inceler. Bu inceleme sonucunda uygun bulunmayan çalışmalar en geç dört hafta içerisinde bölüm editörü değerlendirme raporu ile birlikte iade edilir.

3. Çalışmalar içeriğine ve hakemlerin uzmanlık alanlarına göre hakemlere gönderilir. Dergimizde makale değerlendirmelerinde kör hakemlik uygulanmaktadır. Makaleleri değerlendiren hakemlerin isimleri yazarlara bildirilmez. Hakemlerin de, yazar isimlerini görmeden makaleleri değerlendirmeleri sağlanır. Eğer makalenin yazar(lar)ı Van Yüzüncü yıl Üniversitesi'nden ise o zaman hakemler mutlaka üniversite dışından atanır. Makalenin yazar(lar)ı üniversite dışından ise hakemler üniversite içinden de atanabilir. Hakem havuzumuz, büyük çoğunluğu üniversite dışından ve yurtdışından olan hakemlerden oluşmaktadır.

4. Hakemlere gönderilen makalelerin 20 gün içerisinde değerlendirilmesi beklenir. Bu sürenin aşılması durumunda editör hakeme hatırlatma yaparak 7 gün ek süre verir. Bu sürenin de aşılması durumunda editör yeni hakem ataması yaparak eski hakemden isteği geri çeker.

5. Makale değerlendirmesinden iki olumlu hakem raporu alan yazı yayınlanmaya hak kazanır. Bir olumlu bir olumsuz hakem raporu alan yazı, üçüncü bir hakeme gönderilir.

6. Hakemlerden gelen görüşler, alan editörü tarafından en geç 2 hafta içerisinde incelenir. Bu inceleme sonucunda alan editörü çalışmaya ilişkin nihai kabul veya ret kararı verir.

7. Hakem önerileri doğrultusunda yeterli görülmeyen makalelere geliştirilmesi hususunda majör (değerlendirme için yeniden gönder) ya da minör (düzeltme gerekli) revizyon kararı verilir. İstenilen seviyeye ulaşmayan ve bilimsel açıdan yeterli görülmeyen makaleler reddedilir.

8. Makale hakkında verilen "değerlendirme için yeniden gönder" veya "düzeltme gerekli" kararından sonra gerekli değişikliklerin yazar tarafından" değerlendirme için yeniden gönder" kararı için 30 gün içerisinde, "düzeltme gerekli" kararı için 15 gün içerisinde yapılması beklenir. Aksi taktirde, makale reddedilir.

17232 TIKLAYINIZ

Etik İlkeler ve Yayın Politikası

ETİK İLKELER

Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi,

- Yükseköğretim Kurumları Bilimsel Araştırma ve Yayın Etiği Yönergesi (https://www.yok.gov.tr/Sayfalar/Kurumsal/mevzuat/bilimsel-arastirma-ve-etik-yonetmeligi.aspx)

- Helsinki Deklarasyonu (https://www.wma.net/wp-content/uploads/2018/07/DoH-Oct2008.pdf)

- Commitee on Publication Ethics (COPE) (https://publicationethics.org/about/guide)

- WAME (https://www.wame.org/)

temelinde etik görev ve sorumlulukları yerine getirmeyi taahhüt eder.

Yazar ve hakemlerin de bu çerçevede davranmasını bekler.

Dergiye gönderilen makalelerde etik kurul kararı gerektiren klinik ve deneysel insan ve hayvanlar üzerindeki çalışmalar için ayrı ayrı etik kurul onayı alınmış olmalı, bu onay makalede belirtilmeli ve belgelendirilmelidir.

Editör ve yardımcı editörlerin etik sorumlulukları

Dergiye gönderilen çalışmaların önemi, özgün değeri, geçerliliği, anlatımın açıklığı ve derginin amaç ve hedeflerine uygunluğu bakımından değerlendirerek olumlu ya da olumsuz karar vermelidirler. Makaleyi ilk inceleme sonucunda ret etme kararına varırsa yazarlara bunun nedenini açık bir şekilde bildirmekle yükümlüdürler.
Editör ve yardımcıları, dergiye yayınlanmak üzere gönderilen çalışmaların, 15 gün içinde, değerlendirmeye alınıp alınmadığını yazara bildirmelidir. Editör veya yardımcıları gönderilen çalışmaların hangilerinin yayınlanması gerektiğine karar vermekten sorumludur.
Dergiye gönderilen çalışmalar editör veya yardımcıları tarafından öncelikle intihal ihtimaline karşı kontrol edilmelidir. Bu aşamada intihal ihtimali olan çalışmalar, editör veya yardımcıları tarafından reddedilir.
Dergiye gönderilen çalışmalarda yer alan yayınlanmamış yöntem ve bilgiler, yazarların açık yazılı izni olmaksızın hiçbir kimse tarafından kendi çalışması içinde kullanılmamalıdır.
Dergiye gönderilen çalışmalar; yazarların sosyal, kültürel, ekonomik özellikleri ile dini inançları göz önüne alınmaksızın, sadece entelektüel değerleri çerçevesinde değerlendirilmelidir.
Dergiye gönderilen çalışmalar, editör veya yardımcıları tarafından çalışmanın yazarları, hakemleri, yardımcı editörler ve yayıncı dışında hiç kimseye ifşa edilmemelidir.
Makaleleri bilgi uzmanlıklarına uygun olan hakemlere göndermelidirler.
Hakemleri tarafsız, bilimsel ve nesnel bir dille çalışmayı değerlendirmeleri için teşvik etmelidirler.
Hakem havuzunu oluşturmalı ve sürekli güncel tutmalıdırlar. Hakem havuzunda; makaleleri objektif değerlendiren, hakemlik sürecini zamanında yerine getiren, makaleyi yapıcı eleştirilerle değerlendiren ve etik kurallara uygun davranan bilim insanlarının olmasına özen göstermelidirler.
Editör veya yardımcıları tarafından dergiye gönderilen çalışmaların başka bir yazar ve/veya kurum ile çıkar çatışmasının olduğunu tespit etmesi halinde, çalışma yayın/değerlendirme sürecinden çekilmelidir.
Dergiye gönderilen çalışmaların kabulü veya reddi ile ilgili son görüş editöre aittir. Editör çalışmanın özgünlüğü ve önemi gibi hususları dikkate alarak kararını vermelidir.
Editör, dergiye gönderilen çalışmaların kabulü için yazarlara dergideki herhangi bir makaleye veya başka bir çalışmaya atıf yapması konusunda telkinde bulunmamalıdır.

Hakemlerin etik sorumlulukları

Editör veya yardımcıları tarafından kendisine değerlendirme için gönderilen çalışmayı değerlendirme konusunda çalışma ile ilgili yeterli bilgiye sahip olmadığını hisseden ya da ivedi bir değerlendirme yapamayacak durumda olan bir hakem, editörü bu durumdan haberdar ederek değerlendirme görevinden ayrılmalıdır.
Hakemler, gizlilik ilkesine riayet ederek değerlendirmesini yapmalıdır. Editör veya yardımcıları dışındaki kişilere çalışmalar gösterilmemeli ve başkalarıyla çalışma hakkında tartışma yapılmamalıdır.
Hakemler, inceleme sürecinde elde etmiş olduğu ayrıcalıklı bilgi ve fikirleri gizli tutmalı ve kişisel çıkarı için kullanmamalıdır. Ayrıca hakemler, değerlendirmesini yaptığı ve henüz yayınlanmamış çalışmanın verilerinin herhangi bir parçasını kullanmamalıdır.
Hakem eleştirileri nesnel olarak yapılmalıdır. Yazara karşı hiçbir kişisel eleştiri yöneltilmemelidir. Hakemler, fikirlerini açık biçimde destekleyen argümanlarla ifade etmelidir.
Hakemler değerlendirilen çalışmanın daha önce yayınlanmış başka bir çalışma ile arasında esaslı bir benzerlik veya örtüşmeyi tespit etmeleri halinde, durumu editöre iletmelidirler.
Hakemler, yazarı ile aralarında rekabet, işbirliği veya başka türlü ilişki veya bağlantılar bulunduğunu tespit ettiği çalışmaları değerlendirmemelidir.

Yazarların etik sorumlulukları

Van Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi’ne gönderilen makaleler belirtilen çalışma alanlarına uygun özgün çalışmalar olmalıdır.
Yazarlar yayınlanması amacıyla gönderilen makalelerini aynı anda başka bir dergiye gönderemezler. Aynı araştırmayı birden fazla dergide yayınlayamazlar.
Yazarlar çalışmalarına ilişkin verileri etik ilkeler çerçevesinde toplamalıdır. Çalışmanın dayanağını oluşturan ham veriler talep edildiği takdirde yazarlar yayımcı, editör ve hakemlere iletmekle yükümlüdür.

Kaynak listesi belirtilmelidir.
Yayınlanmak amacıyla gönderilen makaleler bilimsel yayın etiğine (intihal, sahtecilik, çarpıtma, tekrar yayın, dilimleme, haksız yazarlık, destekleyen kuruluşu belirtmemek, hayvanlar üzerindeki çalışmalarda etik kurallara uymamak) aykırı olmamalıdır.
Dergiye gönderilen çalışmalar, yeterli düzeyde kaynak bilgisi ve ayrıntı içermelidir. Hileli ve bilinçli yanlış ifadeler etik olmayan durumlara yol açacağından kabul edilemez. Henüz sunulmamış veya savunularak kabul edilmemiş tezler veya çalışmalar, sahibinin izni olmadan kaynak olarak kullanılamaz. Kaynak listesi belirtilmelidir.
Yazarların potansiyel çıkar çatışmaları belirtilmelidir. Yazarlar gönderdikleri çalışmaları destekleyen kuruluşları, finansal kaynakları veya çıkar çatışmasını beyan etmekle yükümlüdür.
Dergiye gönderilen çalışmanın tasarımına, uygulanmasına veya yorumuna katkı sağlayan her kişi, çalışmada belirtilmelidir. Önemli katkıda bulunan tüm katılımcılar ilk yazarı takiben listelenmelidir. Bunun dışındaki kişiler ise çalışmanın “Teşekkür(Acknowledgement)” kısmına ilave edilmelidir.
Yayın sürecinde, ilgili dergi/kurum ile yazışmaları yapan “Sorumlu Yazar” olarak kabul edilir. Sorumlu yazar, yaptığı yazışmaları diğer yazarlarla paylaşmalı, gerekli işlemleri zamanında ve doğru olarak yapmalıdır.
Yazar, dergide yayınlanmış çalışması içerisinde önemli bir yanlışlık veya kusur tespit ederse, bu durumu acil olarak dergi editörüne veya yayıncıya bildirmek ve mevcut yanlışlığın veya kusurun düzeltilmesi için editörle işbirliği yapmak yükümlülüğündedir.
Tüm yazarların makalenin içeriği konusunda sorumluluk aldığı kabul edilir. Bir makalede herhangi bir katkısı olmayan bir kişinin yazar olması etik dışıdır. Aynı şekilde yayına önemli katkısı olan birinin yazarlar arasında yer almaması da etik dışıdır.

Bilimsel Araştırma ve Yayın Etiğine Aykırı Eylemler

Uydurma: Bir bilimsel araştırma yapılmadan yapılmış gibi veriler uydurmak, bunları rapor etmek veya yayınlamak,

Çarpıtma: Araştırma kayıtları ve elde edilen verileri tahrif etmek, araştırmada kullanılmayan yöntem, cihaz ve materyalleri kullanılmış gibi göstermek, araştırma hipotezine uygun olmayan verileri değerlendirmeye almamak, ilgili teori veya varsayımlara uydurmak için veriler ve/veya sonuçlarla oynamak, destek alınan kişi ve kuruluşların çıkarları doğrultusunda araştırma sonuçlarını tahrif etmek veya şekillendirmek,

İntihal (Aşırma): Başkalarının fikirlerini, yöntemlerini, verilerini, uygulamalarını, yazılarını, şekillerini veya eserlerini sahiplerine bilimsel kurallara uygun biçimde atıf yapmadan kısmen veya tamamen kendi eseriymiş gibi sunmak,

Sahtecilik: Araştırmaya dayanmayan veriler üretmek, sunulan veya yayınlanan eseri gerçek olmayan verilere dayandırarak düzenlemek veya değiştirmek, bunları rapor etmek veya yayımlamak, yapılmamış bir araştırmayı yapılmış gibi göstermek,

Tekrar yayım (Dublikasyon): Bir araştırmanın sonuçlarını, ilk yayınlandığı derginin editöründen izin almaksızın başka dergide tekrar yayınlamak,

Dilimleme: Bir araştırmanın sonuçlarını araştırmanın bütünlüğünü bozacak şekilde, uygun olmayan biçimde parçalara ayırarak ve birbirine atıf yapmadan çok sayıda yayın yaparak doçentlik sınavı değerlendirmelerinde ve akademik terfilerde ayrı eserler olarak sunmak,

Haksız yazarlık: Aktif katkısı olmayan kişileri yazarlar arasına dâhil etmek, aktif katkısı olan kişileri yazarlar arasına dâhil etmemek, yazar sıralamasını gerekçesiz ve uygun olmayan bir biçimde değiştirmek, aktif katkısı olanların isimlerini yayım sırasında veya sonraki baskılarda eserden çıkarmak, aktif katkısı olmadığı halde nüfuzunu kullanarak ismini yazarlar arasına dâhil ettirmek,

Diğer etik ihlali türleri: Destek alınarak yürütülen araştırmaların yayınlarında destek veren kişi, kurum veya kuruluşlar ile onların araştırmadaki katkılarını açık bir biçimde belirtmemek, insan ve hayvanlar üzerinde yapılan araştırmalarda etik kurallara uymamak, yayınlarında hasta haklarına saygı göstermemek, hakem olarak incelemek üzere görevlendirildiği bir eserde yer alan bilgileri yayınlanmadan önce başkalarıyla paylaşmak, bilimsel araştırma için sağlanan veya ayrılan kaynakları, mekânları, imkânları ve cihazları amaç dışı kullanmak, tamamen dayanaksız, yersiz ve kasıtlı etik ihlali suçlamasında bulunmak.

YAYIN POLİTİKASI

1. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi, 1995 yılında yayın hayatına başlamış bir bilimsel araştırma dergisidir. Dergimiz, mühendislik ve mimarlık bilimleri, tarım ve orman bilimleri ve temel bilimler alanlarında düzenli olarak Nisan, Ağustos ve Aralık aylarında yılda üç sayı yayımlanan ulusal hakemli bir dergidir.

2. Dergimizde Türkçe ve İngilizce yazılmış Araştırma Makalesi, Teknik Not ve Derlemeler yayımlanır.

3. Yayımlanmak üzere gönderilen makalelerin herhangi bir yerde yayımlanmamış veya yayımlanmak üzere herhangi bir dergiye gönderilmemiş olması zorunludur. On yıldan eski çalışmalar değerlendirmeye alınmaz.

4. Dergiye yayınlanmak üzere gönderilen bir araştırma makalesi; Başlık, Türkçe ve İngilizce Özet, Giriş, Materyal ve Yöntem, Bulgular, Tartışma ve Sonuç ve Kaynaklar ana başlıkları altında hazırlanmalıdır. Bulgular ve Tartışma kısmı birlikte de yazılabilir.

5. Araştırma Makalesi 2500-5000, Derleme 4.000-7000 ve Teknik Not 1000-2500 kelime sayısı sınırları içerisinde olmalıdır.

6. Derlemeler bilimsel dergilerde yayınlanmış bilimsel yazıların, çalışmaların veya güncel gelişmelerin belirtilen konuda yoğun çalışmaları bulunan deneyimli yazarlarca (sorumlu yazarın derleme konusu ile ilgili Uluslararası hakemli dergilerde en az 5 özgün makaleye sahip olması şartı aranır) yapılan bir sentezi, yorumu ve durum değerlendirmesi şeklinde olmalıdır. Her sayıda en fazla o sayıda basılan makale sayısının en fazla % 20’si kadar derlemeye yer verilir.

7. Araştırma makalesi olarak dergimize gönderilen çalışmalar lisansüstü tezlerden üretilmiş ise bu durum ilk sayfada dipnot olarak verilmelidir.

8. Dergimiz Açık Kaynak Yayın Politikasını benimsemektedir.

9. Dergimizde yayınlanacak makalelerin bilimsel etik kuralları içerisinde olması gerekmektedir. Makaleler, uluslararası kabul görmüş bilim etik kurallarına uygun olarak hazırlanmalıdır.

10. Etik Kurul Raporu gerekli hallerde, raporun bir kopyası metin ile birlikte gönderilmelidir. Etik kurul izni gerektiren çalışmalar aşağıdaki gibidir:

Anket, mülakat, odak grup çalışması, gözlem, deney, görüşme teknikleri kullanılarak katılımcılardan veri toplanmasını gerektiren nitel ya da nicel yaklaşımlarla yürütülen her türlü araştırmalar

İnsan ve hayvanların (materyal/veriler dahil) deneysel ya da diğer bilimsel amaçlarla kullanılması,

İnsanlar üzerinde yapılan klinik araştırmalar,

Hayvanlar üzerinde yapılan araştırmalar,

Kişisel verilerin korunması kanunu gereğince retrospektif çalışmalar,

Ayrıca;

Olgu sunumlarında “Aydınlatılmış onam formu”nun alındığının belirtilmesi,

Başkalarına ait ölçek, anket, fotoğrafların kullanımı için sahiplerinden izin alınması ve belirtilmesi,

Kullanılan fikir ve sanat eserleri için telif hakları düzenlemelerine uyulduğunun belirtilmesi

11. Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisine gönderilen makaleler intihal raporu Turnitin ve/veya iThenticate yazılımı aracılığıyla kontrol edilir. Makalenin Benzerlik İndeksi (SI) % 20; Her bir benzerlik oranı (alıntı yapılan her bir kaynak) ise % 5'i geçmemelidir. Benzerlik indeksi belirtilen düzeylerin üzerinde ise makale reddedilir. İntihal, makalenin yayınlanmasından sonra ispatlanırsa, o makale derhal web sitesinden çekilecek ve kaldırılacaktır ve ilgili yazar/yazarlar, Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisine beş yıl süre ile makale gönderemeyeceklerdir.

12. Makalede yer alan tüm yazarlar, çalışmalarının yayın haklarını Yüzüncü Yıl Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü Dergisi’ne verdiklerine dair Telif Hakları Formu’nu imzalamalıdırlar. Telif Hakkı Formu yazarlar tarafından gönderilmediği sürece çalışma değerlendirmeye alınmaz.

13. Değerlendirme süreci tamamlanan makaleler, geliş tarihi dikkate alınarak yayımlanır. Makaleler yayına hazır hale geldikleri andan itibaren yayınlanması planlanan ilk sayıya eklenirler; ancak tüm makaleler tamamlandıktan sonra ilgili sayı toplu halde yayınlanır.

14. Mizanpaj çalışması sırasında yazar(lar)a gönderilecek olan kontrol ve düzeltme amaçlı gönderilere (matbaa provası), belirtilen sürelerde cevap verilmelidir. Belirtilen sürelerde cevap vermeyen yazar(lar)ın makaleleri bir sonraki sayıda değerlendirilmek üzere ötelenir.

15. Basımına karar verilen eserde ekleme ve çıkarma yapılamaz. Bir yazarın aynı sayıda ilk isim olarak bir (1), ilk isim olmadan da bir (1) eseri olmak üzere en en fazla iki eseri basılabilir. Yayınlanan eserin tüm sorumluluğu yazar(lar)ına aittir.

Yazım kuralları

1. Dergimizde yayımlanmak üzere gönderilen eserler dergi yazım kurallarına göre hazırlanmalıdır. Yazım ilkelerine uygun olmayan çalışmalar hakem değerlendirme sürecine alınmadan yazarlara iade edilir. YAZIM KURALLARI VE İLGİLİ ŞABLON İÇİN TIKLAYINIZ.

2. Dergimizde yazım dili Türkçe ve/veya İngilizce olup makale metni anlaşılabilir, yalın ve akıcı bir tarzda ilgili alandaki teknik ifadelerle kaleme alınmalıdır. Gereksiz ve çok bilinen bilgilerden ve gereksiz kaynaklardan kaçınılmalıdır ve daha önce yayınlanmış veri, formül ve sonuçlara atıf yapılarak alıntı yapılmalıdır. Zorunlu ya da istisnai haller dışında 15 yıldan eski kaynak kullanılmamalıdır. Kaynak sayısı her 1000 kelime için 10 adetten fazla olmamalıdır.

3. Makalede isim kısaltmaları " Web of Science Kısaltmaları " kullanılarak yapılmalıdır. Makaleye özgü veya ilgili alanda kullanılan kısaltmalar, ilk geçen yerde parantezde belirtilmelidir. Tüm makalelerde SI (International Systeme of Units) ölçü birimleri ve ondalık kesir olarak nokta kullanılmalıdır (1,25 yerine 1.25 gibi).

4. Baskı için, resimlerin kaliteli kopyaları (JPG veya TIFF formatında 300 dpi) ek dosya olarak gönderilmelidir.

5. Dergi yazım kuralları aynı zamanda baskı formatıdır. Bu nedenle yazım kurallarının yazarlarca dikkatle uygulanması gerekmektedir. Yazım kurallarına uygun olmayan makaleler, yazarlara geri gönderilecektir.

6. Makalede APA 6. sürüm kaynak yazım yöntemi kullanılmalıdır.