Olgu sunumu: Glioblastoma ile seyreden bir nöroblastom olgusu

Öz

Neurofibromatosis ( NF ), is one of the most common otosomal dominant traits; its incidence has been estimated at 1 per 4000 births. There are two distinct forms of NF : NF-1 and NF-2. NF-1 is the most prevalent type ( 90 % ). The NF-1 gene on chromosome region 17q 11.2 encodes a protein ( neurofibromin ) that is thought to be involved in the regulation of the protooncogene ras. Cafe-au-lait spots are the hallmark of NF and are present in almost 100% of patients. Malignant neoplasms are also a significant problem in patients with NF-1. A 4,5 years old male patient was admitted to emergency room with symptoms of somnolence and headache. The patient had cafe-au-lait spots which made us to think that he had NF. For the diagnosis of associated CNS tumors cranial MRI was done. Cranial MRI revealed 7.5 cm x 5.5 cm x 5 cm intraaxial mass. Pathologic evaluation showed glioblastome multiforme. We present this case to emphasize the association of NF with intracranial tumors.

Anahtar Kelimeler

• Case report,Neurofibromatoses,Neurofibromin 1,Cafe-au-Lait Spots,Glioblastoma

Olgu sunumu: Glioblastoma ile seyreden bir nöroblastom olgusu

Öz

Özet: Neurofibromatozis ( NF ), 1/4000 sıklıkta görülen , otozomal dominant geçişli nörokütanöz bir hastalıktır. N F-1 ve NF-2 olmak üzere iki tipi mevcuttur. NF-1 en sık görülen tipidir ( % 90 ). NF-1 geni 17. kromozomun 17q 11.2 bölgesinde lokalizedir ve protoonkojen ras geninin regülasyonunda rol oynadığı düşünülen nörofıbromin isimli proteini kodlar. Cafe-au-lait lekeleri NF' nin en karakteristik deri lezyonları olup vakaların yaklaşık tamamında görülür. Malign tümörler ise N F-1'li hastaların en önemli problemlerindendir. 4,5 yaşındaki erkek hasta yaklaşık dört gündür devam eden başağrısı ve uykuya meyil şikayetleriyle acil servisimize başvurdu. Pek çok sayıda hiperpigmente cilt lezyonları bulunan hastada NF düşünülerek ve buna bir merkezi sinir sistemi tümörünün eşlik edebileceği öngörülerek kraniyal MR planlandı. Kraniyal MR sonucunda 7.5 cm x 5.5 cm x 5cm çaplarında intraaksiyal kitle saptandı. Tümörün patolojik incelenmesi sonucunda ghoblastom multiforme olduğu belirlendi. Biz bu vakayı NF ' in malign merkezi sinir sistemi tümörleriyle birlikteliğini vurgulamak amacıyla sunduk.

Anahtar Kelimeler

• Olgu sunumu,Nörofibromatözler,Nörofibromin 1,Cafe-au-Lait lekeleri,Glioblastom

Kaynakça

1. 1. British Columbia Neurofibromatosis Foundation-NF-1 , P:2 2. Rudolph's Pediatrics 20th Edition : Rudolph A. M., Hoffman J. I. E., Rudolph C. D.: P: 2045 , 23.33.2 3. Nelson 15th Edition : Behrman , Kliegman ,Arvin : Ch: 605 , P:1835-Neurocutaneus Syndromes 4. İntracranial Gliomas in Neurofibromatosis type 1: Listernick R ,Charrow j, Guttman D. H. AM J Med Genet 1999Mar 26; 89 :38-44 5. Gliomatosis cerebri with NF : an autopsy proven case : Onal C, Bayındır E Childs Nerv Syst 1999 May; 15:219-21 6. Glioblastome Multiforme and Anaplastic Astrocytoma, Anaplastic Oligodendroglioma : Henson J.W : MGH Brain Tumor Center 1999, P: 2