BibTex RIS Kaynak Göster

Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi

Yıl 2009, Cilt: 40 Sayı: 2, 89 - 92, 01.03.2009

Fahri Ovalı Tuğba Gürsoy Ali Yıldırım Aslı Memişoğlu

Öz

Reports of 9 neonates with the diagnosis of ichthyosis which is characterized by xerosis, scaling and peeling of the skin were evaluated in order to determine incidence of ichthyosis in our hospital and clinical course of the patients. 27483 babies were born in two years time and 9 babies had the diagnosis of ichthyosis (incidence 1/3054). Five of the babies were female. Mean birth weight and gestational age were 2397±675 g, and 35,2±3,7 weeks respectively. Five of the babies were born prematurely. Four of them had sibling with ichthyosis and four of them were born to consanguine couple. Three of them died and all the ones who died were premature and two of them died from nosocomial sepsis whereas one died from respiratory failure. Six babies were discharged and two of them died after discharge because of infection. Early diagnosis is important to determine the clinical and prognosis of the patients. Qualified life is possible with judicious care. Genetic counselling to the parents and prenatal diagnosis is important especially in the management of severe fatal cases.

Anahtar Kelimeler

Ichthyosis Retrospective Studies Infant Newborn Fatal Outcome

Kaynakça

  • 1. Morelli JG. Disorders of keratinization. in: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed
  • Philadelphia: WB Sounders Company, 2007: 2708-2714
  • 2. VahlquistA, GanemoA, VirtanenM. Congenital ichthyosis: an overview of current and emerging therapies. Acta Derm Venereol 2008; 88: 4-14
  • 3. Bousema M, van Diggelen O, van Joost T, Stolz E, Naafs F. Ichthyosis: reliability ofdlinical signs in the differentiation between autosomal dominant and sex-linked forms. Int J Dermatol 1989; 28: 240-242
  • 4. Smith FJ, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Sandilands A, Campbell LE, Zhao Y, et al. Loss- of-function mutations in the gene endcoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat Genet 2006; 38: 337-342
  • 5. Elias P, Crumrine D, Rassner U, Hachem J-P, Menon GK, Man W, et al. Basis for abnormal desquamation and permeability barrier dysfunction in RXLI. J Invest Dermatol 2004; 122: 314-319
  • 6. Richard G. Molecular genetics of the ichthyosis
  • Am J Med Genet 2004; 15:32-44
  • 7. Ganemo A, Pigg M, Virtanen M, Kukk T, Raudsepp H, Rossman-Ringdahl I, et al. Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, ultrastructural and genetic findings in 83 patients. Acta Derm Venereol 2003; 83: 24-30
  • 8. Huber M, Rettle I, Berbasconi K, Frenk E, Lavrijsen S, Ponec M, et al. Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Science 1995; 267: 525-528
  • 9. Lefevre C, Bouadjar B, Karaduman A, Jobard F, Saker S, Ozguz M, et al. Mutations in ichthyin a new gene on chromosome 5q33 in a new form of autosomal recessive congenital ichthyosis. Hum Mol Genet. 2004; 13: 2473-2482
  • 10. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillan JR, Goto M,AritaK, et al. Mutations in Hpid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer
  • J Clin Invest 2005; 115:1777-1784
  • 11. Smith FJD. The molecular genetics of keratin disorders. Am J Clin Dermatol 2003; 4: 347-364
  • 12. Schmuth M, Yosipovitch G, Williams ML
  • Pathogenesis of the permeability barrier abnormality in epidermolytic hyperkeratosis. J Invest Dermatol 2001; 117: 83 7-847
  • 13. Tarım E, Bağış T, Bulgan E, Ergin T, Kuşçu E
  • Harlequin fetus. Perinatoloji Dergisi 2002; 10: 38-39
  • 14. Erdeve ŞS, Türkoğlu Ö, Can Ö, Astara HM, Tıraş Ü. Harlequin iktiyozis: bir olgu sunumu
  • Gülhane Tıp Dergisi 2007; 49: 52-54

Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi

Yıl 2009, Cilt: 40 Sayı: 2, 89 - 92, 01.03.2009

Fahri Ovalı Tuğba Gürsoy Ali Yıldırım Aslı Memişoğlu

Öz

Deride kuruluk pullanma ve soyulmalarla karakterize keratinizasyon bozukluğu olan ıktiyozis vakalarının hastanemizde görülme insidansının belirlenmesi ve vakalarının seyirlerinin değerlendirilmesi amacıyla Zeynep Kamil Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesinde iki yıl içinde ıktiyozis tanısıyla izlenen 9 bebeğin demografik bulguları, klinik seyri, aile hikayesi ve prognozu incelendi. İki yıl içinde hastanemizde doğan bebek sayısı 27483 idi. Bu bebeklerden 9 (1/3054) tanesinde ıktiyozis görüldü. Dokuz bebeğin beşi kızdı, ortalama doğum ağırlıkları 2397±675 gr, gebelik yaşları 35,2±3,7 haftaydı. Hastalardan beşi preterm, dördü term bebekti. Hastaların dördünde kardeş hikayesi, dördünde anne baba arasında akrabalık vardı. Üç bebek kaybedildi. Ölen bebeklerin üçü de prematüre bebekti ve ikisi sepsis ve biri solunum yetmezliği tanısı almıştı. Taburcu edilen 6 hastadan ikisi taburculuk sonrasında enfeksiyondan kaybedilirken, dört tanesi halen yaşamaktadır. Erken tanı hastalığın seyrini veprognozunu belirlemek için önemlidir. Dikkatli bakımla hastaları sorunsuz yaşatmak mümkündür. Tanı alan bebeklerin ailelerine genetik danışma verilmesi ve prenatal tanı özellikle yenidoğan döneminde ölümcül seyreden tiplerinin yönetimi açısından oldukça faydalı olacaktır.

Anahtar Kelimeler

İktiyozis Geriyedönük çalışma Süt çocuğu yenidoğan Ölümle sonuçlanma

Kaynakça

  • 1. Morelli JG. Disorders of keratinization. in: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF (eds). Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed
  • Philadelphia: WB Sounders Company, 2007: 2708-2714
  • 2. VahlquistA, GanemoA, VirtanenM. Congenital ichthyosis: an overview of current and emerging therapies. Acta Derm Venereol 2008; 88: 4-14
  • 3. Bousema M, van Diggelen O, van Joost T, Stolz E, Naafs F. Ichthyosis: reliability ofdlinical signs in the differentiation between autosomal dominant and sex-linked forms. Int J Dermatol 1989; 28: 240-242
  • 4. Smith FJ, Irvine AD, Terron-Kwiatkowski A, Sandilands A, Campbell LE, Zhao Y, et al. Loss- of-function mutations in the gene endcoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris. Nat Genet 2006; 38: 337-342
  • 5. Elias P, Crumrine D, Rassner U, Hachem J-P, Menon GK, Man W, et al. Basis for abnormal desquamation and permeability barrier dysfunction in RXLI. J Invest Dermatol 2004; 122: 314-319
  • 6. Richard G. Molecular genetics of the ichthyosis
  • Am J Med Genet 2004; 15:32-44
  • 7. Ganemo A, Pigg M, Virtanen M, Kukk T, Raudsepp H, Rossman-Ringdahl I, et al. Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, ultrastructural and genetic findings in 83 patients. Acta Derm Venereol 2003; 83: 24-30
  • 8. Huber M, Rettle I, Berbasconi K, Frenk E, Lavrijsen S, Ponec M, et al. Mutations of keratinocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Science 1995; 267: 525-528
  • 9. Lefevre C, Bouadjar B, Karaduman A, Jobard F, Saker S, Ozguz M, et al. Mutations in ichthyin a new gene on chromosome 5q33 in a new form of autosomal recessive congenital ichthyosis. Hum Mol Genet. 2004; 13: 2473-2482
  • 10. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillan JR, Goto M,AritaK, et al. Mutations in Hpid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer
  • J Clin Invest 2005; 115:1777-1784
  • 11. Smith FJD. The molecular genetics of keratin disorders. Am J Clin Dermatol 2003; 4: 347-364
  • 12. Schmuth M, Yosipovitch G, Williams ML
  • Pathogenesis of the permeability barrier abnormality in epidermolytic hyperkeratosis. J Invest Dermatol 2001; 117: 83 7-847
  • 13. Tarım E, Bağış T, Bulgan E, Ergin T, Kuşçu E
  • Harlequin fetus. Perinatoloji Dergisi 2002; 10: 38-39
  • 14. Erdeve ŞS, Türkoğlu Ö, Can Ö, Astara HM, Tıraş Ü. Harlequin iktiyozis: bir olgu sunumu
  • Gülhane Tıp Dergisi 2007; 49: 52-54
Toplam 20 adet kaynakça vardır.

Ayrıntılar

Birincil Dil Türkçe
Bölüm Makaleler
Yazarlar

Fahri Ovalı Bu kişi benim

Tuğba Gürsoy Bu kişi benim

Ali Yıldırım Bu kişi benim

Aslı Memişoğlu Bu kişi benim

Yayımlanma Tarihi 1 Mart 2009
Yayımlandığı Sayı Yıl 2009 Cilt: 40 Sayı: 2

Kaynak Göster

APA Ovalı, F., Gürsoy, T., Yıldırım, A., Memişoğlu, A. (2009). Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, 40(2), 89-92. https://doi.org/10.16948/zktb.06956
AMA Ovalı F, Gürsoy T, Yıldırım A, Memişoğlu A. Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. Mart 2009;40(2):89-92. doi:10.16948/zktb.06956
Chicago Ovalı, Fahri, Tuğba Gürsoy, Ali Yıldırım, ve Aslı Memişoğlu. “Yenidoğan döneminde Tam Konan Iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 40, sy. 2 (Mart 2009): 89-92. https://doi.org/10.16948/zktb.06956.
EndNote Ovalı F, Gürsoy T, Yıldırım A, Memişoğlu A (01 Mart 2009) Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 40 2 89–92.
IEEE F. Ovalı, T. Gürsoy, A. Yıldırım, ve A. Memişoğlu, “Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi”, Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 40, sy. 2, ss. 89–92, 2009, doi: 10.16948/zktb.06956.
ISNAD Ovalı, Fahri vd. “Yenidoğan döneminde Tam Konan Iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni 40/2 (Mart 2009), 89-92. https://doi.org/10.16948/zktb.06956.
JAMA Ovalı F, Gürsoy T, Yıldırım A, Memişoğlu A. Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2009;40:89–92.
MLA Ovalı, Fahri vd. “Yenidoğan döneminde Tam Konan Iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi”. Zeynep Kamil Tıp Bülteni, c. 40, sy. 2, 2009, ss. 89-92, doi:10.16948/zktb.06956.
Vancouver Ovalı F, Gürsoy T, Yıldırım A, Memişoğlu A. Yenidoğan döneminde tam konan iktiyozis vakalarının değerlendirilmesi. Zeynep Kamil Tıp Bülteni. 2009;40(2):89-92.